Læknablaðið - 15.05.2010, Blaðsíða 34

FRÆÐIGREINAR
RANNSÓKNIR
hafa fundist arfhreinar MR stökkbreytingar sem
bendir til þess að algert tap á MR virkni samræm-
ist ekki lífi. Börn með adPHAl geta annaðhvort
verið einkennalaus eða merki um marktækt salt-
tap koma fram á fyrstu vikum lífs. Ekki er að
fullu ljóst hvers vegna sum börn fá klínísk ein-
kenni sjúkdómsins en önnur ekki en komið hafa
fram hugmyndir um að einungis þegar álag er á
stjómun saltjafnvægis, eins og verður við ýmis
veikindi eins og niðurgang eða þvagfærasýkingar,
þá komi einkenni sjúkdómsins fram. Komi til
salttaps þurfa börnin uppbótarmeðferðar við
með natríum og stundum einnig kalíumbindandi
resínum. Einkenni hverfa þó oftast þegar börn-
in eldast og ná þau þá að viðhalda saltjafn-
vægi án meðferðar með því að keyra upp renín-
angiotensín-aldósterónkerfið og aðlaga matar-
æði að salttapinu6A9.
Hjá drengnum sem hér um ræðir hafa ekki
fundist þekktar stökkbreytingar í MR geninu og
virðast foreldrar hans ekki vera með sama vanda-
mál þar sem aldósteróngildi þeirra voru eðlileg. I
upphafi reyndist drengurinn því annaðhvort vera
með áunna PHA vegna þvagfærasýkingar eða
PHAl sem hafði orsakast af óþekktri stakstæðri
stökkbreytingu í MR geninu til dæmis brottfall
eða endurröðun sem stundum greinast ekki með
raðgreiningu. Þar sem gildi aldósteróns er nú
innan eðlilegra marka má telja líklegra að um
áunna PHA hafi verið að ræða. Hvað veldur tor-
næmi nýrnapípla fyrir aldósteróni er enn óþekkt
og væri vert að rannsaka frekar. Menn greinir
á um hvort bakteríusýkingunni sjálfri sé um að
kenna eða galla í byggingu þvagkerfa sem margir
þessara sjúklinga hafa. Sú staðreynd að margar
mismunandi bakteríur hafa verið greindar í þessu
ástandi og að meðferð við þvagfærasýkingunni
veldur því að einkenni ganga algerlega til baka
auk þess sem þeim er haldið niðri með fyrirbyggj-
andi sýklalyfjagjöf bendir frekar til þess að bólgan
í nýrunum sjálfum ýti undir tomæmið.10 Eitt er þó
víst að drengurinn sem um ræðir hafði klassísk
einkenni PHA, natríumskort, kalíumofgnótt og
blóðsýringu og minnir okkur á mikilvægi þess
að athuga blóðsölt hjá ungum börnum með efri
þvagfærasýkingu.
Heimildir
1. Gonc EN, Kandemir N, Sen Y, Yordam N. Hyponatremia
can be a presenting finding of multiple pituitary hormone
deficiency in children: report of a case and review of
literature. Clin Pediatr (Phila) 2005; 44: 623-8.
2. Limal J-M. Hormonal Regulation of Sodium Metabolism.
In: Bertrand J, Rappaport R, Sizonenko PC, eds. Pediatric
endocrinology: physiology, pathophysiology & clinical
aspects. 2 ed. Williams & Wilkins, Baltimore 1993: 544-54.
3. Muglia LJ, Majzoub JA. Disorders of the Posterior Pituitary.
In: Foley F, ed. Pediatric Endocrinology. Second Edition ed:
Saunders, 2002: 289-322.
4. White PC. Disorders of aldosterone biosynthesis and action.
N Engl J Med 1994; 331: 250-8.
5. White PC. Aldosterone synthase deficiency and related
disorders. Mol Cell Endocrinol 2004; 217: 81-7.
6. Geller DS. Mineralocorticoid resistance. Clin Endocrinol
(Oxf) 2005; 62: 513-20.
7. Geller DS, Rodriguez-Soriano J, Vallo Boado A, et al.
Mutations in the mineralocorticoid receptor gene cause
autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type I. Nat
Genet 1998; 19: 279-81.
8. Zennaro MC, Lombes M. Mineralocorticoid resistance.
Trends Endocrinol Metab 2004; 15: 264-70.
9. Geller DS, Zhang J, Zennaro MC, et al. Autosomal dominant
pseudohypoaldosteronism type 1: mechanisms, evidence for
neonatal lethality, and phenotypic expression in adults. J Am
Soc Nephrol 2006; 17:1429-36.
10. Nandagopal R, Vaidyanathan P, Kaplowitz P. Transient
Pseudohypoaldosteronism due to Urinary Tract Infection
in Infancy: A Report of 4 Cases. Int J Pediatr Endocrinol
2009;2009:195728(Epub 2009 May 21).
>-
CC
<
2
5
3
W
I
«
A case report - Severe electrolyte disturbances in an eight week old boy
Hyponatremia is the most common electrolyte abnormality
in children and underlying causes are many. It is most
often caused by excessive salt loss from the gut but is
also associated with severe systemic disorders in which
there is actual or apparent aldosterone deficiency, such as
congenital adrenal hyperplasia (CAH), which is the most
common inherited disorder of aldosterone synthesis, and
pseudohypoaldosteronism (PHA). Abscent aldosterone
activity also leads to hyperkalemia which is characteristic
for PHA and can result in life threatening arrythmias. This is
a case report about a boy presenting with life threatening
electrolyte disturbances in conjunction with PHA resulting
from pyelonephritis and vesicoureteral reflux.
Sigmarsdóttir AA, Thorsson AT, Sigfusson, Jonsson JJ, Bjarnason R.
2 A case report - Severe electrolyte disturbances in an eight week old boy. Icel Med J 2010; 96: 343-6.
Uj Key words: Pseudohypoaldosteronism, hyponatremia, hyperkalemia, aidosterone.
Correspondence; Ragnar Bjarnason, ragnarb@iandspitaii.is
Barst: 20. september 2009, - samþykkt til birtingar: 15. mars 2010
Hagsmunatengsl: Engin
346 LÆKNAblaöið 2010/96