Morgunblaðið - 16.05.2013, Síða 4

4 FRÉTTIRInnlent
MORGUNBLAÐIÐ FIMMTUDAGUR 16. MAÍ 2013
SVIÐSLJÓS
Guðni Einarsson
gudni@mbl.is
Stökkbreytta genið BRCA2, sem er
algengara hér á landi en BRCA1-
genið, eykur líkur á að konur fái
krabbamein í brjóst og eggjastokka
og að karlmenn fái krabbamein í
blöðruhálskirtil og í brjóst, að sögn
Óskars Þórs Jóhannssonar, krabba-
meinslæknis á Landspítalanum.
Genin tvö fundust á árunum 1994
og 1995. Leikkonan Angelina Jolie
er arfberi BRCA1-gensins. Sem
kunnugt er lét hún taka af sér bæði
brjóstin til að minnka líkurnar á að
hún fengi krabbamein. Óskar segir
að BRCA1-geninu fylgi meiri áhætta
varðandi krabbamein en BRCA2
auk þess sem krabbameinin sem það
fyrrnefnda veldur séu mun illvígari
og ágengari en þau sem BRCA2
veldur. Ekki megi fjalla um BRCA1
og BRCA2 eins og um sama gen sé
að ræða, áhrif þeirra séu töluvert
ólík.
Samanlögð áhætta yfir ævina
Óskar segir að ætíð þurfi að meta
prósentutölur um áhættu kvenna á
að fá brjóstakrabbamein. Áhættan
ráðist ekki einungis af erfðum held-
ur einnig af umhverfi, líkamsástandi
og fjölda barna sem konan hefur
eignast.
„Við höfum séð í íslenskum fjöl-
skyldum að þótt meðaltalsáhættan
sé 70% þá getur hún verið rétt í
kringum 20% í sumum fjölskyldum
en hærri í öðrum,“ sagði Óskar. Þá
ber að hafa í huga að gjarnan er átt
við lífstíðaráhættu, það er hættuna á
að fá krabbamein einhvern tíma á
aldrinum frá fæðingu til sjötugs. Ef
æviáhættan er 70% þá eru líkurnar á
að fá krabbamein á hverju æviári um
sig 1% eða minni. Hættan á að konur
fái brjóstakrabbamein er mest á
aldrinum 30-60 ára. Hafi kona, sem
er arfberi, sloppið við að fá krabba-
mein til sextugs er áhætta hennar
eftir sextugt mjög svipuð og kyn-
systra hennar sem ekki eru með
stökkbreytinguna, að sögn Óskars.
Erfðaráðgjöf á Landspítalanum
Fólk getur leitað til erfðaráð-
gjafar Landspítalans og fengið úr
því skorið hvort það ber stökk-
breyttan BRCA-erfðavísi.
„Þótt þessi starfsemi hafi ekki far-
ið hátt þá hafa um 700 einstaklingar,
sem töldu sig búa við aukna áhættu á
að fá brjóstakrabbamein, komið í
erfðaráðgjöf frá því þessi starfsemi
hófst í nóvember 2006,“ sagði Óskar.
Rúmlega 140 einstaklingar, þar af
um 40 karlmenn, hafa reynst vera
með þessar breytingar og farið í
aukið eftirlit eða aðgerðir til að
draga úr líkum á að fá krabbamein.
Sumir kjósa að líta framhjá þessu
eða eru á því æviskeiði að þeir eru
ekki tilbúnir til að takast á við þetta.
Flestir sem koma hafa áhyggjur af
því að vera með þessar erfðabreyt-
ingar og vilja komast í sérhæft eft-
irlit. Yfirleitt er um konur að ræða
en karlar eru ekki undanþegnir.
„Við höfum þá sérstöðu hér á landi
að BRCA2-stökkbreytingin, sem er
algengari hér, tengist einnig blöðru-
hálskirtilskrabbameini, að minnsta
kosti í sumum fjölskyldum, og einnig
brjóstakrabbameini hjá körlum. Til
okkar hefur því komið hærra hlutfall
karla en víða erlendis,“ sagði Óskar.
Íslenskir karlar sem bera stökk-
breytt BRAC2-gen taka margir þátt
í alþjóðlegri rannsókn.
„Meginástæða margra karla fyrir
komu í erfðaráðgjöf er ekki vegna
eigin áhættu heldur áhættu afkom-
enda sinna. Ef þeir reynast ekki
vera arfberar þá þurfa börn þeirra
ekki að koma því þau eru ekki með
þessa áhættu,“ sagði Óskar.
