Læknablaðið : fylgirit - 15.12.1994, Qupperneq 34

32
LÆKNABLAÐIÐ/FYLGIRIT 27
E 35
E 36
Fjölskyldurannsókn á rauðum úlfum.
Hlutdeild C4AQ0 í meingerð sjúkdómsins.
Kristján Steinsson. Alfreð Árnason, Kristján
Erlendsson, Ragnheiður Fossdal, Inga Skaftadóttir, Sif
Jónsdóttir, Máni Fjalarson, Jón Þorsteinsson. Lytjadeild
og Onæmisfræðideild Landspítalans, Rannsóknastofa í
ónæmiserfðafræði og Blóðbankinn.
I nýlegri faraldsfræðilegri rannsókn hérá landi fundust
nokkrar fjölskyldur með fleiri cn einn fjölskyldumeölim
með sjúkdóminn rauða úlfa (systemic lupus erythema-
tosus). Ein slík fjölskylda hefur verið rannsökuð nánar
m.t.t sjúkdómseinkenna, HLA og komplímentgerðar.
Af 31 fjöiskyldumeðlim í 3 ættliðum hafa 5 rauða úlf'a
og uppfylla ARA flokkunarskilmerki. Auk þess hafa 7
einstaklingar klinisk einkenni og/cða ANA og DNA
mótefni. I þessari fjölskyldu virðast setraðir (haplotypes)
með C4AQ0 hafa mikla fylgni með rauðum úlfum,
kliniskum einkennum og kjarnamótcfnamyndun. Hjá
Ijölskyldumeðlimum með C4AQ0 eru 4 mismunandi HLA
setraðir; 2 þeirra koma frá mökum fjölskyldumeðlima.
Allir sjúklingar með rauða úll'a utan einn og allir með
klinisk einkenni og kjarnamótefni hafa C4AQ0 í arfhreinni
eða arfblendinni mynd.
Niðurstöður þessarar rannsóknar styðja þá kenningu að
skortur á komplímentþætti 4 gegni hlutverki í meingerð
rauðra úlfa þó aðrir genetiskir þættir og umhverfisþættir
geti einnig átt hlut að máli.
Selraðir tengdar C4AQ0:
a)
b)
c)
d)
A;
9
I
B; Cw; Bf; C4A; C4B; DR;
DQw
1
2
2
2
DERMATOMYOSITIS/POLYMYOSITIS
Á ÍSLANDI 1985-1994
Gerður Gröndal, Kristján Steinsson, Árni J. Geirsson,
Helgi J. ísaksson og Elías Ólafsson. Lyflækningadeild
Landspítalans, Rannsóknarstofa Háskólans í meinafræði
og Taugalækningadeild Landspítalans.
Dermatomyositis/polymyositis (DM/PM) er
bólgusjúkdómur í húð og vöðvum en getur einnig lagst á
önnur líffærakerfi. Tengsl þessa sjúkdóma við
krabbamein eru þekkt. Bólga í vöðvum getur einnig fylgt
öðrum sjúkdómum svo sem bandvefssjúkdómum og
illkynja sjúkdómum. Áður hefur farið fram takmarkaðri
rannsókn á tímabilinu 1975-1984 og sgmkvæmt henni er
DM/PM mjög sjaldgæfur sjúkdómur á íslandi.
I rannsókninni er faraldursfræði þessara sjúkdóma
athuguð fyrir tímabilið 1985-1994. Efniviður
rannsóknarinnar var fenginn með tölvuleit í skýrslum
Landspítalans, Borgarspítalans, Landkotsspítala og FSA.
Einnig var leitað í skrám Rannsóknarstofu Háskólans í
meinafræði og Rannsóknarstofu Landspítalans í klíniskri
taugalífeðlisfræði.
Samin var aðferðarlýsing og samkvæmt henni
farið yfir klínísk einkenni sjúklinganna í sjúkraskrá og
athugað hversu vel sjúklingarnir uppfylltu greiningar- og
flokkunarskilmerki fyrir DM/PM (Bohan og Peters 1975).
Meinafræðingur endurskoðaði öll húð- og vöðvasýni og
farið var yfir vöðva- og taugarit af taugasérfræðingi. Auk
þess voru athuguð öll vöðvasýni með bólgu sem skráð
hafa verið hjá meinafræðingum og gert grein fyrir því
hvaða sjúkdómsgreiningar þessi sjúklingahópur fékk. Þar
sem tengsl við krabbamein eru þekkt var athugað hversu
margir sjúklinganna hafa greinst með illkynja sjúkdóm
samkvæmt krabbameinsskrá Krabbameinsfélags íslands.
Hjá þeim sjúklingum sem eru á lífi voru athuguð
erfðamörk og sjálfsmótefni.
Alls fundust sjúkraskrár 30 sjúklinga (23 konur og
7 karlar) sem höfðu fengið greininguna DM/PM á
tímabilinu i985-1994 en við fyrri rannsókn (tímabilið
1975-1984) fundust aðeins 6 sjúklingar. Hins vegar
greindist 71 sjúklingur með bólgu í vöðvasýni.
Meðalaldur við greiningu var 59 ár með aldursdreifingu
7-82 ára. Þegar krabbamein var athugað í þessum hópi
kom í ljós að 4 sjúklingar höfðu greinst með illkynja sjúk-
dóm á þessu tímabili (3 með DM og I með PM). Um var
að ræða krabbamein í maga, lifur, eggjastokkum og
brjósti.
Nýgengi sjúkdómanna fyrir tímabilið 1985-1993
er 1,1/100.000 fbúa á ári. Ef aðeins eru teknir sjúklingar
með ákveðinn og líklegan sjúkdóma samkvæmt
skilmerkjum er nýgengiö 0,6/100.000 íbúa á ári.
Rannsóknin 1975-1984 sýndi að nýgcngi var 0,2/100.000
íbúa á ári. Fyrst og fremst virðist vera um betri greiningu
að ræða fremur en raunverulega aukningu. Með
krabbamein eru 30,8% ef aðeins er miðað við sjúklinga
með ákveðinn eða líklegan sjukdóm en fylgja þarf þessum
hópi lengur eftir til þess að unnl sé að meta tíðnina.