Morgunblaðið - 26.03.2015, Page 4

4 FRÉTTIRInnlent
MORGUNBLAÐIÐ FIMMTUDAGUR 26. MARS 2015
Guðni Einarsson
gudni@mbl.is
Íslensk erfðagreining (ÍE) birti í
gær fjórar greinar í vísindaritinu
Nature Genetics. Þær eru byggðar á
rannsóknum á erfðamengi meira en
104.000 Íslendinga þar sem beitt var
nýjustu aðferðum við greiningu á
samsetningu erfðaefnisins.
Leiðarahöfundur Nature Genetics
segir að hér sé um að ræða ítarleg-
asta safn erfðaupplýsinga sem til sé
um eina þjóð og að niðurstöðurnar
auki skilning á stökkbreytingum,
þróun, starfsemi gena og áhrifum
þeirra á sjúkdóma. Hann segir að
greinarnar fjórar vísi öðrum veginn
við samskonar rannsóknir, um leið
og þær veki spurningar um hvernig
nýta skuli þekkingu af þessu tagi.
Eina þjóðin í heiminum
„Við höfum býsna gott innsæi í ís-
lenskt erfðamengi,“ sagði Kári Stef-
ánsson, forstjóri Íslenskrar erfða-
greiningar (ÍE). „Við erum eina
þjóðin í heiminum þar sem menn
hafa slíkt innsæi.“
Vísindamönnum ÍE tókst t.d. að fá
innsæi í hversu algengt það væri að
fólk hefði erft skemmda erfðavísa
frá báðum foreldrum. „Þannig að
7,7% Íslendinga eru með að minnsta
kosti einn erfðavísi þar sem þeir
hafa erft stökkbreytingu bæði frá
föður og móður sem kemur í veg fyr-
ir að erfðavísirinn geti starfað,“
sagði Kári. Þetta vekur spurningar
um hve algengt sé að þessir ein-
staklingar séu með alvarlegan sjúk-
dóm eða erfðagalla sem sé hamlandi
og hve algengt það sé að menn séu
með skemmdan erfðavísi en lifi samt
eðlilegu lífi.
„Við erum í aðstöðu til að svara
þeirri spurningu og erum byrjuð að
vinna að því,“ sagði Kári.
Þá hefur ÍE tekist að sýna fram á
stökkbreytingatíðni í Y-litningnum
(karlkynslitningnum) sem má nota
til að tímasetja ýmsa viðburði í þró-
unarsögu mannsins. „Okkur tókst að
sýna fram á að sá tími sem liðinn er
síðan uppi var forfaðir allra Y-
litninga í heiminum er 100.000 árum
skemmri heldur en menn héldu áð-
ur,“ sagði Kári. Hann sagði að þeim
liði nokkuð vel með þessa tímasetn-
ingu því hún væri nærri sú sama og
þegar formóðir allra manna kom
fram á sjónarsviðið. Kári sagði
nokkuð ljóst að karlinn hefði ekki
getað þróast nema hafa konu sér við
hlið eða konan án þess að hafa karl
með sér.
Áhrif erfða á sjúkdóma
Kári sagði að innsæið í erfða-
mengi Íslendinga hefði verið notað
til að gera alls konar uppgötvanir
um erfðavísa sem hafa áhrif á sjúk-
dóma. Sagt er frá nokkrum þeirra í
þessum greinum. Þar er m.a. sagt
frá erfðavísi sem hefur áhrif á hjart-
sláttaróreglu, öðrum sem hefur áhrif
á lifrarsjúkdóma og stökkbreyting í
enn öðrum tvöfaldar líkur á að fólk
fái Alzheimers-sjúkdóm.
Kári sagði að sér þætti mikilvæg-
ast af þessu öllu að nú hefði fengist
það innsæi í erfðamengi Íslendinga
að ef við sem samfélag vildum nota
þær upplýsingar þá gætum við nú
þegar farið að hafa áhrif á heilbrigð-
iskerfið. „Við gætum gert það að
kostnaðarlausu því þessar upplýs-
ingar eru þegar til staðar hjá okkur.
