Læknablaðið : fylgirit - 01.06.2006, Blaðsíða 30

ÁGRIP VEGGSPJALDA / XVII. ÞING FÉLAGS ÍSLENSKRA LYFLÆKNA
V 13 Algengi á beinþynningu í íslensku þýði samkvæmt
skilmerkjum Alþjóðaheilbrigðisstofnunarinnar
Gunnar Sigurftsson, Díana Óskarsdóttir, Sigríður Lára Guðmundsdóttir, Leifur
Franzson, Ólafur Skúli lndriðason
Landspítali
gunnars@landspitali. is
Inngangur: Alþjóðaheilbrigðisstofnunin hefur skilgreint bein-
þynningu samkvæmt beinþéttniniðurstöðum mælt með DEXA
(dual energy x-ray absorptiometry): Beinþéttni neðan við 2,5
staðalfrávik frá meðaltali ungra kvenna (T-gildi = <-2,5). Við höfum
kannað algengið samkvæmt þessari skilgreiningu í íslensku þýði til
að unnt sé að gera sér grein fyrir stærð vandamálsins.
Efniviður og aðferðir: Slembiúrtaki karla og kvenna af Reykja-
víkursvæðinu, á aldrinum 30-85 ára, var boðin þátttaka (alls
2310), 1630 (70%) tóku þátt. Beinþéttnin var mæld með DEXA
(Hologic QDR 4500) í lendhrygg, L,-L4 og mjöðm (lærleggsháls og
lærhnútusvæði). Þrjátíu ára aldurshópurinn var notaður sem viðmið
til að reikna út T-gildi fyrir hvort kyn. Við þennan útreikning var
enginn útilokaður til að fá algengið í heildarhópnum, skipt í fimm
ára aldurshópa.
Niðurstöður: Sumir einstaklingar náðu einungis skilmerkjum í
hrygg en aðrir einungis í mjöðm. Tafla 1 sýnir hundraðshluta þeirra
sem uppfylla skilmerki beinþynningar á öðrum mælistaðnum að
minnsta kosti.
Tafla I.
Hlutfall með beinþynningu eftir aldri og kyni
Aldurshópur Konur % Karlar %
40 ára 2,0 3,8
45 ára 2,0 3,8
50 ára 5,5 5,9
55 ára 5,5 5,9
60 ára 4,6 9,7
65 ára 17,0 14,5
70 ára 26,4 14,5
75 ára 39,2 21,3
80 ára 61,2 22,4
85 ára 57,1 33,3
Ályktanir: Fjórðungur sjötugra kvenna uppfyllir skilmerki
beinþynningar og um 60% um áttrætt. Meðal karla hafa um 20%
náð þessum mörkum við 75 ára aldur og allt að þriðjungur um 85
ára aldurinn. Athuga ber að þetta er faraldsfræðileg skilgreining en
taka þarf einnig mið af öðrum þáttum við ákvörðun lyfjameðferðar.
Við erlendan samanburð verður að gæta samræmis í vali þýðis og
stöðlunar milli mælitækja sem gerir slíkan samanburð erfiðan.
V 14 Óvenju alvarlegar hjartsláttartruflanir hjá
einstaklingum með arfgerð en ekki svipgerð heilkennis
lengds QT-bils
Davíð O. Arnar', Gunnlaugur Sigfússon2, Jónína Jóhannsdóttir3, Hjörtur Oddsson1,
Jón Jóhannes Jónsson3, Gizur Gottskálksson1
'Lyflækningasvið 1,2barnasvið og 3rannsóknarsvið Landspítala, Hringbraut
davidar@landspitali. is
Inngangur: Ættgengt heilkenni lengds QT-bils stafar af
afbrigðilegri endurskautun í hjartavöðvafrumum sem eykur hættu
á lífshættulegum hjartsláttartruflunum. Nokkrir undirflokkar af
ættgengu heilkenni lengds QT-bils eru þekktir og byggist flokkunin
á mismunandi arfgerð. Hættan á illvígum hjartsláttartruflunum
er talin vera meiri því lengra sem QT-bilið er. Undanfarin ár
hefur komið í Ijós að í ættum þar sem þetta heilkenni finnst geta
verið svokallaðir þöglir berar sem hafa arfgerð en ekki svipgerð
heilkennisins.
