Morgunblaðið - 16.05.2013, Blaðsíða 4

Morgunblaðið - 16.05.2013, Blaðsíða 4
4 FRÉTTIRInnlent MORGUNBLAÐIÐ FIMMTUDAGUR 16. MAÍ 2013 SVIÐSLJÓS Guðni Einarsson gudni@mbl.is Stökkbreytta genið BRCA2, sem er algengara hér á landi en BRCA1- genið, eykur líkur á að konur fái krabbamein í brjóst og eggjastokka og að karlmenn fái krabbamein í blöðruhálskirtil og í brjóst, að sögn Óskars Þórs Jóhannssonar, krabba- meinslæknis á Landspítalanum. Genin tvö fundust á árunum 1994 og 1995. Leikkonan Angelina Jolie er arfberi BRCA1-gensins. Sem kunnugt er lét hún taka af sér bæði brjóstin til að minnka líkurnar á að hún fengi krabbamein. Óskar segir að BRCA1-geninu fylgi meiri áhætta varðandi krabbamein en BRCA2 auk þess sem krabbameinin sem það fyrrnefnda veldur séu mun illvígari og ágengari en þau sem BRCA2 veldur. Ekki megi fjalla um BRCA1 og BRCA2 eins og um sama gen sé að ræða, áhrif þeirra séu töluvert ólík. Samanlögð áhætta yfir ævina Óskar segir að ætíð þurfi að meta prósentutölur um áhættu kvenna á að fá brjóstakrabbamein. Áhættan ráðist ekki einungis af erfðum held- ur einnig af umhverfi, líkamsástandi og fjölda barna sem konan hefur eignast. „Við höfum séð í íslenskum fjöl- skyldum að þótt meðaltalsáhættan sé 70% þá getur hún verið rétt í kringum 20% í sumum fjölskyldum en hærri í öðrum,“ sagði Óskar. Þá ber að hafa í huga að gjarnan er átt við lífstíðaráhættu, það er hættuna á að fá krabbamein einhvern tíma á aldrinum frá fæðingu til sjötugs. Ef æviáhættan er 70% þá eru líkurnar á að fá krabbamein á hverju æviári um sig 1% eða minni. Hættan á að konur fái brjóstakrabbamein er mest á aldrinum 30-60 ára. Hafi kona, sem er arfberi, sloppið við að fá krabba- mein til sextugs er áhætta hennar eftir sextugt mjög svipuð og kyn- systra hennar sem ekki eru með stökkbreytinguna, að sögn Óskars. Erfðaráðgjöf á Landspítalanum Fólk getur leitað til erfðaráð- gjafar Landspítalans og fengið úr því skorið hvort það ber stökk- breyttan BRCA-erfðavísi. „Þótt þessi starfsemi hafi ekki far- ið hátt þá hafa um 700 einstaklingar, sem töldu sig búa við aukna áhættu á að fá brjóstakrabbamein, komið í erfðaráðgjöf frá því þessi starfsemi hófst í nóvember 2006,“ sagði Óskar. Rúmlega 140 einstaklingar, þar af um 40 karlmenn, hafa reynst vera með þessar breytingar og farið í aukið eftirlit eða aðgerðir til að draga úr líkum á að fá krabbamein. Sumir kjósa að líta framhjá þessu eða eru á því æviskeiði að þeir eru ekki tilbúnir til að takast á við þetta. Flestir sem koma hafa áhyggjur af því að vera með þessar erfðabreyt- ingar og vilja komast í sérhæft eft- irlit. Yfirleitt er um konur að ræða en karlar eru ekki undanþegnir. „Við höfum þá sérstöðu hér á landi að BRCA2-stökkbreytingin, sem er algengari hér, tengist einnig blöðru- hálskirtilskrabbameini, að minnsta kosti í sumum fjölskyldum, og einnig brjóstakrabbameini hjá körlum. Til okkar hefur því komið hærra hlutfall karla en víða erlendis,“ sagði Óskar. Íslenskir karlar sem bera stökk- breytt BRAC2-gen taka margir þátt í alþjóðlegri rannsókn. „Meginástæða margra karla fyrir komu í erfðaráðgjöf er ekki vegna eigin áhættu heldur áhættu afkom- enda sinna. Ef þeir reynast ekki vera arfberar þá þurfa börn þeirra ekki að koma því þau eru