Læknablaðið : fylgirit - 15.12.1994, Blaðsíða 26

24
LÆKNABLAÐIÐ/FYLGIRIT 27
AIKJNSKIMUN I SYKURSYKI.
£ ig IIAGKVÆMNIRANNSÓKNIR.
Jóhannes Kári Kristinsson *, Jóhann R.
Guðmundsson', Einar Stefánsson', Friðbert Jónasson',
IngimundurGíslasonl, Árni V. Þórsson^. Augndeild
Landakotsspítala1, Háskóli íslands, Barnadeild
LandakotsspítalaÁ
Hafið var reglubundið eftirlit (a.m.k.
árlega) með augum sykursjúkra á augndeild
Landakotsspítala árið 1980. Hlutfall blindra hjá
sykursjúkum á íslandi er lágt, eða 1.0% hjá týpu 1
sykursjúkum og 1.6% hjá týpu 2 sykursjúkum. Algengi
augnbotnabreytinga er hins vegar svipað og annars staðar.
Eftirlit af þessu tagi hefur nokkum kostnað í för með sér
og leita þarf leiða til að gera það eins hagkvæmt og unnt er
án þess að víkja frá kröfum um öryggi. Hér verður leitað
svara við því hvort nauðsynlegt sé að skoða augu
sykursjúkra bama með tilliti til sykursýkisskemmda og
hvort nægi að skoða sjúklinga án augnbotnabreytinga
annað hvert ár.
Árið 1993 voru 46 sykursjúk börn í landinu undir
15 ára aldri. Jafnframt var farið í gegnum gögn
sykursjúkra á aldrinum 12 til 14 ára sem voru skoðuð á
augndeildinni frá 1980 til 1993,44 talsins. Aðeins eitt
bam var með augnbotnabreytingar, 14 ára gömul stúlka.
Ekkert bam undir 15 ára aldri í dag er með
augnbotnabreytingar af völdum sykursýki.
Sjúklingum sem voru ekki með
sykursýkisskemmdir á tímabilinu júlí 1989 til júní 1990
var fylgt eftir í tvö ár. Tveggja ára nýgengi frá engum
augnbotnabreytingar yfir í bakgrunnsbreytingar og
preproliferatívar breytingar í 87 sjúklingum með týpu 1
sykursýki var 21% og 2% en 14% og 1% 1118
sjúklingum með týpu 2 sykursýki.
Hvergi hefur verið greint frá alvarlegri
sjónhimnusýki í börnum undir 12 ára aldri. Mikil aukning
verður á nýgengi augnbotnabreytinga milli 13 og 15 ára
aldurs. Fundist hefur marktækur munur á uppkomu
sykursýkisskemmda meðal bama fyrir og eftir kynþroska.
A.m.k. 2 einstaklingar hafa fengið nýæðamyndun í
sjónhimnu fyrir kynþroska
Ráðlegginar um upphaf augnskimunar í sykursýki
hefur hingað til miðast við kynþroska. Mun hentugra er að
nota aldur til að ákvarða upphaf skimunar og væri 12 ára
aldur hentugur byrjunarreitur.
Sykursjúkir einstaklingar án augnbotnabreytinga
fara ekki yfir á sjúkdómsstig sem þarfnast meðhöndlunar
við á 2 árum. Niðurstöður okkar benda til þess að skoða
megi þá sem ekki em með neinar sjónuskemmdir annað
hvert ár sem er inntak evrópsku skimunarleiðbeininganna.
Þar sem augnskimun er tengd almennri skoðun og eftirliti
sykursjúkra kann að vera nægilegt að skoða augu þeirra
sem ekki em með sjónhimnusjúkdóm annað hvert ár. Að
öðrum kosti er hætta á að sumir sjúklinga detti út úr eftirliti
með ófyrirsjáanlegum afleiðingum yrði slíkt fyrirkomulag
tekið upp.
Marfans heilkenni á Islandi.
t tO Einar Örn Einarson1, Haraldur Sigurðsson^, Ragnar
Danielsen^ og Einar Stefánsson^. 'Læknadeild Háskóla
íslands, ^Augndeild Landakots, ^Lyflækningadeild
Landsspítalans.
Heilkenni Marfans er bandvefssjúkdómur sem
erfist ókynbundið ríkjandi. Hann leggst aðallega á
hjarta/æðakerfið, augun og stoðkerfið. Uttekt á Marfans
heilkenni hefur aldrei verið framkvæmd á íslandi.
Tilgangur rannsóknarinnar er að athuga algengi
sjúkdómsins á Islandi og dreifingu sjúkdómseinkenna frá
augum, hjarta/æðakerfi og stoðkerfi. Fjölskyldusaga
hvers sjúklings er könnuð ítarlega og athugað hvort
ættartengsl séu á milli fjölskyldnanna.
Kannaðar voru sjúkraskrár þeirra sjúklinga sem
fengið höfðu greininguna Marfans syndrome (ICD#759.8)
ú árunum 1989-1994, á Landsspítala, Landakoti,
Borgarspítala og Fjórðungssjúkrahúsinu á Akureyri.
Gögn voru fengin frá hjarta-, augn-, barna- og
heimilislæknum. Sjúkiingar með ófullnægjandi
upplýsingar voru kallaðir inn. Mæld var sjónskerpa og
sjónlag og gerð augnskoðun með rauflampa(HS).
Framkvæmd hjartahlustun og ómskoðun af hjarta(RD).
Jaínlramt var almenn líkamsskoðun gerð og greinargóð
ættarsaga tekin(EÖE).
Alls voru skoðaðir 22 einstaklingar á aldrinum 7-
71 árs, meðalaldur 30,6 (+17,6 ár) Þar af töldust 17 með
öruggt heilkenni Marfans (hópur I) en 5 með líkleg merki
þess (hópur 2). Samkvæmt fyrri hópnum er algengi
sjúkdómsins 6,5/100.000. Konur voru 9, meðalaldur
26,1 (±14,5 ár) en karlar 8, meðalaldur 28,6 (±18,8 ár).
Einkenni frá augum höfðu 14(82%), þar af 11(65%) með
hliðrun á augasteini og 10(59%) voru nærsýnir. Enginn
hafði fengið sjónhimnulos. Einkenni frá hjarta- og
æðakerfi höfðu 11(65%), þar af greindust 6(35%) með
míturlokubakfall og 9(53%) með ósæðarrótarvíkkun.
Ósæðargúll greindist hjá 2(12%). Allir einstaklingarnir
höfðu útlitseinkenni frá stoðkerfi, þ.e. voru hávaxnir,
grannir, útlimalangir og með langa granna fingur. Þá voru
7(41%) með fuglsbringu (pectus carinatum). Kviðslit
höfðu 6(35%) fengið á lífsleiðinni. Fjölskyldusögu um
sjúkdóminn höfðu 12(71%) en 5(29%) virðast vera
stakslæð tilfelli.
Algengi Marfan heilkennis virðist vera hærra hér en
í Bandaríkjunum, 6,5/100.000 á móti 4-6/100.000.
Mikilvægt er að finna þessa sjúklinga og fylgja þeim eftir.
Meðferðarmöguleikar hafa batnað síðustu ár með
framförum í skurðtækni á augn- og hjartagöllum.
Ennfremur hefur notkun B-blokkara til að hægja á
ósæðarrótarvíkkun gefið góða raun. Erfðaráðgjafar er
þörf fyrir fjölskyldur með Marfan heilkennið og einnig
mikilvæg.