Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.01.1999, Blaðsíða 48

Læknablaðið - 15.01.1999, Blaðsíða 48
42 LÆKNABLAÐIÐ 1999; 85 15. Peral B, Gamble V, San Millan JL, Strong C, Sloane- Stanley J, Moreno F, et al. Splicing mutations of the poly- cystic kidney disease 1 (PKDl) gene induced by intronic deletion. Hum Mol Genet 1995; 4: 569-74. 16. Peral B, San Millan J, Ong A, Gamble V, Ward C, Strong C, et al. Screening the 3' region of the polycystic kidney dis- ease 1 (PKDl) gene reveals 6 novel mutations. Am J Hum Genet 1996; 58: 86-96. 17. Peral B, Gamble V, Strong C, Ong A, Sloane-Stanley J, Zerres K, et al. Identification of mutations in the duplicated region of the polycystic kidney disease 1 (PKDl) gene by a novel approach. Am J Hum Genet 1997; 60: 1399-410. 18. Watnick T, Piontek K, Cordal T, Weber H, Gandolph M, Qian F, et al. An unusual pattem of mutations in the dupli- cated portion of PKDl is revealed by use of a novel strategy for mutation detection. Hum Mol Genet 1997; 6: 1473-81. 19. Veldhuisen B, Saris J, de Haij S, Hayashi T, Reynolds D, Mochizuki T, et al. A spectrum of mutations in the second gene for autosomal dominant polycystic kidney disease (PKD2). Am J Hum Genet 1997; 61: 547-55. 20. Viribay M, Hayashi T, Telleria D, Mochizuki T, Reynolds D, Alonso R, et al. Novel stop and frameshifting mutations in the autosomal dominant polycystic kidney disease 2 (PKD2) gene. Hum Genet 1997; 101: 229-34. 21. Xenophontos S, Constantinides R, Hayashi T, Mochizuki T, Somlo S, Pierides A, et al. A translation frameshift mutation induced by a cytosine insertion in the polycystic kidney disease 2 gene (PKD2). Hum Mol Genet 1997; 6: 949-52. 22. Hughes J, Ward CJ, Belen P, Aspinwall R, Clark K, San Millan JL, et al. The polycystic kidney disease 1 (PKDl) gene encodes a novel protein with multiple cell recognition domains. Nature Genetics 1995; 10: 151-60. 23. Moy G, Mendoza L, Schulz J, Swanson W, Glabe C, Vacq- uier V. The sea urchin sperm receptor for egg jelly is a modular protein with extensive homology to the human polycystic kidney disease protein, PKDl. J Cell Biol 1996; 133: 809-17. 24. Qian F, Germino F, Cai Y, Zhang X, Somlo S, Germino G. PKDl interacts with PKD2 through a probable coiled-coil domain. Nature Genet 1997; 16: 179-83. 25. Tsiokas L, Kim E, Amould T, Sukhatme V, Walz G. Homo- and heterodimeric interaction between the gene products of PKDl and PKD2. Proc Natl Acad Sci USA 1997; 94: 6965- 70. 26. Torres V. New insights into polycystic kidney disease and its treatment. Current Op Nephrol Hypert 1998; 7: 159-69. 27. Ward C, Turley H, Ong A, Comley M, Biddolph S, Chetty R, et al. Polycystin, the polycystic kidney disease 1 protein, is expressed by epithelial cells in fetal, adult and polycystic kidney. Proc Natl Acad Sci USA 1996; 93: 1524-8. 28. Palsson R, Sharma C, Kim K, McLaughlin M, Brown D, Arnaout M. Characterization and cell distribution of polycystin, the product of autosomal dominant polycystic kidney disease genel. Mole Med 1996; 2: 702-11. 29. Geng L, Segal Y, Peissel B, Deng N, Pei Y, Carone F, et al. Identification and localization of polycystin, the PKDl gene product. J Clin Invest 1996; 98: 2674-82. 30. Griffin M, Torres V, Grande J, Kumar R. Immunolocaliza- tion of polycystin in human tissues and cultured cells. Proc AssAmerPhys 1996; 108: 185-97. 31. Cai Y, Maeda Y, Wu G, Park J, Reynolds D, Torres V, et al. Cellular and subcellular localization of polycystin-2 [abstract]. J Am Soc Nephrol 1997; 8: 371 (A). 32. Peters D, Spruit L, Klingel R, Prins F, Baelde H, Giordano P, et al. Adult, fetal and polycystic kidney expression of polycystin, the polycystic kidney disease-1 gene product. Lab Invest 1996; 75:221-30. 33. Bear J, McManamon P, Morgan J, Payne R, Lewis H, Gault M, et al. Age at clinical onset and at ultrasonographic detec- tion of adult polycystic kidney disease: data for genetic counselling. Am J Med Genet 1984; 18: 45-53. 34. Bell G, Karam J, Rutter W. Polymorphic DNA region adja- cent to the 5’ end of the human insulin gene. Proc Natl Acad Sci USA 1981;78:5759-63. 35. Weber J, May P. Abundant class of human DNA polymorp- hisms which can be typed using the polymerase chain reaction. Am J Hum Genet 1989; 44: 388-96. 