Morgunblaðið - 15.12.2000, Blaðsíða 10

10 FÖSTUDAGUR 15. DESEMBER 2000
FRETTIR
MORGUNBLAÐIÐ
Sýnt fram á ættgengi
Parkinsons-veiki
Bandaríska vísindatímaritið New England
Journal of Medicine birtir í nýjasta tölu-
blaði sínu grein níu íslenskra og banda-
rískra vísindamanna um rannsókn á vegum
Landspítala og íslenskrar erfðagreiningar.
Pétur Gunnarsson ræddi við Kára Stef-
ánsson, frumkvöðul aðferðarfræði rann-
sóknarinnar, og Sigurlaugu Sveinbjörns-
dóttur, stjórnanda hennar.
Kári Sigurlaug
Stefánsson Sveinbjörnsdóttir
NÝMÆLIÐ í niðurstöðum rann-
sóknarinnar þykir vera það að nið-
urstöður hennar gefa sterklega til
kynna að Parkinsons-veikin sé ætt-
geng og byggist á samspili erfða og
umhverfis, óháð því á hvaða aldri
sjúklingar veikjast. Rannsóknin
byggðist á tölfræðilegri greiningu á
skyldleika íslenskra Parkinsons-
sjúklinga á grundvelli klínískra
upplýsinga um sjúklinga frá Land-
spítala og ættfræðiupplýsinga ís-
lenskrar erfðagreiningar. Sigurlaug
Sveinbjömsdóttir, taugasjúkdóma-
læknir á Landspítala, sem stjórnaði
rannsókninni, segist telja að þessi
nálgun við rannsóknir, sem byggist
á hugmynd Kára Stefánssonar, for-
stjóra íslenskrar erfðagreiningar
um nýtingu ættfræðiupplýsinga, sé
mjög stórt skref í nálgun á' efða-
sjúkdóma.
New England Journal of Medic-
ine, er virtasta fagtímarit heims í
klínískri læknisfræði. Kári Stefáns-
son, sagðist í samtali við Morg-
unblaðið, telja að þessi grein væri
sú fyrsta sem tímaritið birti sem
byggðist á rannsókn, sem eingögu
væri gerð á íslandi, þótt íslenskir
vísindamenn, þar á meðal hann
sjálfur, hefðu áður átt þar þátt í
greinum.
Helstu niðurstöður rannsóknar-
innar, samkvæmt greininni, eru
þær að systkini Parkinsons-sjúk-
linga séu í 6,7 sinnum líklegri til að
fá sjúkdóminn en viðmiðunarhópur.
Þeim, sem eiga foreldra sem þjást
af sjúkdómnum, er 3,2 sinnum
hættara við Parkinssons-veiki en
öðrum.
Talið er að allt að eitt prósent
einstaklinga sem náð hafa sextíu og
fimm ára aldri þjáist af Parkinsons-
veikinni, sem leiðir til almennrar
truflunar í stjórn hreyfinga og
verulegrar fötlunar. Hægt er að
halda einkennum sjúkdómsins tíma-
bundið niðri með lyfjagjöf en engin
lækning er þekkt.
772 sjúklingar á 50 árum
Eins og fyrr sagði byggjast nið-
urstöðumar á tölfræðilegri grein-
ingu á skyldleika meirihluta þeirra
íslendinga sem greindir hafa verið
með Parkinsons-veikina á síðast-
liðnum 50 árum, alls 772 manns.
Með hjálp dulkóðaðs ættfræði-
grunns íslenskrar erfðagreiningar
var sýnt fram á að sjúklingarnir
væru skyldari innbyrðis en viðmið-
unarhópur, og átti það við hvort
sem greining var gerð á öllum sjúk-
lingahópnum eða aðeins á þeim sem
fengu sjúkdóminn eftir fimmtugt.
Það hafði þýðingu, að sögn Kára
Stefánssonar, því áður höfðu rann-
sóknir sýnt fram á tengsl erfða við
sjúkdóminn hjá þeim minnihluta
sjúklinga sem fengu hann á yngri
árum.
