Læknablaðið : fylgirit - 01.06.1998, Qupperneq 80

72
LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84/FYLGIRIT 36
Veggspjöld
V-l. Bráð lifrarbilun af völdum Wilsons
sjúkdóms
Runólfur Pálsson*, Jón Gunnlaugur Jónasson**,
Már Kristjánsson*, Asgeir Böðvarsson*, Sigurður
Ólafsson*,**
Frá *lyflcekningadeild Sjúkraluiss Reykjavíkur,
**lyflœkningadeild Sjúkrahúss Akraness,
***Rannsóknastofa Háskólans í meinafrœði
Inngangur: Wilsons sjúkdómur er víkjandi
erfðasjúkdómur sem orsakast af stökkbreytingu í
geni (Wilsons gen) á litningi 13q en afurð þess er
kopar-ATPasi, sem gegnir mikilvægu hlutverki í
koparbúskap líkamans. Truflun verður á útskilnaði
kopars í gall sem leiðir til uppsöfnunar kopars í
vefi, einkum lifur, heila og nýru. Svipgerðin er
nokkuð breytileg en sjúkdómurinn kemur oftast
fram á unglingsárum með einkennum frá lifur
og/eða miðtaugakerfi. Sjaldgæft er að sjúkdómur-
inn komi fyrst fram sem bráð Iifrarbilun. Islenskir
sjúklingar hafa fyrst og fremst haft einkenni um
sjúkdóm í miðtaugakerfi og hafa allir reynst vera
með sömu stökkbreytinguna (207del7).
Sjúkratilfelli: Sextán ára áður hraust stúlka var
lögð inn á Sjúkrahús Reykjavíkur með fimm daga
sögu um vaxandi kviðverki. Við komu var hún með
39° C hita, gulu og dreifð eymsli í kvið. Blóðhagur
var ómarkverður að undanskildu vægu blóðleysi.
Bílírúbín var 105 pmól/L, alkalískur fosfatasi 338
U/L, ASAT 269 U/l, ALAT 176 U/L og LDH 467
U/L. Ómskoðun sýndi lítilsháttar vökva í kviðar-
holi og ómríka lifur.
Á öðrum degi versnaði ástandi hennar hratt,
meðvitundarskerðing og síðan lost. Rannsóknir
sýndu þá mikla lækkun blóðsykurs (1,4 mmól/L),
svæsna efnaskiptablóðsýringu og gríðarlega
brenglun í storkukerfi (PT 65 sek og APTT 98 sek).
Sjúkdómsgreining var bráð lifrarbilun. Próf fyrir
lifrarbólguveirur A, B og C voru neikvæð. Ákveð-
ið var að flytja stúlkuna strax á Ríkisspítalann í
Kaupmannahöfn til lifrarígræðslu en hún lést á leið
þangað úr óafturkræfu losti. Við krufningu kom í
ljós skorpulifur ásamt bráðu drepi í lifur og voru
merki um háþrýsting í portaæðum, svo sem æða-
gúlar í vélinda og miltisstækkun. Koparmagn í lif-
ur var verulega hækkað (975 pg/g þurrvigt) og
staðfesti það greininguna Wilsons sjúkdóm. Stúlk-
an reyndist arfhrein fyrir sömu stökkbreytingu
(207del7) og aðrir sjúklingar sem greinst hafa hér á
landi.
Umræða: Hér er lýst fyrsta tilfellinu af bráðri
lifrarbilun af völdum Wilsons sjúkdóms á Islandi.
Lífefnafræðilegar truflanir voru nokkuð dæmigerð-
ar en gangurinn óvenju hraður. Sjúkdómsmyndin er
gjörólík sjúkdómsmynd annarra íslenskra Wilsons
sjúklinga þrátt fyrir sömu stökkbreytinguna. Þetta
bendir til að fleiri þættir en stökkbreytingar hafi
áhrif á sjúkdómsmyndina.
V-2. Nýlendun í öndunarvegum, tilurð
og faraldsfræði lungnabólgu á gjör-
gæsludeild. Skyldleikagreining með
skerðibútarafdrætti
Sigurður Magnason*, Karl G. Kristinsson**, Þor-
steinn Svörfuður Stefánsson***, Helga Erlends-
dóttir**, Einar H. Jónmundsson****, Kristín Jóns-
dóttir**, Már Kristjánsson*****, Sigurður Guð-
mundsson******
Erá *lœknadeild HÍ, **sýk!afrœðideild, ***gjör-
gœsludeild og ****röntgendeild Landspítalans,
*****smitsjúkdómadeiid Sjúkrahúss Reykjavíkur,
***** *Iyflœkningadeild Landspítaians
Inngangur: Lungnabólga er algeng meðal sjúk-
linga á gjörgæsludeildum og mikilvægt er að
þekkja meingerð hennar og smitleiðir.
Efniviður og aðferðir: Fylgst var með tilurð
lungnabólgu meðal sjúklinga á gjörgæsludeild í
300 sjúkralegum. Reglulega voru tekin ræktunar-
sýni frá barka, munnkoki og maga sjúklinga.
Skyldleiki bakteríustofna var greindur með skerði-
bútarafdrætti (pulsed-field gel electrophoresis,
PFGE).
Niðurstöður: Á rannsóknartímabilinu greindist
21 spítalatengt lungnabólgutilfelli, auk tveggja til-
fella sem ekki náðu tímaskilmerkjum, en þar sem
nýlendun öndunarvega var talin hafa orðið eftir
innlögn. Enterobacteriaceae ollu 35% sýkinganna,
Pseudomonas 17%, Stenotrophomonas 9%,
Haemophilus 9%, Str. pneumoniae og Staph.
aitreus ollu einu tilfelli hver, en aðrar sýkingar voru
af blandaðri eða óþekktri orsök. I fimm tilvikum