Læknablaðið - 15.07.2010, Blaðsíða 30

Svar við sj úkratilfelli
mánaðarins
FRÆÐIGREINAR
TILFELLI MÁNAÐARI
N S
CASE OF THEMONTH: A
patient with unusual skin
lesions
Vefjasýnið á mynd 2 sýnir bandvefsaukningu í
leðurhúð (dermis) og eosinophil útfellingar. PAS
jákvæðu útfellingarnar í húðsýninu á mynd 3
benda síðan til að um IgM útfellingar í húð geti
verið að ræða. Gerður var rafdráttur á próteinum
í sermi sem sýndi IgM paraprótein 28 g/1.
Sjúklingur var auk þess með vægt blóðleysi, eða
121g/L en blóðmynd var að öðru leyti eðlileg.
Tekið var beinmergssýni sem sýndi íferðir lítilla
eitilfrumna auk lymphoplasmacytoid frumna og
mastfrumna. Greiningin er því Waldenströms
macroglobulinemia (WM). Tölvusneiðmynd af
hálsi, brjósti og kviðarholi sýndi hvorki eitla-
stækkanir né miltis- eða lifrarstækkun.
WM var fyrst lýst árið 1944 af Jan Waldenströms
sem lýsti tveimur sjúklingum með eftirfarandi
einkenni: nefblæðingu, blóðleysi, eitlastækkanir,
aukna blóðseigju, hækkað sökk og íferð eitilfrumna
í merg.1 Síðan þá hefur lág-illkynja (low-grade) B
eitilfrumukrabbamein með IgM einstofna mótefni
verið sérstakt klínískt heilkenni1 og er skilgreint
sem lymphoplasmacytic lymphoma (LPL) með
einstofna IgM mótefni í sermi. Sjúkdómurinn er
sjaldgæfur eða um 5% af öllum non-Hodgkins
eitilfrumukrabbameinum. Nýgengi sjúkdómsins
er í kringum 0.3/100.000 á ári,2-3hann er algengari
hjá körlum og eykst með aldri. Helstu einkenni
WM tengjast íferð illkynja eitilfrumna í merg eða
önnur líffæri. Einkenni má einnig rekja til mikils
magns einstofna IgM mótefna í sermi.1-4Mótefnin
geta tengst sértækt ákveðnum vefjum eins og til
dæmis taugum og valdið fjöltaugabólgu. Auk
þess auka mótefnin seigju blóðs og kallast það
„hyperviscocity syndrome"og er til staðar hjá um
það bil 20% sjúklinga.4 Aukinni seigju blóðs fylgir
oft aukin blæðingarhneigð, óskýr sjón, svimi,
höfuðverkur og sljóleiki.4'6
Einkenni frá húð eru sjaldgæf í WM og er
aðeins lýst hjá 5% sjúklinga.7' 8 Húðeinkenni
geta verið ósértæk eins og ofsakláði eða blámi
og sár á nefi, eyrum, fingrum og tám. Sértæku
húðeinkennin eru ýmist vegna íferðar einstofna
eitilfrumna eða vegna útfellinga parapróteina í
húð. Slíkar breytingar sáust einmitt í þessu tilfelli
og eru kallaðar „macroglobulinosis cutis".7'8Unnt
er að staðfesta greininguna með ónæmislitunum
fyrir IgM mótefnum á húðsýninu og var það gert í
þessu tilfelli (mynd 4).
Mynd 4. Jákvæð ónæmislitun fyrir lgM-mótefninu.
WM er oftast hægfara sjúkdómur og er
yfirleitt beðið með meðferð hjá einkennalausum
sjúklingum. Þegar einkenni gera vart við sig
er oftast gripið til lyfjameðferðar. Þau lyf
sem helst hafa verið notuð eru clorambucil,
cyclofosfamide, fludarabine og rituximab í
mismunandi samsetningum.4 Hjá einstaklingum
sem eingöngu hafa einkenni aukinnar blóðseigju
er stundum gripið til plasmaskilunarmeðferðar
(plasmapheresis) og þannig minnkað magn IgM
mótefna í sermi.4 Þrátt fyrir töluverðar framfarir
í meðferð síðustu ár er sjúkdómurinn ekki enn
læknanlegur og meðallifun sjúklinga frá greiningu
er í kringum 60 mánuðir.4
Heimildir
1. Waldenstrom J. Incipient myelomatosis or 'essential'
hyperglobulinemia with fibrinogenopenia: a new syndrome?
Acta Med Scand 1944; 17: 216-22.
2. Herrinton LJ, Weiss NS. Incidence of Waldenstrom's
macroglobulinemia. Blood 1993; 82: 3148-50.
3. Groves FD, Travis LB, Devesa SS, Ries LA, Fraumeni Jr
JF.Waldenstrom's macroglobulinemia: incidence pattems in
the United States, 1988-1994. Cancer 1998; 82:1078-81.
4. Fonseca R, Hayman S. Waldenstrom macroglobulinaemia. Br
J Haematol 2007; 138: 700-20.
5. Papamichael D, Norton AJ, Foran JM, et al. Immunocytoma:
a retrospective analysis from St Bartholomew's Hospital-1972
to 1996. J Clin Oncol 1999; 17: 2847-53.
6. Zukerberg LR, Medeiros LJ, Ferry JA, Harris NL. Diffuse
low-grade B-cell lymphomas. Four clinically distinct
subtypes defined by a combination of morphologic and
immunophenotypic features. Am J Clin Pathol 1993; 100:373-
85.
7. Mascaro JM, Montserrat E, Estrach T, et al. Specific cutaneous
manifestations of Waldenström's macroglobulinemia. A
report of two cases. Br J Dermatol 1982; 106: 217-22.
8. Hanke CW, Sreck WD, Bergfeld WF, et al. Cutaneous
macroglobulinosis. Arch Dermatol 1980;116: 575-7.
482 LÆKNAblaðið 2010/96