36. Gyapay G, Morissette J, Vignal A, Dib C, Fizames C, Mill- asseau P, et al. The 1993-94 Genethon human genetic linkage map. Nature Genet 1994; 7: 246-339. 37. Snarey A, Thomas S, Schneider MC, Pound SE, Barton N, Wright AF, et al. Linkage disequilibrium in the region of the autosomal dominant polycystic kidney disease gene (PKD1). Am J Hum Genet 1994; 55: 365-71. 38. Thompson A, Shen Y, Holman K, Sutherland G, Callen D, Richard R. Isolation and characterisation of (AC)n microsatellite genetic markers from human chromosome 16. Genomics 1992; 13: 402-8. 39. Peral B, Ward CJ, San Millan JL, Thomas S, Stallings RL, Moreno F, et al. Evidence of linkage disequilibrium in the Spanish polycystic kidney diseasel (PKDl) population. Am J Hum Genet 1994; 54: 899-908. 40. Harris PC, Thomas S, Ratcliffe PJ, Breuning MH, Coto E, Lopez-Larrea C. Rapid genetic analysis of families with polycystic kidney disease by means of a microsatellite marker. Lancet 1991; 338: 1484-7. 41. Weissenbach J, Gyapay G, Dib C, Vignal A, Morissette J, Millasseau P, et al. A second-generation linkage map of the human genome. Nature 1992; 359: 794-801. 42. Fossdal R, Bodvarsson M, Asmundsson P, Ragnarsson J, Peters D, Breuning MH, et al. Icelandic families with autosomal dominant polycystic kidney disease: families unlinked to chromosome 16p 13.3 revealed by linkage analysis. Hum Genet 1993; 91: 609-13. 43. Nörby S, Schwartz M. Possible locus for polycystic kidney disease on chromosome 2. Lancet 1990; 336: 323-4. 44. Grantham JJ, Geiser JL, Evan AP. Cyst formation and growth in autosomal dominant polycystic kidney disease. Kidney Int 1987; 31: 1145-52. 45. Harris P. Autosomal dominant polycystic kidney disease: a genetic perspective. Nephrology 1997; 3: 387-95. 46. Brook-Carter PT, Peral B, Ward CJ. Deletion of the TSC2 and PKD1 genes associated with severe infantile polycystic kidney disease - a contiguous gene syndrome. Nature Genet 1994; 8: 328-32. 47. Qian F, Watnick T, Onuchic L, Germino G. The molecular basis of focal cyst formation in human autosomal dominant polycystic kidney disease type 1. Cell 1996; 87: 979-87. 48. Brasier J, Henske E. Loss of the polycystic kidney disease (PKDl) region of chromosome 16p 13 in renal cyst cells supports a loss-of-function model for cyst pathogenesis. J Clin Invest 1997; 99: 194-9. 49. Reeders S. Multilocus polycystic disease. Nature Genet 1992; 1:235-7. 50. Olsson P, Lohning C, Horsley S, Keamey L, Harris P, Frisc- hauf A. The mouse homologoue of the polycystic kidney disease gene (Pkdl) is a single-copy gene. Genomics 1996 1996; 34: 233-5. 51. Lu W, Peissel B, Babakhanlou H, Pavlova A, Geng L, Fan X, et al. Perinatal lethality with kidneys and pancreas de- fects in mice with a targeted Pkdl mutation. Nature Genet 1997; 17: 179-81. 52. Parfrey PS, Bear JC, Morgan J. The diagnosis and progno- sis of autosomal dominant polycystic kidney disease. N Engl J Med 1990; 323: 1085-90. 53. Ravine D, Walker RG, Gibson RN, Forrest SM, Richards RJ, Friend K, et al. Phenotype and genotype heterogeneity in autosomal dominant polycystic kidney disease. Lancet 1992; 340: 1330-3. 54. Coto E, Sanz de Castro S, Aguado S, Alvarez J, Arias M, Menendez MJ, et al. DNA microsatellite analysis of fami- lies with autosomal dominant polycystic kidney disease types 1 and 2: evaluation of clinical heterogeneity between both forms of the disease. J Med Genet 1995; 32: 442-5.
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64
Blaðsíða 65
Blaðsíða 66
Blaðsíða 67
Blaðsíða 68
Blaðsíða 69
Blaðsíða 70
Blaðsíða 71
Blaðsíða 72
Blaðsíða 73
Blaðsíða 74
Blaðsíða 75
Blaðsíða 76
Blaðsíða 77
Blaðsíða 78
Blaðsíða 79
Blaðsíða 80
Blaðsíða 81
Blaðsíða 82
Blaðsíða 83
Blaðsíða 84
Blaðsíða 85
Blaðsíða 86
Blaðsíða 87
Blaðsíða 88
Blaðsíða 89
Blaðsíða 90
Blaðsíða 91
Blaðsíða 92
Blaðsíða 93
Blaðsíða 94
Blaðsíða 95
Blaðsíða 96
Blaðsíða 97
Blaðsíða 98
Blaðsíða 99
Blaðsíða 100
Blaðsíða 101
Blaðsíða 102
Blaðsíða 103
Blaðsíða 104
Blaðsíða 105
Blaðsíða 106
Blaðsíða 107
Blaðsíða 108
Blaðsíða 109
Blaðsíða 110
Blaðsíða 111
Blaðsíða 112
Blaðsíða 113
Blaðsíða 114
Blaðsíða 115
Blaðsíða 116

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.