Lifandi vísindi - 11.01.2016, Page 29

1
2
FRÍSKUR
FRÍSKUR
28
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14
15
16
17
18
19
20
21
22
23
24
25
26
27
28
29
30
31
32
33
34
35
36
37
38
39
40
41
42
43
44
45
46
47
48
49
50
51
52
53
54
55
56
57
58
59
Cas9 og í fjórum tilvikum hafði viðgerðin
farið rétt fram miðað við sniðmátið.
Stökkbreytingar sem geta leitt til nýrra
alvarlegra sjúkdóma höfðu einnig átt sér
stað í erfðaefninu á sama tíma. Þessar til-
fallandi stökkbreytingar eru meðal þess
sem valda vísindamönnum hvað mestum
áhyggjum við notkun þessarar meðferðar á
mönnum. Þessi kínverska tilraun var svo
umdeild að tvö vísindatímarit, Science og
Nature, neituðu bæði að birta greinar um
niðurstöðurnar af siðferðilegum ástæðum.
En Huang og félagar hans höfðu reyndar
lagt sig í líma við að fara rétt að. Í tilrauninni
notuðu þeir einungis veika fósturvísa sem
hefðu aldrei þroskast í fullburða börn.
Huang telur jafnframt að aðferðin
sé ekki ennþá nægjanlega
örugg til meðferðar á venju-
legum fósturvísum.
Lifandi vísindi . 01/2016
ÍSLENDINGAR ERU
HREIN GENAGULLNÁMA
Íslenska fyrirtækið deCode hefur frá árinu 1997 kortlagt
erfðaefni meira en 100.000 Íslendinga. Þetta er stærsta
safn erfðaefnis frá einni þjóð og gerir vísindamönnum
kleift að finna erfðafræðisjúkdóma þannig að hreinsa
megi þá úr erfðaefninu.
Genavísar og
sjúkraskýrslur
Til þessa hafa vísindamenn hjá deCode
kortlagt um eina milljón erfðafræði-
legra frávika, svonefnd SNP-merki, hjá
meira en 100.000 Íslendingum í rann-
sókninni og borið frávikin saman við
sjúkraskýrslur viðkomandi einstak-
linga. Þannig gátu þeir tengt ákveðin
mynstur genavísa við tiltekna sjúk-
dóma, eins og t.d. krabbamein.
Genamengi kortlagt
Vísindamennirnir hafa enn-
fremur kortlagt að fullu heil
2.636 genamengi hjá Ís-
lendingum. Genamengin
sýna allt DNA í erfðaefni viðkomandi
einstaklings, þar á meðal þær runur sem
er að finna milli erfðafræðilegra genavísa.
Með þeim hætti geta vísindamenn komist
að því hvernig sjúkdómurinn lítur ná-
kvæmlega út erfðafræðilega séð.
Með aðstoð sjúkra-
skýrslna geta vís-
indamenn tengt
sjúkdóma við tiltek-
inn genavísi.
Hjá deCode
hafa vísinda-
menn kortlagt
arfbundin frá-
vik hjá um
100.000
manns.
Genavísar
FRÍSKUR
FRÍSKUR
FRÍSKUR
VEIKUR
CH
RI
ST
O
PH
ER
L
U
N
D
/D
EC
O
D
E
G
EN
ET
IC
S
VEIKUR