Læknablaðið - 15.11.1995, Qupperneq 53

LÆKNABLAÐIÐ 1995; 81
809
Arfgengar heilablæðingar af völdum
cystatin-C mýlildisútfellinga
Myndrænar vefjabreytingar í þessum
séríslenska sjúkdómi
Sigurlaug Sveinbjörnsdóttir1), Hannes Blöndal2 *’, Ólafur Kjartansson31, Gunnar Guömundsson4)
Mynd 1. Sýnir hún tvœr segulsneiðmyndir af heila 28 ára
gamals einstaklings, sem fengið hefur síendurteknar litlar
lieilablœðingar og heilablóðföll. Á myndunum sést lítil lieila-
blœðing í hægra ennisblaði (lobus frontalis) með nokkrum
bjúg umhverfis. í hvíta efni heilans sjást dreifð svœði með
litlum œðastíflum eða leifum eftir fyrri heilablœðingar, sem
eru áberandi íbáðum heilahvelum. Til hliðar viðfremri liluta
vinstri hliðarhols sést bjúgkennt svæði sem lýsir upp og er hér
um leifar af allstórri blœðingu að ræða.
Mynd 2. Yfirlitsmynd (liematoxilin-eosin lituð), sem sýnir
taugameinafræðilegar breytingar, sem gjarnan sjást í sjúk-
dómnum. Fjölmörg lítil og afmörkuð Ijósleit svœði eru smá-
drep í heilaberki, en einnig sjást aukin rými í kringum æðarn-
ar (perivascidarspaces) ílivíta efninu og óeðlilega Ijósirflákar
þar vegna afmýlingar (demyelinization).
Mynd 3 (Itemaroxilin-eosin litun) og4 (congo rauð litun) sýna
dæmigerðar æðabreytingar í mikilli stækkun. Æðaveggurinn
er lilaðinn cystatin-C mýlildi og lítil aðliggjandi slagæð hefur
lokast alveg vegna samhverfrarþykknunar í æðaveggnum af
völdum cystatin-C mýlildisútfellinga. Öræðagúll hefur rofnað
lír æðinni og blæðing orðið í aðliggjandi vef.
Frá "endurhasfingar- og hæfingardeild Landspítalans,
2,rannsóknarstofu í taugameinafræöi, Læknagarði, 3,rönt-
gendeild Landspítalans, 4,taugalækningadeild Landspítal-
ans.
Arfgengar heilabæðingar af völdum cysta-
tin-C mýlildisútfellinga er frílitnings ríkjandi
(autosomal dominant) erfðasjúkdómur sem
einungis hefur greinst í íslenskum sjúklingum.
I sjúkdómnum fellur mýlildi (amyloid) af göll-
uðum cystatin-C út í æðaveggi lítilla og meðal-
stórra slagæða í heila og aðra vefi, en mestar
útfellingar verða í heilaæðar, og lýsir sjúkdóm-
urinn sér eingöngu með endurteknum heila-
blæðingum eða æðastíflum í heila. Oftast koma
fyrstu einkennin í ljós á aldrinum 20-40 ára, og
veldur sjúkdómurinn nokkuð hratt versnandi
andlegri og líkamlegri örkumlun, þótt í fáein-
um tilvikum hafi arfberar sjúkdómsins verið
einkennalausir fram á efri ár. Svipuðum mýl-
ildissjúkdómi hefur verið lýst í fjölskyldum í
Hollandi, en þar er um aðra mýlildisgerð að
ræða, svonefnt 8-prótín, sem einnig finnst í
mýlildisútfellingum hjá sjúklingum með Alz-
heimer sjúkdóm og einstaklingum með heil-
kenni Down. Tengsl á milli þessara mýlildis-
sjúkdóma eru óþekkt, en vitað er að bæði
cystatin-C og 8-prótín eru kröftugir próteasa
hemjarar.
Lífefnafræðilegur galli í íslenska sjúkdómn-
um er ókunnur, en erfðagallinn er þekktur og
situr á litningi 20. Unnt er að greina sjúkdóm-
inn á frumstigi í húðsýni, og er ónæmisfræði-
legri litun beitt til þess að greina á sérstakan
hátt cystatin-C mýlildisútfellingar í æðunum.
Erfðagreining á blóði og fósturvökvafrumum
hefur verið möguleg hérlendis síðustu ár, og er
sú rannsókn gerð á rannsóknarstofu í erfða-
fræði á Landspítala.