Læknablaðið - 15.02.2005, Blaðsíða 37

FRÆÐIGREINAR / STRÓMAÆXLI I MELTINGARVEGI
Strómaæxli í meltingarvegi
Sjúkratilfelli
Halla
Viðarsdóttir'
LÆKNANEMI
Páll Helgi
Möller1,2
SKURÐLÆKNIR
Geir Tryggvason2
UNGI.ÆKNIR
Sigurgeir
Kjartansson2
SKURÐLÆKNIR
Jón Gunnlaugur
Jónasson1,3,4
MEINAFRÆÐINGUR
‘Læknadeild Háskóla íslands,
2skurðlækningadeild Land-
spítala Hringbraut,
Vannsóknastofa Háskólans í
meinafræði, 4krabbameinsskrá
Krabbameinsfélags íslands.
Fyrirspurnir og bréfaskipti:
Páll Helgi Möller, skurð-
lækningadeild Landspítala
Hringbraut.
Sími 543 1000,
bréfsími 543 4835.
pallm@lsh.is
Lykilorö: Strómaœxli í
meltingarvegi (GIST), daus,
greining, meðferð.
Ágrip
I þessu sjúkratilfelli er um að ræða sjötíu og þriggja
ára karlmann sem greindist með illkynja sarkmein
í daus (anus) og talið var af sléttvöðvatoga (leiom-
yosarcoma). Við endurskoðun á sýnum sjúklings í
apríl árið 2004 vaknaði sá grunur að urn væri að ræða
strómaæxli í meltingarvegi (Gastrolntestinal Stromal
Tumour, GIST). Pessi greining var í framhaldi stað-
fest með viðeigandi mótefnalitunum á æxlisvefnum.
Þetta er fyrsta tilfelli GIST í daus hér á landi.
Sjúkratilfelli
Sjötíu og þriggja ára karlmaður með áralanga sögu
um hægðatregðu leitaði til heilsugæslulæknis 1987
vegna fyrirferðar við daus. Við skoðun fannst tveggja
cm vel afmörkuð fyrirferð vinstra megin við daus
utan við hringvöðvann (m. sphincter ani). Röntgen-
mynd af ristli var neikvæð. Sjúklingi var vísað til
skurðlæknis sem framkvæmdi staðbundið brottnám
á æxlinu (resectio tumoris ani) í utanbasts (epidur-
al) deyfingu. Vefjarannsókn sýndi illkynja æxlisvöxt
sem talinn var sarkmein af sléttvöðvatoga (leiomyo-
sarcoma) af lágri gráðu. f samráði við krabbameins-
lækna var ekki talin ástæða til frekari meðferðar.
Tveimur árum síðar (1989) greindist sjúklingur
með staðbundna endurkomu æxlisins sem þá virtist
vaxið inn í hringvöðvann. Ekki voru merki um frek-
ari útbreiðslu. Röntgenmynd af lungum sýndi lungna-
þembu (emphysema) en vakti engar grunsemdir um
meinvarpsbreytingar. Af heilsufars- og félagslegum
ástæðum var ákveðið að framkvæma aftur aðeins
staðbundið brottnám í stað brottnáms á endaþarmi
um kvið og spöng (abdominoperineal resection) með
ristilstóma. Vefjarannsókn sýndi æxlisvöxt sömu gerð-
ar og áður en nú með hærri vefjagráðu. Skurðbrún-
ir voru taldar fríar. Við eftirlit tæpu ári síðar (1990)
fannst baunastór hnútur í aðgerðaröri sem tveimur
árum eftir seinni aðgerðina (1991) hafði stækkað enn
frekar. Á sama tíma greindist sjúklingur með þétt-
ingu í vinstra lunga sem var greint sem meinvarp frá
sléttvöðvasarkmeini með sýnatöku. Sjúklingur lést
af völdum sjúkdómsins í lok árs 1992. Hann var ekki
krufinn.
Vegna vísindarannsóknar sem fól í sér endurmat á
vefjasýnum illkynja æxla með uppruna í daus (anus)
var sýni sjúklings endurskoðað í apríl 2004. Við þá
endurskoðun var talið að um strómaæxli í nieltingar-
vegi (GIST) af spólufrumugerð væri að ræða. Þetta
ENGLISH SUMMARY
Viðarsdóttir H, Mölier PH, Tryggvason G,
Kjartansson S, Jónasson JG
Gastrointestinal Stromal Tumour (GIST).
Case report
Læknablaðið 2005; 91:177-9
In 1987 a 73 year old man was diagnosed with a ma-
lignant sarcoma of the anus. It was originally regarded
as a leiomyosarcoma. Fourteen years later the original
diagnoses of the specimen was reviewed and the di-
agnosis was changed to GIST (gastrointestinal stromal
tumour). This diagnosis was confirmed with appropriate
immunohistochemical staining on the tumour tissue.
This is the first case of GIST in the anus diagnosed in
lceland.
Keywords: Gastrointestinal stromal tumour (GIST), anus,
dlagnosis, treatment.
Correspondance: Páil Helgi Möller, pallm@lsh.is
var staðfest með mótefnalitunum. Æxlið var jákvætt
í mótefnalitun fyrir c-kit (CD117) og einnig fyrir
CD34. Litanir fyrir SMA (smooth muscle actin) og
desmín reyndust neikvæðar. Einnig var litun fyrir S-
100 neikvæð. Ef litanir fyrir SMA og desmíni eru já-
kvæðar þá bendir það til sléttvöðvaþroskunar í vefn-
um. Jákvæð S-100 litun hefði bent til þess að vefurinn
hefði taugavefsþroskun.
Æxlið var af spólufrumugerð. ekki nijög frumu-
ríkt og frumubreytileiki fremur lítill. Æxlið var með
talsverðan fjölda kjarnadeilinga, 13 talsins í 50 HPF
(High Power Field). Myndir 1 og 2 sýna smásjárútlit
æxlisins og mynd 3 mótefnalitun fyrir c-kit.
Skoðað var hvar stökkbreytingin var staðsett á
KITgeninu í æxlisfrumununi. Hún var staðsett í exon
11 og reyndist vera úrfelling á níu basapörum.
Umræða
GIST eru algengustu bandvefskímsæxli (mesenchym-
al tumour) í meltingarvegi en talið er að um 20 ein-
staklingar greinist árlega með sjúkdóminn á hverja
1.000.000 íbúa (1). Aldursstaðlað nýgengi hér á landi
er talið 1,1 fyrir hverja 100.000 íbúa (Geir Tryggva-
son, óbirtar niðurstöður).
GIST æxli geta komið fyrir hvar sem er í melting-
arveginum. Þau korna fyrir í 60% tilfella í maga, 25%
Læknablaðið 2005/91 177