Við rannsókn á fjarskyldum ætt-
ingjum sjúklinga kom í ljós að einn-
ig þeir voru í meiri hættu á að fá
sjúkdóminn en viðmiðunarhópur,
sem þykir sýna að sjúkdóminn
megi ekki aðeins rekja til svipaðra
áhrifa frá umhverfi, eins og halda
hefði mátt fram ef aðeins væru
tengsl milli sjúkdómshættu hvað
varðar nánustu ættingja. Þá þykir
það að makar Parkinsons-sjúklinga
eru ekki í aukinni hættu benda til
þess að umhverfi á fullorðinsárum
hafi ekki áhrif á myndun sjúkdóms-
ins. Hins vegar kom í ljós að lík-
umar á því að fá sjúkdóminn eru
meiri hjá systkinum sjúklinga en
hjá börnum þeirra. Fram kemur að
það megi hugsanlega skýra með því
að systkini verði fyrir svipuðum
áhrifum frá umhverfinu í bemsku.
Kári Stefánsson, sagði í samtali
við Morgunblaðið í gær, að þau Sig-
urlaug Sveinbjörnsdóttir hefðu,
þegar Kári var starfandi sem pró-
fessor við Harvard-háskóla í
Bandaríkjunum, ákveðið að vinna
saman að erfðafræði Parkinsons-
sjúkdómsins, en Sigurlaug hefði þá
um nokkurt skeið unnið að faralds-
fræðirannsókn á sjúkdómnum á ís-
landi. Þau hefðu byrjað að þróa
með sér sameiginlega hugmynd um
rannsókn og eftir stofnun íslenskr-
ar erfðagi-einingar hefði þráðurinn
verið tekinn upp að nýju með það
að leiðarljósi að leita að erfðavísi
sem valdi Parkinsons-veiki.
„Til þess að undirbyggja þá
vinnu ákváðum við að líta á skyld-
leika í þessum sjúklingahópi," sagði
Kári. „Það hafði verið sýnt fram á
áður að sjúklingar sem fá þennan
sjúkdóm tiltölulega ungir hafa til-
hneigingu til að falla í fjölskyldur
en hins vegar benti ýmislegt í þeim
„litteratur", sem var til staðar, til
þess að eldri sjúklingamir væra
ekki skyldir og að umhverfisþættir
yllu sjúkdómnum í þeim. Þegar við
tókum lista af sjúklingum, sem Sig-
m’laug hafði skoðað af mikilli natni,
og renndum í gegnum okkar ætt-
fræðigagnagrann þá kom í ljós að
þessir eldri sjúklingar vora miklu
skyldari en viðmiðunarhópar og,
það sem meira var, að þeir sem
fengu sjúkdóminn gamlir og ungir
féllu í sömu fjölskyldurnar."
Aðferð sem stendur ekki
mörgnm til boða
Kári segist því tefja merkilegustu
niðurstöðu rannsóknarinnar þá að
flest bendi til þess að skipting
Parkinsonsjúklinga í
þá sem fá sjúkdóm-
inn yngri og hina
sem fá hann eldri sé
ekki jafnþýðingar-
mikil og talið hafi
verið.
„Aðferðai'ræðilega
er það athyglisverð-
ast við þessar rann-
sóknir að við eram
með ættfræði á
tölvutæku formi og
getum á kerfisbund-
inn hátt rannsakað
þau gögn til að leita
að skyldleika á þann
hátt sem enginn ann-
ar hefur gert,“ segh-
Kári. „Þetta er aðferð sem stendur
ekki mörgum til boða en ég vil
leggja á það áherslu að grandvall-
arástæðan og grandvallarforsendan
fyrir því að svona rannsóknir takist
er sú að sú klíníska vinna sem er
notuð - greining á þessum sjúk-
dómi - sé vel af hendi leyst. Það er
ekki einfalt að greina Parkinsons-
sjúkdóminn á þann hátt að hægt sé
að byggja á því vísindalegar rann-
sóknir. Astæðan fyrir að við getum
það er sú að við höfum getað notið
þeirra forréttinda að vinna með
Sigurlaugu sem hefur unnið þessa
vinnu svona vel,“ segir Kári og
kveðst telja að þær klínísku upplýs-
ingar sem rannsóknin byggðist á
hefðu líklega verið jafngóðar og
nokkurs staðar væri völ á. Auk
þeirra hefði aðgangur að miklum
upplýsingum um skyldleikamynstur
skipt lykilmáli, sem og aðgangur að
frábæram tölfræðingum Islenskrar
erfðagreiningar.
Sigurlaug Sveinbjörnsdóttir
bætti við að það sem gert hefði
kleift að fá fram þessar niðurstöður
væri m.a. kerfisbundin leit að sjúk-
lingum yfir langan tíma.
„Hún spannar tvær kynslóðir og
það gerir okkur kleift að meta bet-
ur t.d. líkur frá afkvæmum Park-
inson-sjúklinga,“ sagði hún.
