Læknaneminn - 01.04.1998, Side 114

Læknaneminn - 01.04.1998, Side 114
the first stage we genotyped the pedigree members and CEPHcontrol patient #134702 using 281 markers (from the Weber screening set 8 providing a 10-12 cM genomewide framework map. The second stage, based on the results of the first, was a follow-up genotyping using a denser screening set (part of the deCODE screening set) for chromosome 15. PCR products were separated by using ABl 377 sequencers and the alleles called using the Genescan and Genotyper software from ABI. Discussion: Statistical analysis was performed using parametric two and multi- point linkage analysis assuming dominant transmission with a penetrance of 0,90, the rate of spor-adic cases to be 0,01 and a disease allele frequency of 0,001. Only those with aortic dilatation were classified as affected. Using MLINK for the com- putations the intitial framework map gave lodscores above 1 on chromosomes 2, 3, 6 and 15, the highest lod on 15 og 2,97 for marker D15S652. Two-point analyses of the dense marker set for chromosome 15 had the largest lod also at D15S652. Using threepoint analyses of the combined sets of chromosome 15 markers led to a lod of 2,83 localized within 7 cM of D15S652. The result suggests that the locus for FTA is on chromosome 15 but the lod score does not quite meet the recommended criterion for genomewide significance (which requires a lod of at least 3,30). However, the peak of the maximum lod score on chromosome 15 (the likely region is 15q24qter) is approximately 30-50 cM away from the FBN1 gene (fibrillin, the Marfan gene) suggesting that a novel gene caus- es FTA. The lod score near Marfan’s gene is close to 0. The next most interesting signal is on chromosome 3. Work is ongoing to increase the patient material and the density of markers to confirm our results and possibly achieve genomewide signifi- cance. A thousand marker screening set Hulda M. Einarsdottir^, Ari Karason^, Jeff Gulcher^, Augustine Kong^, Michael L. Frigge^, Thorlakur Jonsson^, Kari StefanssonÁ 1 University of Iceland, School of Medicine, ^Decode Genetics. Introduction: In this part of the project we set out to complement the Weber screening set used in the deCODE laboratory. The aim was to have in the end mark- ers spaced with an average of 3,6 cM in chromosomespecific panels as opposed to only 10 cM spacing in the original Weber set. The genetic markers use here are polymorphic microsatellite nucleotide repeats flanked by primer sequences that can be used to generate PCR products ranging in size from 70-450 bases. The recent discovery and development of these high- ly informative markers has revolutionised the work of genetic mapping research due to their great accuracy, ease and speed of use. By increasing the number of markers we can discover evidence of linkage without having to expand the study material to numbers that can be difficult to achieve for humans as compared to fruit flies for example. Materials, methods and results: We preferably wanted tri- and tetranucleotide repeat markers due to their tendency to give fewer stutter peaks than the dinucleotide markers that are exclusively used in the Génethon set, the standard marker set in genetic research today. We chose markers from published marker databases of the Cooperative Human Linkage Center (CHLC), the University of Utah and Génethon. Only markers with heterozygosity above 0,60 were chosen. A total num- ber of 61 panels were created with an average of 12 markers each. We are now in the final stages of testing these panels by genotyping Icelandic We chose markers from published marker databases of the Cooperative Human Linkage Center (CHLC), the University of Utah and Génethon. Only markers with heterozygosity above 0,60 were chosen. A total number of 61 panels were created with an average of 12 markers each. We are now in the final stages of testing these panels by genotyping Icelandic control individuals as well as deriving the control allelic frequency of each marker. The density of this set makes it the most informa- tive genetic screening set for automated fluor-escentbased genotyping in the world. Samanburður á beinþéttni 16-18 ára stúlkna og foreldra þeirra Inga ÞórarinsdóttirÁ Gunnar Sigurðsson^, Kristleifur Kristjánsson^, Leifúr Franzson^, Laufey Steingrímsdóttir^ og Díana ÓskarsdóttirÁ ^LHÍ, ^Sjúkrahús Reykjavíkur. Inngangur: Undanfarin ár hefur umfjöllun um beinþynningu (osteoporosis) og þá sérstaklega hjá konum eftir tíðahvörf aukist gríðarlega. Á íslandi má á ári hverju rekja 1200-1500 beinbrot til beinþynningar og gefur það okkur hugmynd um hver- su stórt vandamál þetta er orðið. Hámarksbeinþéttni er náð um tvítugsaldurinn og skiptir miklu máli að ná henni sem hæstri. Beinþéttnin ákvarðast af ýmsum þáttum og hafa rannsóknir bent til þess að þáttur erfða sé þar mikill eða á bilinu 