Læknaneminn - 01.04.1998, Page 96

Hildur Helgadóttir og jónjóhannes Jónsson
Mynd 1 Genalækningum má skipta í tvo flokka efitir því hvar genaflutningur á sér stað. Þegar flutn-
ingur er inn í frumur utan líkama sjúklings er talað um ex-vivo genaflutninga. Ef markfruma er á
sínum náttúrulega stað í líkamanum er talað um in-vivo genaflutninga.
þótti að viðameiri rannsóknir og meira eftirlit með
framkvæmd tilrauna væru nauðsynlegar (2).
Þetta hafði í för með sér nokkra ládeyðu næstu tíu
árin, en í Iok níunda áratugsins varð aftur vakning á
sviði genalækninga. Merki um þessa vakningu var til
dæmis stofnun Human Genome Organization
(HUGO) árið 1990, en HUGO er sameinað átak
vísindamanna um allan heim til að kortleggja erfða-
mengi mannsins. Þeltking á staðsetningu, gerð og
virkni gena er að sjálfsögðu forsenda þess að þau geti
þjónað sem viðfangsefni fyrir genalækningar. Sama ár
fékkst jafnframt leyfi fyrir tilraunir með genalækningar
á tveim sjúklingum með sjaldgæfan efnaskipta-
sjúkdóm, adenosín deaminasa (ADA) skort (1).
Niðurstöður þessarar tilraunar voru nokkuð jákvæðar
og glæddu enn vonir um möguleika genalækninga. A
síðustu árum hafa verið miklar framfarir í þeirri tækni
og þekkingu sem genalækningar byggjast á. Þar má
nefna þekkingu á lífefnafræði gena og þróun flutn-
ingskerfa fyrir gen inn í frumur.
AÐFERÐAFRÆÐI GENAFLUTNINGA
Markmið genalækninga er að flytja gen sértækt inn í
frumur og að genin séu þar tjáð á skilvirkan hátt.
Margvíslegar aðferðir hafa verið þróaðar í þessum til-
gangi, en þær lúta skilyrðum til genaflutninga misvel.
Aðferðum við genaflutninga má skipta í tvo megin
flokka, in vivo og ex vivo (mynd 1) (3). In vivo
genaflutningur felur í sér að færslugen er flutt inn í
markfrumur sem eru á sínum náttúrulega stað í líkama
sjúklings. I ex vivo genalækningum eru marlcfrumur
teknar úr líkama sjúklings, gen flutt inn í frumurnar í
frumurækt og þeim svo komið fyrir í líkama sjúldings
á ný. Það gefur augaleið að ex vivo aðferðir gagnast
aðeins til meðferðar á vef sem hægt er að nema úr líkam-
anum og setja svo aftur á sinn stað eftir að geni hefur
verið bætt í erfðamengi frumna vefsins. Ex vivo
genaflutningur er því mögulegur með blóð og bein-
merg, en hentar síður eða ekki fyrir marga aðra vefi
líkamans eins og lifur, nýru og heila. Forsenda þess að
gen erfist og haldi áfram að vera tjáð í dótturfrumum er
að genið sé innlimað í litning hýsilfrumu. Með mörg-
94
LÆKNANEMINN • 1. tbl. 1998, 51. árg.