Byggist á vinnu þeirra
sem á undan komu
„Allar þær rannsóknir sem við
eram að vinna í dag bæði hvað
snertir hina klínísku vinnu og
erfðafræðirannsóknirnar byggir á
því að á undan okkur hefur komið
fólk og búið til þær forsendur sem
við vinnum á,“ sagði Kári. „í klín-
ískri vinnu byggist þetta að nokkra
leyti á vinnu Kjartans R. Guð-
Eyjar og Geysis-
stofa hlutu verðlaun
Morgunblaðið/Árni Sæberg
Frá afhendingu nýsköpunarverðlauna Ferðamálaráðs. Árni Johnsen,
Guðjón Hjörleifsson, Sigríður Vilhjálmsdóttir, Már Sigurðsson og
Sturla Böðvarsson.
FERÐAMÁLARÁÐ íslands veitti í
gær nýsköpunarverðlaun í annað
sinn og féllu þau í skaut Sunnlend-
ingum, annars vegar eigendum
Geysisstofu og hins vegar Vest-
mannaeyjabæ. Eigendur Geysis-
stofu eru verðlaunaðir fyrir dugn-
að og framsýni við stefnumótun og
uppbyggingu og Vestmanna-
eyjabær fyrir að hafa gert Skans-
svæðið að „enn einni periunni sem
laðar ferðamenn til Eyja“, eins og
segir í frétt frá Ferðamálaráði.
Bygging Geysisstofu
þrekvirki
Sturla Böðvarsson samgöngu-
ráðherra afhenti hjónunum Sigríði
Vilhjálmsdóttur og Má Sigurðs-
syni, eigendum Geysisstofu, og
Guðjóni Hjörleifssyni, bæjarstjóra
Vestmannaeyja, verðlaunin við at-
höfn í Þjóðmenningarhúsinu. Tóm-
as Ingi Olrich, formaður Ferða-
málaráðs, gerði grein fyrir valinu
en þau eru veitt þeim sem hafa
stuðlað að nýsköpun í ferðaþjón-
ustu að mati ráðsins.
í greinargerð Ferðamálaráðs um
Geysisstofu segir að um 200 þús-
und ferðamenn hafi komið að Gull-
fossi og Geysi í fyrra og að ráðist
hafi verið í stefnumótunarvinnu í
uppsveitum Árnessýslu í ljósi þessa
mikla ferðamannafjölda. Uppúr
henni hafi þróast hugmyndin að
Geysisstofu og hafi margir verið
kallaðir til samráðs vegna sérstöðu
svæðisins og þeirra mörgu sem þar
ættu hagsmuna að gæta. Guð-
mundur Jónsson, arkitekt í Noregi,
var valinn hönnuður en með honum
störfuðu Erlendur Magnússon og
Oddur Hermannsson.
í Geysisstofu má fræðast um
landmótun, jarðhita, vatnabúskap,
jökla, eldvirkni og fleira. „Bygging
og rekstur Geysisstofu er þrekvirki
sem eigendur hennar, Már Sigurðs-
son og Sigriður Vilhjálmsdóttir,
hafa innt af hendi með einstæðum
dugnaði og framsýni," segir m.a. í
greinargerð Ferðamálaráðs.
Um Vestmannaeyjar segir í
greinargerð Ferðamálaráðs að þær
hafi löngum verið vinsælar meðal
ferðamanna og nú hafi enn ein
perlan bæst í safnið hjá Vest-
mannaeyingum, Skanssvæðið, og
eigi það sér langa og merka sögu.
Síðasta sumar hafi stafkirkja verið
reist þar og húsinu Landlyst hafi
einnig verið komið þar fyrir. Einn-
ig hafi nútímalífæðar, vatn, sími og
rafmagn, tengst Vestmannaeyjum
við Skansinn og þegar rætt hafi
verið um vegasamband milli lands
og Eyja hafi svæðið sunnan við
Skansinn verið nefnt sem tenging.
