Læknablaðið - 01.09.1979, Qupperneq 11

LÆKNABLAÐIÐ
167
í þessu uppgjöri eru systkin og eiga þau
eldri bróður, sem er hvítingi og sjóndapur.
6. Vansköpuð augu:
Drengur fæddur 1967 er með vanþroskuð
augu (microphthalmos) og auk þess með
klofinn góm og alvarlega vangefinn. Dreng-
ur fæddur 1976 fæddist augnalaus (ano-
phthalmos) og með hjartagalla (Fallot’s
tetralogy). Hann hefur engin ákveðin ein-
kenni frá miðtaugakerfi, en þroski er á eft-
ir. Drengur fæddur 1977 fæddist með mjög
vanþroskuð augu (microphthalmos) og er
alveg blindur. Hann er með smáhöfuð
(microcephalus) og hreyfiþroski og and-
legur þroski er seinkaður. í engu þessara
tilfella var vitað um augngalla í ætt.
í þessum hópi eru systkin: Stúlka fædd
1967 er með vansköpuð augu. Var annað
augað tekið 2 vikum eftir fæðingu vegna
gruns um æxli, sem ekki reyndist vera og
hitt er alblint vegna vanþroska. Bróðir
hennar fæddur 1971 er alblindur á öðru
auga (microphthalmos) og með skerta sjón
á hinu vegna vagls. Hann er einnig með
Table 5.
Distribution of 46 legally blind or partially seeing
children by etiology and visual acuity.
Partial sight Legal blind- ness Total
A. Hereditary — Congenital Albinism — nystaginus 7 7
Zonular cataracts 1 1
Down syndrome (Trisomy 21) — cataracts i 1
Friedreich‘s ataxia-optix atrophy 3 3
Microphthalmos, anophthalmos 2 2
Congenital glaucoma 1 1
Monachromatismus (nystagmus) 1 1
Neurofibromatosis-optic atrophy 1 1
Smith-Lemli-Opitz syndrome- lens subluxation 1 1
Spielmeyer-Vogt syndrome- optic atrophy 1 1
B. Other congenital Anophthalmos 1 1
Cataracts 7 2 9
Hydrocephalus-optic atrophy 2 2
Microphthalmos 2 2
Nystagmus 3 3
Corneal opacity 1 1
Optic atrophy 3 5 8
Macular degeneration 1 1
Total 27 19 46
hjartagalla og skarð í vör. Móðirin er með
meðfæddan galla á táragöngum. Foreldrar
eru ekki skyld og engin frekari ættarsaga
um augngalla. Bæði systkinin eru andlega
heilbrigð. Öll þessi börn hafa eðlilega litn-
inga og það er ekki grunur um sýkingar í
fósturlífi.
7. Beðfædd gláka (glaucoma congenitum):
Drengur fæddur 1972. Gerður var veitu-
skurður á báðum augum, er hann var á 2
ári og hafði hann þá hlotið sjóntaugarýrn-
un á báðum augum af völdum háþrýstings.
Sjónskerpa er 6/18 á báðum augum. (Lang-
afi var blindur af gláku í 20 ár).
8. Meðfætt drer (cataracta congenita):
Með meðfætt drer eru 11 börn. Bróðir
stúlkunnar með cataracta zonularis (fædd
1967) er einnig með samskonar drermynd-
un í augnsteinum.
Drengur fæddur 1972 er með drermynd-
un í augnsteinum og augnsteinslos (sub-
luxatio lentis) á báðum augum. Hann er
með Smith-Lemli-Opitz syndrome og hefur
því fleiri dysmorphisk einkenni. Líkam-
legur og andlegur þroski er mikið á eftir
og hann er vistaður á stofnun fyrir van-
gefna.
Um meðfætt drer undir lið B, 5. töflu er
þetta að segja: Öll börnin að einu undan-
skildu hafa gengist undir dreraðgerð á
báðum augum og teljast 3 blind, en 7 sjón-
skert. Tvö barnanna voru með áberandi
augntin (nystagmus). Eitt barnanna er
með hjartagalla. Ekki er saga um sýkingu
í fósturlífi í neinu tilfellanna og öll börnin
hafa eðlilega litninga.
9. Augnriða (nystagmus congenita):
Drengur fæddur 1966 er með nystagmus
og er einnig með skerta heyrn. Drengur
fæddur 1975 er fyrirburður (4 vikur í súr-
efniskassa) og með lömun á hægri helm-
ing líkamans, en andlega heilbrigður. Eng-
in merki um retrolental fibroplasiu.
10. Rýmun á sjóntaug (atrophia nervi
optici):
Stúlka fædd 1960 er alblind og byrjaði
hún að missa sjón um 8 ára aldur og heyrn-
ardeyfa byrjaði um 11 ára aldur. Hún er
vangefin og hefur fleiri dysmorphisk ein-