Læknablaðið : fylgirit - 01.06.1998, Side 68

60
LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84/FYLGIRIT 36
Mæling á köfnunarefnisoxíði er einföld og fljótleg
og getur komið að gagni við eftirlit á meðferð loft-
vegabólgu hjá þessum sjúklingum.
E-73. MHC extended haplotypes in
Icelandic multiplex SLE families
Helga Krístjánsdóttir*, Kristján Steinsson*,**,
Kristjana Bjarnadóttir***, Ina Hjálmarsdóttir***,
Brynja Gunnlaugsdóttir*, Alfreð Arnason*,***
Frá *Centerfor Rlieumatology Research, **Dpt. of
Rheumatology, ***Blood Bank, Landspítalinn
Reykjavík
Objective: We have previously shown increased
frequency of C4AQ0 in sporadic Caucasian SLE
patients in Iceland. In the present study, MHC all-
eles and extended haplotypes in multiplex SLE
families in Iceland are analyzed.
Material and methods: Nine large Icelandic
multiplex SLE families with 34 SLE patients (29 f,
5 m) meeting 3 4 ARA criteria, 112 non-SLE 1°
relatives and an ethnically matched control group,
were examined for MHC class I and II alleles, Bf
and C4 allotypes and their extended haplotypes.
For statistical analysis and comparison to controls,
one SLE patient and one 1° relative were random-
ly chosen from each core family.
Results: No. of persons in each group carrying
respective alleles.
SLE no (%) Controls no (%) p
HLA-B8 33.3 (8.0) 153 (36.0) 0.024
C4Q0 50.0 (12.0) 25.5 (50.0) 0.013
DRB1 *03 33.3 (8.0) 37.0 (15.7) 0.029
There is a high background of B8.C4AQ0, and
DR3 alleles in the SLE families, although not in all
families. B8, C4AQ0, DR3 alleles are significantly
increased in the SLE patients compared to controls.
The difference is not significant between SLE pati-
ents and 1° relatives and l°relatives and controls.
In the SLE group as a whole there are 14 haplo-
types bearing C4AQ0 and 10/16 patients (62.5%)
carry C4AQ0 on the B8C4AQ0DR3 haplotype.
Among non-transmitted haplotypes B8C4AQ0DR3
is rarely found (9.5%). C4AQ0 is though seen in
22% of the non-transmitted haplotypes.
Conclusions: In the SLE families there is a
significant increase in B8, C4AQ0, DR3. C4AQ0 is
carried on several different haplotypes. In 2/3 of
SLE cases on the B8C4AQ0DR3 haplotype, which
is known to carry a C4A gene deletion. In 1/3 of the
patients C4AQ0 is carried on other haplotypes
including B8-DR7/DR2. This indicates that
C4AQ0 may be an independent risk factor for SLE.
E-74. Afleiðingar breyttrar tjáningar E-
kadheríns í brjóstakrabbameinsæxlum
Krístján Skúli Asgeirsson *, Jón Gunnlaugur Jón-
asson**, Kristrún Olafsdóttir**, Laufey Tryggva-
dóttir***, Helga M. Ögmundsdóttir*
Frá *Rannsóknastofu í sameinda- og frumulíffrœði
Krabbameinsfélagi Islands, **Rannsóknastofu Há-
skólans í meinafræði, ***tölvuvinnustofu Kl
Inngangur: ífarandi vöxtur krabbameinsfrumna
er háður því að eðlileg frumusamloðun minnki og
hafa tilraunir sýnt fram á að minnkuð eða trufluð
tjáning á Ca++ háðu samloðunarsameindinni E-
kadheríni geti skipt máli.
Efniviður og aðferðir: í þessari rannsókn höfum
við skoðað E-kadherín tjáningu með mótefnalitun í
123 sýnum úr brjóstakrabbameinsæxlum. Jafnframt
þessu notuðum við erfðamark nálægt E-kadherín
geninu (16q22.1) til að skoða úrfellingar á þessu
svæði. Sýnin voru flokkuð með jákvæða (+), bland-
aða (+/-) eða neikvæða litun.
Niðurstöður: Af öllum sýnum reyndust 22%
(27/123) sýna neikvæða tjáningu. Sýni úr 14 smá-
deildar (lobular) krabbameinsæxlum skáru sig
þannig úr að öll höfðu minnkaða litun (64,3% alveg
neikvæð) og þar sem litun sást var hún bundin um-
fryminu en ekki frumuhimnunni. Eitlameinvörp
líktust í flestum tilfellum frumæxlinu. Tap á arf-
blendni greindist í 45,8% (33/72) af sýnum sem
upplýsingar fengust úr. Minnkuð litun sýndi góða
fylgni við tap á arfblendni (p=0,035), þó voru
nokkur frávik sem sýnir að fleira getur valdið rösk-
un á eðlilegri tjáningu prótínsins en genatap. Vegna
fyrri niðurstaðna okkar um áhrif IL-6 til að minnka
tjáningu á E-kadheríni var styrkur IL-6 mældur í
sermi 60 þessara sjúklinga en engin tengsl fundust.
Meðal eitlaneikvæðra brjóstakrabbameinssjúklinga
tengdist neikvæð E-kadherín tjáning marktækt
minnkaðri sjúkdómsfrírri lifun (p=0,035). Niður-
stöðurnar benda ennfremur til þess að neikvæð E-
kadherín tjáning geti haft meira forspárgildi um
endurkomu sjúkdóms en aðrir þekktir þættir, eins
og stór æxli og neikvæð hormónaviðtakatjáning.
Alyktanir: Samantekið sýnir þessi rannsókn að
tap á E-kadherín tjáningu er algengt í
brjóstakrabbameinsæxlum. Ennfremur kemur fram
að mat á E-kadherín tjáningu í brjóstakrabbmeins-
sýnum getur gegnt hlutverki í því að greina undir-
hóp eitlaneikvæðra brjóstakrabbameinssjúklinga
með verri horfur. Þetta getur komið að gagni við
meðferðarval hjá þessum sjúklingum og jafnvel
gert það markvissari.