Læknablaðið - 15.04.2011, Qupperneq 52

UMRÆÐUR 0 G FRETTIR
VÍSINDAMAÐUR
Rannsakar áhrif utangenaerfða
á aldurstengda sjúkdóma
Hávar Martin Ingi Sigurðsson er ungur læknir og
Sigurjónsson vísindamaður sem þegar hefur getið sér gott orð
fyrir rannsóknir sínar á sviði erfðafræði. Hann
lauk læknanámi 2009 og er fyrsti læknaneminn
sem stundaði bæði almennt læknanám og
doktorsnám í læknisfræði við læknadeild Háskóla
íslands en segir þetta fyrirkomulag vel þekkt
erlendis. „Ég skráði mig formlega í doktorsnámið
á sjötta árinu í læknisfræðinni en hafði verið
að vinna að undirbúningi og rannsóknum
tengdum verkefninu frá því að ég lauk þriðja
árs rannsóknarverkefni mínu, sem var í rauninni
upphafið. Rannsóknirnar að baki ritgerðinni ná
því aftur til ársins 2006."
Martin hyggst verja doktorsritgerð sína síðar
á þessu ári. Heiti hennar er: Ufupplýsingajræðileg
og sameindalíffræðileg greining á eiginleikum DNA
metýlunar í erfðamengi mannsins.
Breytt mynstur utangenamerkja
Rannsóknarverkefni Martins Inga er á sviði
utangenaerfða, epigenetics. „Utangenaerfðir snúa
að því hvernig erfðamengið er notað, fremur en úr
„Draumurinn er að geta sameinað rannsóknir og klíníska
læknisfræði," segir Martin Ingi Sigurðsson.
hverju það er. Með ákveðnum utangenamerkjum
á borð við DNA-metýlun er hægt að hafa áhrif
á til dæmis tjáningarmynstur gena. Þetta er eins
konar erfðafræði 21. aldarinnar, eftir að lokið
var við að raðgreina erfðaefni mannsins í lok
síðustu aldar. Fyrsta hluta þessa verkefnis, sem
í rauninni var þriðja árs verkefnið mitt, vann
ég að á Johns Hopkins háskólasjúkrahúsinu í
Bandaríkjunum með Hans Tómasi Bjömssyni,
lækni og erfðafræðingi. Viðfangsefnið var að kanna
hvernig DNA-metýlun, eitt utangenamerkjanna,
breytist með aldrinum hjá fólki. Með því að nota
sýni úr öldrunarrannsókn Hjartavemdar og frá
Bandaríkjunum, tókst okkur að sýna fram á að
mynstur DNA-metýlunar breytist frekar hratt,
mun hraðar en stökkbreytingar koma fram.
Þetta er mikilvægt því þetta kann að breyta
tjáningarmynstri gena sem geta stuðlað að
meingerð sjúkdóma, til dæmis þeim sem koma
fram með hækkandi aldri. Rannsóknin byggði í
rauninni á þeirri tilgátu að við séum nánast með
sama erfðaefnið frá vöggu til grafar en ákveðnir
sjúkdómar komi ekki fram fyrr en eftir miðjan
aldur, sem kann að skýrast af breyttu mynstri
utangenamerkja. Þessar niðurstöður birtum við í
JAMA árið 2008."
í framhaldi af þessu þarf varla að taka fram
að þrátt fyrir ungan aldur hefur Martin Ingi
þegar getið sér gott orð sem vísindamaður á
alþjóðlegum vettvangi en þetta var þó aðeins
fyrsti hluti rannsóknar hans.
„Eftir að ég kom heim frá Bandaríkjunum
byrjaði ég að vinna á tilraunastofu Jóns
Jóhannessonar dósents við HÍ og erfðalæknis á
Landspítala. Þar hefur verkefnið fyrst og fremst
verið lífupplýsingafræðilegt þar sem við höfum
hannað tölvulíkan af DNA-metýlun í erfðamengi
mannsins og notað það til að kanna tengsl DNA-
metýlunar við ýmis önnur erfðafræðileg fyrirbæri
og hvernig þau kunna að hafa hlutverk við
meingerð sjúkdóma. Um þetta birtum við grein
í Genome Research árið 2009 og höfum handrit að
fleiri greinum í smíðum útfrá þessu líkani. Þriðji
hlutinn af doktorsnáminu snýr að því sem kallast
kerfislíffræði, si/stems biology, sem er sambland
af verkfræði og líffræði og er stundað á nýju
256 LÆKNAblaðið 2011/97