ekki með þessa áhættu,“ sagði Óskar. Greining og ráðgjöf Erfðaráðgjöfin á Landspítalanum bæði greinir erfðaþætti og veitir ráðgjöf. Í fyrsta skrefi segir viðkom- andi frá því sem hann veit um fjölskyldusögu sína hvað varðar sjúkdóma. Erfðaráðgjöfin fær heim- ild hjá viðkomandi til að útbúa ætt- artré þar sem færðar eru inn upplýs- ingar um forfeður. Einnig er aflað upplýsinga frá Krabbameinsskránni um forfeðurna. Að þessu loknu kem- ur viðkomandi í viðtal. Þá er búið að vinna mat á því hvort líkur séu á að stökkbreyting sé fyrir hendi. Matið er síðan útskýrt. Séu taldar 10% lík- ur eða meiri á því að stökkbreyting sé í fjölskyldunni er oft mælt með því að gerð sé stökkbreytigreining hjá einhverjum náskyldum sem hef- ur haft krabbameinið til að meta hvort viðkomandi sé með stökk- breytingu. Ef stökkbreyting finnst er öðrum í fjölskyldunni boðið að koma í greiningu. Eftirlitið virkar Þeim sem greinast sem arfberar er vísað áfram til eftirlits eftir erfða- ráðgjöfina. Brjóstamóttakan á Landspítalanum hefur eftirlit með brjóstunum, kvensjúkdómalæknar hafa eftirlit með eggjastokkum og þvagfæraskurðlæknar hafa eftirlit með blöðruhálskirtli karla. Óskar segir sömu þróun hafa verið hér og í nágrannalöndum. Flestir vilji taka þátt í eftirliti. „Það verður að undirstrika að eft- irlitið virkar. Eftirlit kemur ekki í veg fyrir krabbamein en tilgangur þess er að greina það snemma. Rannsóknir sýna að æxli eru yfirleitt innan við sentimetri að stærð þegar þau greinast og áður en þau ná til eitlanna. Þegar þau eru það lítil og hafa ekki náð til eitla eru þau yfir- leitt læknanleg,“ sagði Óskar. Það getur valdið miklu sálrænu álagi að vera í stöðugu eftirliti og fara í myndrannsóknir kannski á sex mánaða fresti. Eftir ákveðinn tíma, þrjú til fjögur ár, ákveði margir að fara í aðgerðir sem draga úr áhætt- unni á að fá krabbamein. Áhættan á að fá brjóstakrabbamein getur farið úr 70-80% niður í 3-5% við brottnám brjósta. Lægri talan er helmingur af áhættu „venjulegrar“ konu á að fá brjóstakrabbamein. Konur með svo litla áhættu þurfa ekki að fara í sér- tækt eftirlit. Áhrifaríkt eggjastokkanám Óskar segir rannsóknir benda til þess að brottnám eggjastokka hjá konum með BRCA2 sé mjög áhrifa- ríkt. Það komi nánast algjörlega í veg fyrir eggjastokkakrabbamein hjá konunni og minnki líkurnar á að hún fái brjóstakrabbamein um allt að 70-80% án þess að átt sé við brjóstin. Óskar segir að á fyrstu árum erfðaráðgjafar á Landspítalanum hafi verið algengara að konur færu í aðgerð til að láta fjarlægja eggja- stokka en að láta fjarlægja brjóst. „Ég veit ekki til þess að kona sem fór í slíka aðgerð hafi fengið brjósta- krabbamein eftir hana,“ segir Ósk- ar. Arfberum boðið upp á eftirlit  Um 700 einstaklingar, sem töldu sig búa við aukna áhættu á að fá brjóstakrabbamein, hafa komið í erfðaráðgjöf á Landspítala  Breytingar fundust hjá yfir 140 einstaklingum, þar af um 40 körlum Morgunblaðið/Ómar Brjóstaaðgerð Það vakti heimsathygli þegar leikkonan Angelina Jolie lét fjarlægja brjóstin. Hún er arfberi BRCA1-gensins. Það er mun sjaldgæfara hér á landi en BRCA2-genið. BRCA1 veldur meiri áhættu en BRCA2. „Konur hafa hringt mjög mikið í leitarstöðina,“ sagði Ragnheiður Haraldsdóttir, forstjóri