Efniviður og aðferðir: Við höfum haft til meðferðar ætt með
heilkenni lengds QT-bils af tegund 1 þar sem stökkbreytingin er í
KCNQl geninu. Klínískar og erfðafræðilegar upplýsingar þessarar
fjölskyldu voru skoðaðar.
Niðurstöður: Af 29 fjölskyldumeðlimum sem hafa verið skoðaðir
með tilliti til heilkennisins er stökkbreyting í KCNQl geninu til
staðar hjá 18. Móðir og tvær dætur í þessari ætt hafa ekki haft
lengingu á QT-bili á hjartalínuriti en móðirin og önnur dóttirin eigi
að síður fengið staðfestar lífshættulegar hjartsláttartruflanir og hin
dóttirin fengið yfirlið af óútskýrðum toga. Þetta er afar óvenjulegt
þar sem horfur hjá slíkum einstaklingum hafa verið taldar góðar.
Ellefu aðrir einstaklingar í þessari ætt hafa arfgerð en ekki svipgerð
heilkennisins, en eru einkennalausir.
Ályktanir: Hér er um að ræða mjög illkynja takttruflanir hjá
einstaklingum með arfgerð lengds QT-bils af tegund 1 án þess að því
fylgi lenging QT-bils á hjartalínuriti. Þetta sýnir að eðlilegt QT-bil
á hjartalínuriti er alls ekki nægilegt til að útiloka tilvist sjúkdómsins
og þörf er á því að skoða arfgerð allra fjölskyldumeðlima þeirra
sem greinast með langt QT sem mögulega er arfgengt. Kanna þarf
betur hvaða þættir gætu orsakað svæsin einkenni þeirra sem hafa
arfgerð en ekki svipgerð lengds QT-bils í þessari fjölskyldu.
V 15 Arfgerð og svipgerð heilkennis lengds QT-bils í
íslenskum fjölskyldum
Gunnlaugur Sigfússon1, Davíð O. Arnar2, Jón Þór Sverrisson3, Jónína
Jóhannsdóttir4, Hjörtur Oddsson2, Jón Jóhannes Jónsson4, Gizur Gottskálksson2
'Barnasvið, 2lyflækningasvið I og 4rannsóknasvið Landspítala, 3lyflækningadeild
FSA
davidar@landspitali. is
Inngangur: Heilkenni lengds QT bils orsakast af stökkbreytingu
í jónagöngum í frumuhimnum hjartavöðvafrumna sem leiðir
til afbrigðilegrar endurskautunar. Þessu heilkenni fylgir hætta
á alvarlegum hjartsláttartruflunum og skyndidauða. Nokkrar
mismunandi stökkbreytingar eru þekktar sem orsök heilkennis
lengds QT-bils og getur útlit QT-bils á línuriti og áhætta á
skyndidauða verið mismunandi eftir arfgerð. Jafnframt geta
meðferðaáherslur verið breytilegar eftir arfgerð og því mikilvægt
að kortleggja hvaða stökkbreyting er til staðar hjá þessum
sjúklingum.
Efniviður og aðferðir: Á íslandi eru nú þekktar tvær fjölskyldur
sem hafa heilkenni lengds QT-bils. Önnur fjölskyldan er mjög stór
og þar eru þekktir fjórir ættliðir með heilkennið. Hin fjölskyldan
er niinni en þar hafa nokkrir ungir einstaklingar dáið skyndidauða.
Arfgerðir, svipgerðir og afdrif þessara fjölskyldna voru kannaðar.
Niðurstöður: Erfðarannsóknir á þessum fjölskyldum hafa leitt í
ljós að þær hafa sitt hvora stökkbreytinguna. Önnur er í KCNQl
geninu (LQTl) og hin í HERG geninu (LQT2). Einkenni þeirra og
30 Læknablaðið/Fylgirit 52 2006/92