Læknablaðið : fylgirit - 15.12.1994, Qupperneq 109

LÆKNABLAÐIÐ/FYLGIRIT 27
99
BRJÓSTAKRABBAMEIN i KÖRLUM
Sleinunn Thorlacius1, Guðriður H Ólafsdóttir2, Jón
Gunnlaugur Jónasson1, Matthias Kjeld4, Helga M
Ogmundsdóttir1, Bjarni Agnarsson4, Hrafn Tulinius2 og
Jórunn E Eyfjorð*
Haimsóknastolu i samcuula- og Inmiulin’ræi'ii oy 2Krabhamcillsskrá.
Krahbamcmslclagi íslands ^Kunnsóknuslotii lláskólans i incinalræói og
incincrnalræói. I .andspitala
Brjóstakrabbamein i korlum er sjaldgæfur sjúkdómur,
tiðnin viðast hvar minna en eitt tilfelli á hver 100 000
mannár Krabbamein i brjósti er um 0,35-1,5% af ollum
krabbameinum í korlum, borið saman við um 23%
krabbameina i konum Brjóstakrabbamein i korlum hefur
verið orðað við galla i hormónabúskap og hafa estrogen
efnaskiptin mest verið skoðuð Orsakir sjúkdómsins eru
óþekktar en rannsóknir hafa sýnt aukna tiðni á
brjóstakrabbameini i korlum i fjolskyldum þar sem há tiðni
er af brjóstakrabbameini í konum
Markmiðið með þessari rannsókn er að kanna tíðni
brjóstakrabbameins i islenskum korlum og athuga hvort
einhverjir þessara sjúklinga eru i fjölskyldum með ættlægt
brjóstakrabbamein Einnig að kanna erfðafræðilega og
líffræðilega þætti krabbameinsæxlanna
Samkvæmt gógnum Krabbameinsskrár hafa 30 karlar
greinst með brjóstakrabbamein frá árinu 1955 Raktar eru V 39
ættir þessara sjúklinga og konnuð ættarsaga um krabba-
mein Sýnum hefur verið safnað úr ættingjum þeirra
sjúklinga sem hafa mikla fjölskyldusogu um brjóstakrabba-
mein Gerðar hafa verið mælingar á hormónum i sermi
sjúklinga og heilbrigðra ættingja Vefjagerð allra sýnanna
er endurskoðuð og DNA magn i æxlisvef mælt i flæði-
frumusjá
Fengist hefúr DNA úr æxlum allra sjúklinganna og DNA
úr eðlilegum frumum frá flestum Leitað er að gena-
breytingum i erfðaefni úr æxlum og borið saman við DNA
úr eðlilegum vef Nýtt gen, BRCA-2, sem tengist ættlægu
brjóstakrabbameini, hefúr verið staðsett á lengri armi
litnings 13 Breytingar á BRCA-2 genasvæðinu hafa
fundist i einstaklingum úr fjölskyldum með ættlægt brjósta-
krabbamein og benda athuganir til að hugsanlega sé einnig
aukin áhætta á brjóstakrabbameini i korlum i þessum
fjolskyldum Leitað er að tapi á arfblendni á þessu
litningssvæði og skoðuð tengsl við BRCA-2 genið i
fjolskyldum Onnur gen og genasvæði sem eru athuguð,
með tengslagreiningu og/eða stökkbreytingagreiningu eru
p53 genið, MDM2, svæði á lengri armi litnings 16 og
CDKN2 genið á litningi 9p Niðurstöður athugana á
sjúklingum verða skoðaðar m 11 þátta í sjúkrasogu svo
sem aldurs við greiningu, æxlisgerðar, æxlisstærðar,
eitlameinvapa og hormónaviðtaka
V 40
SAMANBURÐUR Á GELATINASAVIRKNI Í
BRJÓSTAKRABBAMEINSÆXLUM OG
EÐLILEGUM VEF ÚR SÖMU BRJÓSTUM
Þórarinn Guðjónsson, Ingibjorg Pétursdóttir og Helga
M. Ögmundsdóttir.
Rannsóknastofa i sameinda- og frumuliffræði,
Krabbameinsfélag íslands,
Skógarhlið 8, 105 Reykjavík
I alið er að próteinkljúfandi enzým taki verulegan þátt i
að brjóta krabbameinsfrumum leið i gegnum
millifrumuefni þegar krabbamein vex ifarandi Slik
enzým eru m a málmháð enzým (metalloproteinasar)
svo sem gelatinasar (A og B) og stromelysin, svo og
serin proteinasar t d plasmin Við hofúm rannsakað
virkni gelatinasa i ferskum sýnum úr æxli og eðlilegum
vef úr 34 sjúklingum með brjóstakrabbamein með
zymogramm aðferð Sýnin voru grófhokkuð í æti, skilin
niður og flot hirt, hluti af vefnum var settur i rækt og
flot hirt aftur af ræktinni en afgangurinn hakkaður niður
‘ frumuduft Gelatinasi A (72kDa) fannst i meirihluta
sýnanna, bæði frumudufti (68% af ur heilbrigðum vef
og 80% úr æxlisvef) og floti af fersku sýni (79% úr
heilbr vef og 85% úr æxli) Virka formið af gelatinasa A
(62kDa) fannst sjaldnar i floti, 23% af heilbr vef og
30% af æxlum, en var algengt i frumudufti, i 68% af
heilbr vef og 85% af æxlum Gelatinasi B (92kDa) var
sjaldgæfari og fannst i u þ b þriðjungi ferskra sýna (floti
og dufti) en koma oftar fram eftir ræktun Þótt virkni
gelatinasa væri hlutfallslega meiri i æxlissýnunum í heild
var ekki afgerandi munur á æxli og heilbrigðum vef
þegar borin voru saman sýni úr sama brjósti Engin
marktæk tengsl fúndust milli gelatinasa virkni og
eitlameinvarpa, pTNM stigunar eða aldurs, enda
sjúklingarnir fáir, en greinileg tilhneiging var til
minnkandi virkni gelatinasa B með aldri og bæði virka
formið (62kDa) af gelatinasa A og gelatinasi B fundust
oftar i æxlum sem stiguðust II og III en 0 og I
Meginniðurstoðurnar eru þvi þær að gelatinasar eru
losaðir bæði i heilbrigðum brjóstvef og
brjóstakrabbameinsæxlum en virka formið af gelatinasa
A virðist aðallega frumubundið Mikil virkni gelatinasa i
brjóstvef skiptir trúlega máli við niðurbrot grunnhimnu
unhverfis æxli serstaklega i ungum sjúklingum