Greining og ráðgjöf
Erfðaráðgjöfin á Landspítalanum
bæði greinir erfðaþætti og veitir
ráðgjöf. Í fyrsta skrefi segir viðkom-
andi frá því sem hann veit um
fjölskyldusögu sína hvað varðar
sjúkdóma. Erfðaráðgjöfin fær heim-
ild hjá viðkomandi til að útbúa ætt-
artré þar sem færðar eru inn upplýs-
ingar um forfeður. Einnig er aflað
upplýsinga frá Krabbameinsskránni
um forfeðurna. Að þessu loknu kem-
ur viðkomandi í viðtal. Þá er búið að
vinna mat á því hvort líkur séu á að
stökkbreyting sé fyrir hendi. Matið
er síðan útskýrt. Séu taldar 10% lík-
ur eða meiri á því að stökkbreyting
sé í fjölskyldunni er oft mælt með
því að gerð sé stökkbreytigreining
hjá einhverjum náskyldum sem hef-
ur haft krabbameinið til að meta
hvort viðkomandi sé með stökk-
breytingu. Ef stökkbreyting finnst
er öðrum í fjölskyldunni boðið að
koma í greiningu.
Eftirlitið virkar
Þeim sem greinast sem arfberar
er vísað áfram til eftirlits eftir erfða-
ráðgjöfina. Brjóstamóttakan á
Landspítalanum hefur eftirlit með
brjóstunum, kvensjúkdómalæknar
hafa eftirlit með eggjastokkum og
þvagfæraskurðlæknar hafa eftirlit
með blöðruhálskirtli karla. Óskar
segir sömu þróun hafa verið hér og í
nágrannalöndum. Flestir vilji taka
þátt í eftirliti.
„Það verður að undirstrika að eft-
irlitið virkar. Eftirlit kemur ekki í
veg fyrir krabbamein en tilgangur
þess er að greina það snemma.
Rannsóknir sýna að æxli eru yfirleitt
innan við sentimetri að stærð þegar
þau greinast og áður en þau ná til
eitlanna. Þegar þau eru það lítil og
hafa ekki náð til eitla eru þau yfir-
leitt læknanleg,“ sagði Óskar.
Það getur valdið miklu sálrænu
álagi að vera í stöðugu eftirliti og
fara í myndrannsóknir kannski á sex
mánaða fresti. Eftir ákveðinn tíma,
þrjú til fjögur ár, ákveði margir að
fara í aðgerðir sem draga úr áhætt-
unni á að fá krabbamein. Áhættan á
að fá brjóstakrabbamein getur farið
úr 70-80% niður í 3-5% við brottnám
brjósta. Lægri talan er helmingur af
áhættu „venjulegrar“ konu á að fá
brjóstakrabbamein. Konur með svo
litla áhættu þurfa ekki að fara í sér-
tækt eftirlit.
Áhrifaríkt eggjastokkanám
Óskar segir rannsóknir benda til
þess að brottnám eggjastokka hjá
konum með BRCA2 sé mjög áhrifa-
ríkt. Það komi nánast algjörlega í
veg fyrir eggjastokkakrabbamein
hjá konunni og minnki líkurnar á að
hún fái brjóstakrabbamein um allt
að 70-80% án þess að átt sé við
brjóstin.
Óskar segir að á fyrstu árum
erfðaráðgjafar á Landspítalanum
hafi verið algengara að konur færu í
aðgerð til að láta fjarlægja eggja-
stokka en að láta fjarlægja brjóst.
„Ég veit ekki til þess að kona sem
fór í slíka aðgerð hafi fengið brjósta-
krabbamein eftir hana,“ segir Ósk-
ar.
Arfberum boðið upp á eftirlit
 Um 700 einstaklingar, sem töldu sig búa við aukna áhættu á að fá brjóstakrabbamein, hafa komið í
erfðaráðgjöf á Landspítala  Breytingar fundust hjá yfir 140 einstaklingum, þar af um 40 körlum
Morgunblaðið/Ómar
Brjóstaaðgerð Það vakti heimsathygli þegar leikkonan Angelina Jolie lét fjarlægja brjóstin. Hún er arfberi
BRCA1-gensins. Það er mun sjaldgæfara hér á landi en BRCA2-genið. BRCA1 veldur meiri áhættu en BRCA2.
