Læknablaðið : fylgirit - 15.12.1994, Page 45

LÆKNABLAÐIÐ/FYLGIRIT 27
41
ÍSI.F.NSK/BRESK RANNSÓKN Á ERFÐAÞÁTTUM í
SCHIZOPHRENIll. E 53
,|ón Brvnjólfsson. Hanncs Pclursson. Robin Shcrringlon,
Hugh Gurling Geðdeild Borgarspílala og Unocrsit)
Collcgc, Middelscs Hospital í London
Niðursldður l'yrsla álanga rannsóknar okkar á
erfóalcngslum (genetielinkage) schi/.ophreniu í
fjiilskyldum sjndu lengsl (linkage) við 5 lilning á
crlðamiirkum 5q 11.2-13.3 með lod score 5.2-7 4
Rannsóknin cr samvinnuvcrkclni íslcndinga og Brcla á
crlðaþállum í geðsjúkdómum Fjdlskv Iduþýðið kom frá
báðum liindum (5 frá íslandi og 2 Irá Brcllandi)
Annar áfangi í þcssum hlula rannsóknanna var fólginn
í slaikkun á rannsóknarþýði úr 7 Ijblskyldum í 23
Ijiilskyldur (12 frá íslandi og II Irá Brcllandi) og voru
allar sjúkdóms- og tengslagreiningar endurskodaóar
Tcngsl við erfðamiirkin á 5 lilningi fcngust ckki slaðfcst
Við ályktum að þclta ósamræmi megi lyrsl og frcmsl
rckja til tdlfræðilegrar villu al' fyrstu gcrð á fyrra þýðinu
Á seinm rannsóknarþýði var cinnig gcrð lcngslagreining á
11. dg 22. litningi cn ckki fundust tengsl milli
sjúkdómsins og ákveðinna svæða, scm aðrar rannsóknir
hdfðu gcfið vfsbcndingar um (I lq22 3-23 og 22q 12-13).
Nýlcgar crlendar rannsóknir hafa sýnl jákvæð lcngsl
milli schi/ophrcmu í fjdlskylduþýði og 6 litnings Þriðji
áfangi rannsókna okkar Ijallar um grciningu á
gcnasælatcngslum (allclic association analysis) og
stdkkbrcylingum í schi/ophreniu og manio-
dcprcssion Tilgáta okkar cr sú að til staðar scu
ójafnvægislcngsl (linkagc discquilibrium) milli
brcytilcika (polymorphism) og stdkkbrcytinga á litningi
sem varðvcist hafa f gcgnum þróun mannkyns Takmarkið
cr að kortleggja sjúkdómsgenið innan marka einnar
milljón basapara og rannsaka tilgátuna um áhrif crfðaþátla
á horfur og meðfcrðarsvörun Stærð þýðis í þessum
áfanga cr áætlað 200 cinstaklingar í hvcrjum hóp auk
áðurnefndra 23 fjdiskyldna
TVÍSKiPTING EINKENNA í VIRK
SJÚKDÓMSEINKENNI OG
BROTTFALLSEINKENNI í GEÐKLOFA ER
ÓFULLNÆGJANDI.
Þuríður J. Jónsdóttir. Geðdeild Landspítalans.
Tuttugu og fimm islenskir og 25 kanadískir
geðklofasjúklingar á neuroleptískum lyljum hlutu
stigagjöf og voru flokkaðir klínískt samkvæmt kvörðum
Nancy Andreasen á virkum sjúkdómseinkennum
(positive symptoms) og brottfallseinkennum (negative
symptoms). Fimmtán sjúklingar greindust með
brottfallseinkenni fyrst og fremst, 5 með virk einkenni
fyrst og fremst, 20 með væg blönduð einkenni og 10
með alvarleg blönduð einkenni. Fjörutíu og fimm
sjúklingar (90%) voru í göngudeildarmeðferð en 5
(10%) voru innlagðir.
Þó að skilgreining Andreasen á virkum einkennum
og brottfallseinkennum virðist vera gilt, og klínískt
gagnlegt, hugtak er veikleiki skilgreiningar hennar
fólginn í tvískiptingu eða tvískautun einkenna. Flestir
geðklofasjúklingar á neuroleptískum lyfjum greinast
hieð bæði virk einkenni og brottfallseinkenni.
Niðurstöður þessarar rannsóknar stangast á við
niðurstöður Andreasen og Olsen (1982) sem fúndu
skýra tvískautun einkenna í geðklofa. Fylgnirannsókn
°g höfúðþáttagreining á virkum einkennum og
brottfallseinkennum bendir til þess að um þrískiptingu
en ekki tvískiptingu klinískra einkenna sé að ræða.
Leiða má að því líkur að truflun i þremur
mismunandi svæðum í heilaberki, dorsolateral-
prefrontal, frontomediobasal og temporal svæði tengist
hinum þríþættu klínísku einkennum.