Læknablaðið : fylgirit - 15.12.1994, Blaðsíða 27

LÆKNABLAÐIÐ/FYLGIRIT 27
25
E 21
hægfara gláka í eineggja tvíblrum
OG MÖKUM ÞEIRRA
Höfundar: Þórður Sverrisson, María Soffía
Gottfreðsdóttir og Einar Stefánsson.
Markmið:
Meta áhrif erfða annars vegar og umhverfis hins vegar á
þróun hægfara gláku.
Aðferðir:
Rannsakaðir voru eineggja tvíburar yfir 55 ára aldri og
makar þeirra. Þeir sem höfðu verið óaðgreinanlegir á
yngri árum voru taldir vera eineggja. Þeir ásamt mökum
fóru í nákvæma augnrannsókn. Erfðafræðipróf staðfestu
að um eineggja tvíbura væri að ræða. Af 183 samkynja
pörum tvíbura voru 87 tvíeggja, 20 hafa ekki fundist. I
þrettán tilfellum var annar látinn og í sjö tilfellum óskaði
annar eða báðir ekki eftir þáttöku. Þannig voru 53 pör
tvíbura skoðuð og 46 makar. Glákugreining var
skilgreind sem glákusköddun á sjóntaug ásamt
dæmigerðum sjónsviðsbreytingum.
Niðurstöður:
6 pör tvíbura voru samræm fyrir hægfara gláku og 3
þeirra höfðu pseudexfoliations syndrome. Þrjú pör voru
misræm . Þrír makar höfðu hægfara gláku, en í engum
tilvikum fannst gláka í tvíbura og maka. Meðaltals tími
sem tvíburi og maki höfðu verið saman var 30 ár (spönn
26-50). Eingöngu fannst hægfara gláka. Samræmi milli
tvíbura var 0.76 +/- 0.15 eftir aldursleiðréttingu (P <
0.0001).
Sterkt samræmi fyrir hægfara gláku meðal tvíbura styður
þá kenningu að um erfðafræðilega frekar en
umhverfisþætti sé að ræða f þessum sjúkdómi.
Fjölgenaerfðir eru líklegar. Ekkert samræmi er milli
hægfara gláku hjá einstaklingum sem deilt hafa nánasta
umhverfi áratugum saman.
ARFGENG S.IÓNU-OG ÆÐUVISNUN
(Helicoidal Peripapillary Chorioretinal Degeneration)
íslenskur sjúkdómur
Lrióbert Jónasson1 .Vésteinn Jónsson^. Þór
Lysteinsson^, Loftur Magnússon^, Alan C. Bird^
I Augndeild Landakotsspítala. 2 Augnlæknastofa Vésteins
Jónssonar, 3Rannsóknarstofa Háskólans í lífeðlisfræði. 4
Augn|æ|(naS(0fa Kaupangi, Mýrarvegi, Akureyri,
-’University of London, England.
Arfgeng sjónu- og æðavisnun ( HPCD) er augnsjúkdómur
Iricð ríkjandi, ókynbundinn erfðahátt. Þessum sjúkdómi
Var fyrst lýst af Kristjáni Sveinssyni 1939', og hefur
eingöngu verið lýst í íslendingum 2 0g erlendum
afkomendum þeirra, svo og í Sviss nær ítölsku
landamærunumd. F. J. hefur gefið þessum sjúkdómi
°fannefnt íslenskt nafn.
Við greinum frá 57 sjúklingum með þennan sjúkdóm,
28 körlum og 29 konum. Yngsti sjúklingurinnn var 6
wánaða við fyrstu skoðun. Sjúkdómurinn finnst alltaf í
óáðum augum og visnunin umlykur sjóntaugarósinn og
ganga geirar þaðan í átt til útjaðars sjónu, en fylgja ekki
*öakerfi hennar. Stundum sjást einnig sjálfstæðar eyjar
V|snunar í miðjaðri sjónu. Lögun visnunarinnar cr
ajismunandi, en séð frá sjóntaugarósi er þetta oft í lögun
eins og blöð á þyrlu eða eins og stjama eða eins og einföld
skissa af sólu (Helios). Brúnir visnunarinnar eru vel
j'imarkaðar og í sumum tilvikum sjást stærri bitar sem
órotnað hafa úr liðþekjubrún og smám saman leysast upp
°g hverfa. Stærð visnunar geiranna er mismunandi í æsku.
en þeir stækka hægt með vaxandi aldri. Engin merki sjást
um bólgu. Visnunin virðist byrja í litþekju sjónu og/eða
háræðum æðu sem liggur að litþekju og nærir hana að
hluta. Þetta höfum við sýnt fram á með myndatökum og
æðamyndatökum af augnbotnum, en raflífeðlisfræðilegar
rannsóknir okkar benda einnig til þessa. Síðar visna
einnig stóru æðamar í æðu og skynhluti sjónu, það er sá
hluti sem nemur það sem við sjáum og flytur boðin áfram.
Okkur virðist stundum sem gciramir stækki við það, að
það rifnar út úr þeim, hugsanlega við einhvers konar tog.
Þegar öll lög sjónhimnu og æðu hafa síðan visnað, horfir
maður með augnspegli í bera hvítuna innanfrá.
Hjá 3 sjúklinga okkar hefur visnun skynhluta sjónu
náð inn á miðsvæði makúlu í báðum augum og hjá 4 í öðru
auga. í öllum þessum tilvikum er sjón <6/60.
1. Sveinsson, Kr. (1939) Choroiditis areata. Acta
Ophthalmol. ( Copenh.)17. 73-79.
2. Magnusson, L (1981) Atrophia areata, a variant of
peripapillary chorioretinal degeneration Acta Ophtalmol. 8,
59 659-64.
3. Francseshetti A (1962) A curious affection of the
fundus oculi: helicoid peripapillary chorioretinal
dcgcncration. Docum. Ophthalmol. 16:81-109.
E 22