„Konur hafa hringt mjög mikið í leitarstöðina,“ sagði
Ragnheiður Haraldsdóttir, forstjóri Krabbameins-
félagsins í gær. „Þær eru í fyrsta lagi að kanna hve-
nær þeim er boðið að koma næst til leitar. Í öðru lagi
eru þær að kanna hvar þær geti leitað sér upplýsinga
um erfðaþættina. Við vísum þeim á erfðaráðgjöf
Landspítalans,“ segir hún er þar var líka mikið að
gera í gær. En hvað finnst Ragnheiði um hvort það
eigi að láta fólk vita að það sé með BRCA1- eða
BRCA2-erfðavísa sem auka líkurnar á krabbameini.
Ragnheiður kveðst persónulega vera þeirrar skoð-
unar að það eigi að leita allra leiða til að koma upplýs-
ingum til þeirra kvenna sem hafa BRCA1- eða BRCA2-gen.
„Samfélagið þarf að móta ferla og reglur til að tryggja að það sé gert.
Fyrsta skrefið er málefnaleg og opinber umræða sem gæti leitt til góðrar
niðurstöðu fyrir þær konur sem kæra sig um að fá þessar upplýsingar,“
sagði Ragnheiður.
Þörf á málefnalegri umræðu
MIKIÐ HRINGT Í KRABBAMEINSFÉLAGIÐ Í GÆR
Ragnheiður
Haraldsdóttir
„Við erum tilbúin að skoða allar hlið-
ar þessa máls sem er margslungið og
hefur mjög djúpa siðferðilega vídd,“
sagði Geir Gunnlaugsson landlæknir
um hina miklu umræðu sem spunnist
hefur um erfðaþátt brjóstakrabba-
meins og aðgerðir til að draga úr lík-
um á að fá meinið. „Flestum er mikið
í mun að þessi umræða fari fram af
virðingu við mismunandi skoðanir.
Samfélagið þarf að skoða þetta mál
sem felur í sér stórar spurningar.“
Þverfræðileg nefnd sérfræðinga, m.a. frá Íslenskri
erfðagreiningu, heilbrigðisþjónustunni, þ.m.t. frá erfða-
ráðgjöf Landspítalans, og landlækni, skoðaði fyrir
þremur árum hvort tilkynna ætti fólki beint að það
væri með BRCA1- eða BRCA2-erfðavísa.
„Við skoðuðum þetta frá mörgum mismunandi hlið-
um,“ sagði Geir. „Ég tel að þetta hafi verið mjög góð
umræða og heiðarleg, þótt það hafi verið svolítill
áherslumunur. Niðurstaðan á þeim tíma var sú að ekki
ætti að upplýsa einstaklingana beint, kannski einstak-
linga sem aldrei höfðu verið hjá Íslenskri erfðagrein-
ingu. Ef menn vildu opna slíka upplýsingagátt þyrfti í
fyrsta lagi að vera góð sátt um það ferli og það vel skil-
greint. Sú spurning er einnig áleitin hvað einstaklingur
eigi að gera við slíkar upplýsingar, t.d. hvað varðar
erfðaráðgjöf. Því var niðurstaðan sú að huga þyrfti vel
að öllum verkferlum við upplýsingagjöfina og viðbrögð
við henni.“
Geir sagði að íslenska heilbrigðiskerfið hefði ekki
staðið í vegi þess að konur með BRCA létu taka af sér
brjóstin kysu þær það til að minnka líkur á að fá
krabbamein. Margar vissu af brjóstakrabbameini í ætt
sinni en hefðu ekki leitað eftir erfðaupplýsingum, sem
sýndi hvað málið væri flókið.
Geir sagði PIP-brjóstapúðamálið og upplýsingagjöf
varðandi BRCA ekki sambærileg mál. gudni@mbl.is
Málið er margslungið og
með djúpa siðferðilega vídd
 Landlæknir er tilbúinn að skoða allar hliðar málsins
Geir
Gunnlaugsson
SÉRHÆFING Í VIÐHALDI GÓLFA
Við sérhæfum okkur í slípun og olíuburði á
sólpöllum, gerum gamla pallinn flottari en nýjan.
Fjalirnar verða rennisléttar og timbrið nær aftur
sínum náttúrulega lit.
GERUM SÓLPALLINN
EINS OG NÝJAN
info@golfthjonustan.is | golfthjonustan.is
S: 897 2225