50-70%. Umhverfisþættir eins og næring og hreyfing virðast einnig vera mikilvægir. Rannsóknir í dag beinast m.a. að svokölluðum stjórn-unargenum en vitneskju um þau mætti í framtíðinni nota til fyrirbyggingar eða jafnvel meðferðar á beinþynningu. Tilgangur þessarar rannsóknar er að athuga hvort og hversu sterk innbyrðis tengsl (familial resemblance) er á milli beinþéttni 1620 ára stúlkna og for-eldra þeirra. Rannsóknarhópur: Send voru bréf til 160 mæðra. Utilokaðar voru 46 mæður, 22 höfðu notað tíðahvarfahormón, 10 voru hættar á blæðingum fyrir meira en 6 mánuðum, legið hafði verið fjarlægt úr 4, 5 höfðu tekið inn lyf er truflað gætu niðurstöður og 5 vegna ýmissa ástæðna. Tvær neituðu þátttöku og ekki náðist í 7. í rannsókninni tóku þátt 105 mæður. Send voru bréf til 100 feðra þar sem 3 voru lát- nir og 4 dvöldust erlendis. Utilokaðir voru 4 vegna lyfja, 2 vegna annarra orsaka, 9 neituðu þátttöku og ekki náðist í 24 feður. í rannsókninni tóku samtals þátt 61 feður. Aðferðir: Til þess að mæla beinþéttnina notuðum við Hologic QDR2000 dualenergy xray absorptiometry (DEXA). Mældur var beinmassi (Bone Mineral Conent, BMC) og beinþéttni (Bone Mineral Density, BMD) í lendhrygg L2L4, mjöðm og í heildarlíkama (Whole Body). Einnig var mæld heildar fita og mjúkvef- jamassi (lean mass). Dvítamín var mælt í sermi með radio immunoassay (RIA Kit frá Incstar). Gripstyrkur var metinn með hjálp Jamar dynamometer. Allir voru hæðarmældir og vigtaðir með SECA Mod 220. Þátttakendur svöruðu tveimur spurningalistum annars vegar tíðnikönnunarlista um mataræði sem fenginn var frá Manneldisráði íslands og hins vegar stuttum spurningalista um hreyfingu og heilsu sem er að nokkru leyti byggður upp á svipuðum lista eftir Slemenda et al. Niðurstöður: Mæðurnar, feðurnir og dæturnar voru á aldrinum 3448 (x 41,8± 1,6), 3754 (x 43,9±3,5) og 1620 (x 18,5±1,6). Meðaltal heildarbeinþéttni (g/cm2) mæðranna mældist 1,056 miðað við 1,041 hjá dætrum. Hjá feðrunum var hún 1,142 miðað við 1,042 hjá dætrum þeirra. Marktæk fylgni fannst milli móðir/dóttir para fyrir beinþéttni í hrygg, mjöðm og heildarbeinþéttni (whole body) á bilinu r = 0,410,53, p< 0,001. Sömuleiðis fannst marktæk fylgni milli faðir/dóttir para fyrir beinþéttni í hrygg, mjöðm og heildarbeinþéttni á bilinu r = 0,260,41, p<0,05p<0,001. Ályktun: Erfðir er mikilvægur þáttur í beinþéttni. Marktæk fylgni fannst milli bein-þéttni foreldra og dætra þeirra sem segir okkur að innbyrðis tengsl séu til staðar. Þessar niðurstöður eru í samræmi við margar rannsóknir sem gerðar hafa verið á þessu sviði. Tíðni gáttatifs í rannsókn Hjartaverndar lóhannes Heimir Tónsson^, Árni Kristinsson^, Guðmundur Þorgeirsson^, Nikulás Sigfússon^, Helgi Sigvaldason^. ^ LHÍ, ^Hjartadeild Lsp. Inngangur: Gáttatif er algengasta Iangvinna hjartsláttartruflunin. Nýlega var áætlaður fjöldi Bandaríkjamanna með þennan sjúkdóm 2.2 milljónir. Miðað við það eru u.þ.b. 2200 íslendingar með þessa hjartsláttaróreglu. Gáttatif er tengt aukinni hættu á að fá hjarta og æðasjúkdóma þ.á.m. heilaáföll, sjúklingar með gáttatif eru í aukinni hættu á að veikjast og deyja fyrr en ella. Það er því mikilvægt að þekkja far- aldursfræði þessa sjúkdóms, áhættuþætti hans og tengsl við aðra sjúkdóma. íslensk faraldursfræðileg rannsókn á gáttatifi var gerð upp úr Hjartarverndarþýðinu árið 1987, meginniðurstöður hennar voru að algengi og nýgengi gáttatifs eykst með hækkandi aldri. Tilgangur þessarar rannsóknar er að kanna faraldursfræði gáttatifs, samtíðarbreytur tengdar því, tengsl við dánartíðni, dauða af völdum krans- æðasjúkdóma og heilaáfalla og finna dánarorsök þeirra sem látist hafa úr hjartarvern- dar-þýðinu og voru með gáttatif. 112 LÆKNANEMIIMN 1. tbl. 1998, 51. árg.
Side 1
Side 2
Side 3
Side 4
Side 5
Side 6
Side 7
Side 8
Side 9
Side 10
Side 11
Side 12
Side 13
Side 14
Side 15
Side 16
Side 17
Side 18
Side 19
Side 20
Side 21
Side 22
Side 23
Side 24
Side 25
Side 26
Side 27
Side 28
Side 29
Side 30
Side 31
Side 32
Side 33
Side 34
Side 35
Side 36
Side 37
Side 38
Side 39
Side 40
Side 41
Side 42
Side 43
Side 44
Side 45
Side 46
Side 47
Side 48
Side 49
Side 50
Side 51
Side 52
Side 53
Side 54
Side 55
Side 56
Side 57
Side 58
Side 59
Side 60
Side 61
Side 62
Side 63
Side 64
Side 65
Side 66
Side 67
Side 68
Side 69
Side 70
Side 71
Side 72
Side 73
Side 74
Side 75
Side 76
Side 77
Side 78
Side 79
Side 80
Side 81
Side 82
Side 83
Side 84
Side 85
Side 86
Side 87
Side 88
Side 89
Side 90
Side 91
Side 92
Side 93
Side 94
Side 95
Side 96
Side 97
Side 98
Side 99
Side 100
Side 101
Side 102
Side 103
Side 104
Side 105
Side 106
Side 107
Side 108
Side 109
Side 110
Side 111
Side 112
Side 113
Side 114
Side 115
Side 116
Side 117
Side 118
Side 119
Side 120
Side 121
Side 122
Side 123
Side 124

x

Læknaneminn

Direkte link

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknaneminn
https://timarit.is/publication/1885

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.