Lifandi vísindi - 11.01.2016, Síða 28

Print: lof Status: 10 - Layout Layout:LO
F Red.sek:KG

3 4
6
5
Doudna strax margvíslega möguleika og
tóku þær stöllurnar upp náið samstarf. Það
gekk framar björtustu vonum og þegar árið
eftir, eða 2012, komu þær fram með nýtt
erfðafræðilegt verkfæri sem nefnist
CRISPR-Cas9 en það er eins konar DNA-
-skæri sem geta klippt í erfðamassann.
Aðferðin felst einfaldlega í því að lítill
bútur úr erfðaefni leiðbeinir klippunum
heim að tilteknu stykki DNA, t.d. einu geni.
Klippan nefnist Cas9 og vegvísirinn CRISPR.
Þeim tveimur er sprautað saman í frumurn-
ar ásamt DNA-sniðmáti fyrir þann galla
sem vísindamennirnir vilja breyta í DNA-
bútnum. Þessu næst sér innri virkni frumn-
anna um sjálfa viðgerðina.
Lífefnafræðingar og sameindalíf-
fræðingar um allan heim tóku fegins hendi
að rannsaka þessa nýju aðferð sem var
bæði auðveldari og hraðvirkari en aðrar
gerðir genalagfæringa. Meðan breytingar á
einungis stöku geni tóku áður mörg ár að
leiðrétta, sérstaklega hvað varðar stærri líf-
verur eins og mýs og menn, gátu vísinda-
menn nú allt í einu lagað eitt gen á
nokkrum vikum.
Fjöldi vísindalegra tilrauna margfaldað-
ist og aðferðin reyndist standast væntingar
sérfræðinganna. Vísinda-
menn hafa síðan meðal
annars lagað stökk-
breytingar að baki blindu í músum, stöðvað
skiptingu krabbafrumna, gert blóðfrumur
ónæmar fyrir HIV-veiru og fjarlægt
genastökkbreytingar að baki mörgum gerð-
um af vöðvarýrnun. Og nú er komið að til-
raunum á mönnum.
Blóðsjúkdómur fjarlægður
í fjórum fóstrum
Teymi kínverskra vísindamanna undir for-
ystu Junjiu Huang við Sun Yad-Sen háskól-
ann hefur nýverið prófað aðferðina á
mönnum og lagað gen í svonefndum
fósturvísi sem er frumstig fósturs.
Það gen sem þeir löguðu var svokallað
HBB-gen. Stökkbreytingar í geninu leiða til
hins arfbundna blóðsjúkdóms thalassaem-
ia sem veldur blóðskorti og getur verið ban-
vænn. Teymið kom fyrir genaverkfærunum
í 86 frjóvguðum eggjum. Þessu næst biðu
þeir í 48 tíma eða þar til CRISPR-kerfið hafði
virkað og fósturvísarnir höfðu vaxið í átta
frumur. Alls lifði 71 fósturvísir þetta af og
HBB-genið var rannsakað í 54 þeirra. Í helm-
ingi þeirra var búið að hreinsa genið með
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
2007
Vísindamenn uppgötva
að CRISPR er hluti af
vörnum gerla gegn
veirum.
2011
Fyrsta fyrirtækið
sem býður upp á
nákvæmar CRISPR-
runur er stofnað.
2012
Vísindamenn þróa
verkfærið Cas9 sem
klippir sjúkar
genarunur burt.
2014
Tveir makaka-apar fæðast með lagfærð gen
og án tilviljanakenndra stökkbreytinga.
2015
Kínverskir vísindamenn
fjarlægja gen sem kóðar
fyrir hættulegum blóð-
sjúkdómi úr erfðaefni
fósturvísis manneskju.
Cas9 klippir stökk-
breytta þátt
gensins út úr
erfðaefninu.
Fruman endurskapar gen-
ið með aðstoð sniðmátsins
sem er heilbrigð útgáfa
af geninu.
Eftir 48 tíma er genið
breytt í öllum átta
frumum fóstursins og því
er búið að fjarlægja sjúk-
dóminn algjörlega úr
erfðaefni þess.
Í framtíðinni geta vísinda-
menn komið heilbrigð-
um frumum fyrir í móð-
urlífi kvenna með sama
hætti eins og þegar lækn-
ar framkvæma tæknifrjóvgun. Níu
mánuðum síðar mun konan fæða barn
með heilbrigt gen.
Framtí
ðin
Stökkbreyting
Sjúkt gen Heilbrigt
HBB-gen
Cas9
SCIEN
CE
SHUTTERSTOCK
FÓSTURVÍSIR