„Stórhugur og framkvæmdasemi
hefur lengi einkennt Vestmanna-
eyinga og Skanssvæðið ber þess
glöggt merki,“ segir einnig í grein-
argerð Ferðamálaráðs.
mundssonar, heitins, sem var
taugasjúkdómalæknir eins og við
Sigurlaug og Grétar Guðmundsson
og fyrsti prófessor í taugalæknis-
fræði við Háskóla íslands. Hann
hafði gert mjög stóra rannsókn á
Parkinsons-sjúkdómnum og síðan
kom Sigurlaug og endurmat þá
vinnu og bætti geysilega miklu ofan
á. Sú vinna sem við höfum unnið
hér innanhúss hjá íslenskri erfða-
greiningu, með því að nýta okkur
ættfræðina, byggist líka á afrakstri
vinnu heils hers manna, sem hafa
unnið að ættfræði á íslandi í gegn-
um áratugi og árhundruð.“
Er réttmætt að líta svo á að nú
þegar grein um þessa rannsókn,
sem byggist á hugmynd Kára um
samanburð læknisfræðilegra upp-
lýsinga og ættfræðiupplýsinga, hef-
ur birst í virtasta læknatímariti
heims, sé fengin ákveðin staðfesting
á vísindalegu gildi grundvallarhug-
myndar Kára að Islenskri erfða-
greiningu?
Þessari spumingu svarar Kári
þannig að hann vilji ekki halda því
fram að hann hafi sett fram ein-
hverja merkilega grandvallarhug-
mynd. „En þetta sýnir fram á að
með því að nota kerfisbundna
greiningu upplýsinga er hægt að
gera það sem þú hefðir ekki getað
gert með hinum klassísku aðferð-
um. Alveg eins og ég held að við
hefðum aldrei getað sannað, að ég
held, það að Parkinsons-sjúkdómur
í eldri sjúklingahópi væri ættgeng-
ur án þess að við hefðum haft
möguleika á að nota okkur tölvuna
til að hjálpa okkur, í það minnsta
hefði það verið býsna erfitt.“
Hugmynd Kára stórt skref í
nálgun á erfðasjúkdómum
„Ég vil að það komist á framfæri
í tengslum við þetta,“ sagði Sig-
urlaug Sveinbjörnsdóttir, „að ég tel
að þessi nálgun, sem reyndar er
hugmynd Kára, sé í rauninni mjög
stórt skref í nálgun á efðasjúkdóm-
um og mér heyrist á þeim erfða-
fræðingum sem ég kannast við er-
lendis að þeir séu meira og meira
að hallast á þá sveif að við rann-
sóknir flóknari erfðasjúkdóma verði
að nýta svona nálgun enda era
menn teknir að reyna að gera þetta
í nokkrum mæli, veit ég til.“
,Að minnsta kosti gengur þetta
upp,“ segir Kári, „og það er gaman
að sjá að þegar við tökum þessa
hugmynd í sínu einfaldasta formi, -
þar sem henni er ekki blandað sam-
an við nein af þessum sameinda-
líffræðibrögðum sem síðan bætast
við - era menn farnir að meta þetta
sem grandvallarnálgun. Það er
gaman að fá þessar niðurstöður
birtar í tímariti af þessari gerð. Við
eram búin að búa til mjög spenn-
andi faraldsfræðilega stúdíu, sem
er komin inn í, að ég held, besta
tímarit sem birtir niðurstöður
læknisfræðirannsókna í dag.“
Kári og Sigurlaug segja að rann-
sókninni sé hvergi nærri lokið; hún
sé í fullum gangi. Næsta skref sé
að leita að erfðavísum sem tengjast
Parkinsons-sjúkdómnum, aðgerða-
gi-eina og fleira s og sú vinna er
framundan hjá starfsmönnum ÍE.
Mikilvæg vinna
Sigurlaug og Kári leggja áherslu
á að koma á framfæri þakklæti til
þeirra sjúklinga, sem hafa aðstoðað
við rannsóknina og jafnframt að
hún sé ennþá í gangi. „Við eram
enn að leita til fólks og þurfum á
aðstoð fleiri að halda og eram þe3S
mjög meðvituð að án þátttöku sjúk-
linganna getum við ekki gert
þetta,“ segir Kári. „En það er alveg
ljóst á því hvert við höfum komið
þessari grein okkar að menn líta
svo á að hér sé um að ræða mjög
mikilvæga vinnu.“
Eins og fyrr sagði stjórnaði Sig-
urlaug rannsókninni og var ásamt
Grétari Guðmundssyni taugasjúk-
dómalækni á Landsspítala. Auk
þeirra voru höfundar tímaritsgrein-
arinnar Andrew A. Hicks, Þorlákur
Jónsson, Hjörvai’ Pétursson,
Michael L. Frigge, Jeffrey R-
Gulcher, Kári Stefánsson, öll frá ÍE
og Augustine Kong, sem er starfs-
maður ÍE og hefur jafnframt starf-
að hjá mannerfðafræðideild Chic-
ago-háskóla.