Krabbameins- félagsins í gær. „Þær eru í fyrsta lagi að kanna hve- nær þeim er boðið að koma næst til leitar. Í öðru lagi eru þær að kanna hvar þær geti leitað sér upplýsinga um erfðaþættina. Við vísum þeim á erfðaráðgjöf Landspítalans,“ segir hún er þar var líka mikið að gera í gær. En hvað finnst Ragnheiði um hvort það eigi að láta fólk vita að það sé með BRCA1- eða BRCA2-erfðavísa sem auka líkurnar á krabbameini. Ragnheiður kveðst persónulega vera þeirrar skoð- unar að það eigi að leita allra leiða til að koma upplýs- ingum til þeirra kvenna sem hafa BRCA1- eða BRCA2-gen. „Samfélagið þarf að móta ferla og reglur til að tryggja að það sé gert. Fyrsta skrefið er málefnaleg og opinber umræða sem gæti leitt til góðrar niðurstöðu fyrir þær konur sem kæra sig um að fá þessar upplýsingar,“ sagði Ragnheiður. Þörf á málefnalegri umræðu MIKIÐ HRINGT Í KRABBAMEINSFÉLAGIÐ Í GÆR Ragnheiður Haraldsdóttir „Við erum tilbúin að skoða allar hlið- ar þessa máls sem er margslungið og hefur mjög djúpa siðferðilega vídd,“ sagði Geir Gunnlaugsson landlæknir um hina miklu umræðu sem spunnist hefur um erfðaþátt brjóstakrabba- meins og aðgerðir til að draga úr lík- um á að fá meinið. „Flestum er mikið í mun að þessi umræða fari fram af virðingu við mismunandi skoðanir. Samfélagið þarf að skoða þetta mál sem felur í sér stórar spurningar.“ Þverfræðileg nefnd sérfræðinga, m.a. frá Íslenskri erfðagreiningu, heilbrigðisþjónustunni, þ.m.t. frá erfða- ráðgjöf Landspítalans, og landlækni, skoðaði fyrir þremur árum hvort tilkynna ætti fólki beint að það væri með BRCA1- eða BRCA2-erfðavísa. „Við skoðuðum þetta frá mörgum mismunandi hlið- um,“ sagði Geir. „Ég tel að þetta hafi verið mjög góð umræða og heiðarleg, þótt það hafi verið svolítill áherslumunur. Niðurstaðan á þeim tíma var sú að ekki ætti að upplýsa einstaklingana beint, kannski einstak- linga sem aldrei höfðu verið hjá Íslenskri erfðagrein- ingu. Ef menn vildu opna slíka upplýsingagátt þyrfti í fyrsta lagi að vera góð sátt um það ferli og það vel skil- greint. Sú spurning er einnig áleitin hvað einstaklingur eigi að gera við slíkar upplýsingar, t.d. hvað varðar erfðaráðgjöf. Því var niðurstaðan sú að huga þyrfti vel að öllum verkferlum við upplýsingagjöfina og viðbrögð við henni.“ Geir sagði að íslenska heilbrigðiskerfið hefði ekki staðið í vegi þess að konur með BRCA létu taka af sér brjóstin kysu þær það til að minnka líkur á að fá krabbamein. Margar vissu af brjóstakrabbameini í ætt sinni en hefðu ekki leitað eftir erfðaupplýsingum, sem sýndi hvað málið væri flókið. Geir sagði PIP-brjóstapúðamálið og upplýsingagjöf varðandi BRCA ekki sambærileg mál. gudni@mbl.is Málið er margslungið og með djúpa siðferðilega vídd  Landlæknir er tilbúinn að skoða allar hliðar málsins Geir Gunnlaugsson SÉRHÆFING Í VIÐHALDI GÓLFA Við sérhæfum okkur í slípun og olíuburði á sólpöllum, gerum gamla pallinn flottari en nýjan. Fjalirnar verða rennisléttar og timbrið nær aftur sínum náttúrulega lit. GERUM SÓLPALLINN EINS OG NÝJAN info@golfthjonustan.is | golfthjonustan.is S: 897 2225

x

Morgunblaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Morgunblaðið
https://timarit.is/publication/58

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.