Í Bretlandi, Bandaríkjunum og ann-
ars staðar í heiminum eru menn að
láta sig dreyma um að afla svona
upplýsinga,“ sagði Kári. Hann sagði
að umræða um þetta hefði farið fram
á undanförnum árum. Kári kvaðst
telja að flestir væru sammála um að
þessar upplýsingar ætti að nýta.
Spurningin væri hvernig.
Kári nefndi sérstaklega stökk-
breytingu sem finnst í brjósta-
krabbameinsgeni sem kallast
BRCA2. Hún finnst í 0,8% Íslend-
inga. Konur sem eru með stökk-
breytinguna hafa með 86% líkur á
því að fá banvænt krabbamein og
lifa að meðaltali 11 árum skemur en
konur sem ekki eru með stökkbreyt-
inguna. Konur með stökkbreyt-
inguna eru þrisvar sinnum líklegri
til þess að deyja fyrir sjötugt en þær
sem ekki eru með hana. Karlar sem
hafa þessa stökkbreytingu eru 31⁄2
sinnum líklegri til þess að fá blöðru-
hálskirtilskrabbamein heldur en
þeir sem ekki eru með hana. Þeir
eru sjö sinnum líklegri til þess að
deyja af blöðruhálskirtilskrabba-
meini heldur en þeir sem ekki eru
með stökkbreytinguna og lifa sjö ár-
um skemur en þeir sem ekki eru
með þessa stökkbreytingu.
Best þekkta erfðamengi þjóðar
 Fjórar greinar eftir vísindamenn Íslenskrar erfðagreiningar birtust í Nature Genetics í gær
 Viðamiklar rannsóknir á erfðavísum sem hafa áhrif á sjúkdómslíkur og þróun sjúkdóma
Morgunblaðið/Styrmir Kári
Rannsóknir Íslensk erfðagreining hefur byggt upp ítarlegasta safn erfða-
upplýsinga sem til eru um eina þjóð og veitir það margvíslega innsýn.
Morgunblaðið/Styrmir Kári
Erfðagreining Kári Stefánsson forstjóri segir að vilji menn nýta upplýs-
ingar um erfðamengið þá gæti það strax haft áhrif á heilbrigðiskerfið.
Íslensk erfðagreining (ÍE) var stofn-
uð fyrir 18 árum. Kári Stefánsson,
forstjóri ÍE, sagði að þegar þeir
komu hingað hefðu engir innviðir og
engin hefð verið fyrir svona rann-
sóknum á Íslandi. Á nokkrum árum
hefði tekist að byggja upp fyrirtækið
á þann hátt að nú hafi það verið leið-
andi á heimsvísu á þessu sviði í
fimmtán ár. Þó séu þeir að keppa við
stofnanir við háskóla sem starfað
hafa öldum saman.
Vísindamenn ÍE hafa birt um 400
vísindagreinar á sviði erfðarann-
sókna. Greinarnar fjórar sem birtust
Nature Genetics í gær voru því enn
eitt framlagið til þessara vísinda
sem kemur frá Íslandi.
Ein greinanna segir frá því hvern-
ig nákvæm raðgreining erfðaefnis
2.636 Íslendinga var notuð til að
finna erfðabreytileika. Einnig
hvernig reiknilíkön notuðu nið-
urstöðurnar til að fylla nánar út í þá
mynd sem áður lá fyrir af erfðaefni
landsmanna og byggðist á grófari
greiningu sýna frá yfir 104.000 ein-
staklingum og gögnum um ætta-
tengsl landsmanna.
Kári greindi frá því í gær að búið
væri að raðgreina enn meira frá því
að greinin var skrifuð. Nú hafa
meira en 10.000 íslensk erfðamengi
verið raðgreind. Það má þakka nýj-
um tækjum sem eru mun hraðvirk-
ari en þau sem áður voru notuð.
„Nú erum við að taka gögnin í
notkun og það eru spennandi dag-
ar,“ sagði Kári. „Við gerum hverja
uppgötvunina á fætur annarri á nýj-
um stökkbreytingum sem hafa áhrif
á hina og þessa sjúkdóma. Það verð-
ur mjög spennandi að segja heim-
inum frá því á næstu mánuðum.“
Alzheimer og óvirk gen
Í annarri grein er því lýst að á
grundvelli þessarar vinnu hafi tekist
að finna breytileika sem auka hættu
á Alzheimers-sjúkdómnum. Þá
rannsókn unnu vísindamenn ÍE í
samstarfi við lækna á Landspít-
alanum. Þetta er þriðja greinin á
innan við þremur árum sem lýsir
mikilvægum niðurstöðum þeirrar
samvinnu. Sú fyrsta þeirra birtist
2012 og síðastliðið sumar veittu
bandarísku Alzheimers-samtökin
Kára Stefánssyni verðlaun fyrir
hana sem mikilvægasta framlag síð-
ustu tveggja ára til rannsókna á eðli
Alzheimers-sjúkdómsins.
Þriðja greinin fjallar um áhrif
óvirkra gena. Hver einstaklingur
ber tvö eintök af genum; annað frá
móður og hitt frá föður. Verði breyt-
ing í öðru eintakinu sem gerir það
óvirkt, getur hitt tekið við að stýra
viðkomandi starfsemi í líkamanum.
Séu hins vegar breytingar í báðum
eintökum sem gera þau óvirk, stöðv-
ast viðkomandi starfsemi algerlega.
Mýs hafa verið notaðar í áratugi til
að rannsaka áhrif óvirkra gena. Það
er líka hægt að gera slíkar rann-
sóknir hjá mönnum, en til þess þarf
nákvæm gögn. Nýju aðferðirnar
sýna að á Íslandi má finna nærri
8.000 einstaklinga með bæði gen
óvirk vegna sjaldgæfra stökkbreyt-
inga. Frekari rannsóknir gætu gefið
dýrmæta vitneskju um hlutverk ein-
stakra gena í líffræði mannsins og
opnað möguleika til að þróa ný lyf og
aðferðir til greiningar sjúkdóma.
Fjórða greinin frá ÍE fjallar síðan
um stökkbreytingar í Y karlkyns-
litningnum. Með íslensku gögn-
unum, sem spanna margar kyn-
slóðir, er hægt að ákvarða tíðni
stökkbreytinga í Y litningnum í
gegnum aldirnar af meiri nákvæmni
en áður. Þær niðurstöður má síðan
nota til að tímasetja hin ýmsu stig í
þróun mannkyns og menningar.
Morgunblaðið/Sverrir
Íslensk erfðagreining Gríðarmikið
starf hefur verið unnið á 18 árum.
Leiðandi í erfðarann-
sóknum á heimsvísu
 Vísindamenn ÍE hafa nú birt um 400 vísindagreinar
Kári Stefánsson, forstjóri ÍE, sagði
að Obama Bandaríkjaforseti hefði
sagt fyrir nokkrum árum að Banda-
ríkjastjórn ætlaði að verja 300
milljónum dollara til að raðgreina
erfðaefni Alzheimers-sjúklinga í
von um að finna erfðavísa sem
verja gegn sjúkdómnum.
„Á nákvæmlega sama tíma fund-
um við stökkbreytingu sem ver
gegn Alzheimers-sjúkdómnum,“
sagði Kári. Ári síðar lýstu vís-
indamenn ÍE stökkbreytingu sem
eykur líkur á að fá sjúkdóminn.
Þriðja framlag ÍE til rannsókna á
Alzheimers birtist í gær.
Kári sagði að unnið væri að þró-
un lyfja gegn sjúkdómnum m.a. á
grundvelli niðurstaðna rannsókna
ÍE. Uppgötvanir ÍE sýni að ef takist
að hemja tiltekinn efnahvata, sem
stuðlar að þróun sjúkdómsins, sé al-
veg öruggt að það hægi á þróun
sjúkdómsins. Afleiðingin sé sú að
lyfjaheimurinn sé farinn að beita
sér af miklum krafti að þróun lyfja
gegn sjúkdómnum.
„Þessar þrjár uppgötvanir okkar
í Alzheimers-sjúkdómi eru það
markverðasta sem gerst hefur
rannsókn á Alzheimers-sjúkdómi í
25-30 ár,“ sagði Kári.
Unnið að þróun lyfja gegn Alzheimers