Læknablaðið : fylgirit - 15.12.1994, Side 58

52
LÆKNABLAÐIÐ/FYLGIRIT 27
PHENYLKETONÚRIA Á ÍSLANDI
Atli Dagbjartsson*, Þorvaldur Veigar
GuOmundsson**, Flemming Guttler***,
Siguröur Þorgrímsson*, Stefán J.
Hreiöarsson****, Víkingur H. Arnórsson*.
Frá Barnaspítala Hringsins*og
Rannsóknardeild** Landspítala, Reykjavík,
J.F.Kennedy Instituttet Kaupmannahöfn***
og Greiningarstöö ríkisins, Kópavogi****.
Phenylketonúria er arfgengur efnaskiptasjúkdómur
vegna skorts á virkni phenylalaninhydroxilasa.Hann
veldur alvarlegi þroskaskeröingu, en örugg meÖferÖ
með phenylalaninsnauðu fæði er möguleg. Því er
gerð kembileit að sjúkdómnum í blóði allra nýfasddra
barna. Hér á landi byrjaði slík kembileit með
þunnlagschromatografíu á blóðdropa frá nýfæddum
árið 1972. Frá upphafi hafa fundist 15 einstaklingar
með þennan sjúkdóm hér á landi, þar af sjö síðan
kembileitin byrjaði og hafa þeir allir þroskast
eðlilega. Aðeins tveir af hinum átta, sem feeddir eru á
U'mabilinu 1947 - 1967 eru eðlilegir.
Allir sem fæddir voru eftir 1972 komu til meðferðar
fyrir eða um eins mánaðar aldur.Hinir voru meira en
tveggja ára þegar þeir fundust, nema einn sem
byrjaði meðferð fjögurra mánaða gamall. Sá er
eðlilegur.
DNA arfgerð (genotypa) hefir verið skilgreind hjá
öllu þessu fólki. Mútationin Tdel377fs kemur fyrir
hjá 11 þeirra. Þessi mútation er íslensk og fyrirfinnst
ekki annars staðar. Mútationin IVS12ntl, sem
algengust er í Noregi, finnst aðeins hjá einum og
algengasta mútationin á írlandi, R408W, kemur
sömuleiðis einungis einu sinni fram í íslenska
fólkinu.
Reynslan af fslensku phenylketonúríusjúklingunum
sýnir glögglega að viðeigandi fæðismeðferð skilar
góðum árangri ef hún hefst á fyrstu vikum lífsins. Til
að svo megi verða er kembileitin nauðsynleg.
Samkvæmt rannsókn á arfgerð phenylketonúríu
sjúklinga hér á landi og erlendis má leiða líkum að
því að mútationin, sem algengust er á íslandi, hafí
orðið til meðal þjóðarinnar eftir landnám. Hlutfallsleg
tíðni annarra mútationa virðist endurspegla arfgerð
landnemanna.
c 7C HJARTASJÚKDÓMAR HJÁ BÖRNUM MEÐ
c DOWN SYNDROME FÆDDUM Á ÍSLANDI
1974 - 1993.
Sigurjón Halldórsson og Hróömar Helgason og
Jóhann Heiðar Jóhannsson
Barnaspítali Hringsins, Landspítalinn.
Meðfæddir hjartagallar eru mjög algengir meðal
sjúklinga með Down syndrome. Stór hluti hjartagailanna
er alvarlegur og hafa, ómeðhöndlaðir, mikil áhrif á
lífshorfur. Lengi vel þótti ekki þjóðhagslega hagkvæmt
að meðhöndla hjartasjúkdóma hjá þessum sjúklingahópi
og það er ekki fyrr en síðustu tíu árin að framkvæmdar
hafa verið opnar hjartaaðgerðir á bömum með
litningagalla. Tilgandur rannsóknarinnar er að ákvarða
tíðni og dreifingu meðfæddra hjartasjúkdóma hjá bömum
með Down sy. og meta árangur hjartaaðgerða.
Gerð var leit að öllum Down sy. einstaklingum
fæddum 1974 - 1993 á Landspítala, Landakotsspítala,
Fjórðungs-sjúkrahúsinu á Akureyri og Greiningar- og
ráðgjafarstöð ríkisins í Kópavogi. Þá var leitað í
krufningaskýrslum frá tímabilinu. Allar upplýsingar
fengust úr sjúkraskrám.
A tímabilinu fæddust 92 böm með Down sy. Tíðni
Down sy. á íslandi 1974 - 1993 reyndist vera 1,06 fyrir
hver 1000 lifandi fædd böm. Þar af voru 61 drengur og
31 stúlka, drendir/stúlkur = 1,97/1. 46 sjúklingar höfðu
hjartasjúkdóm. Þar af vom 31 (67%) með alvarlegan
hjartasjúkdóm. Common Atrioventriculer Canal Defect
(CAVC) var algengastur hjartagalla og greindist hjá 16
sjúklingum (35% hjartagalla) en op á milli sleggla (VSD)
greindist hjá 12 sjúkl. og op á milli hólfa (ASD) höfðu 9
sjúklingar.
Áf 46 sjúkl. með hj.galla fóru 19 sjúkl. í aðgerð; fjórir
fæddir '74 - '83 en 15 fæddir '84 - '93. Þá kom í Ijós að
hjartagallar greinast nú mun fyrr en áður. '74 - '83
greindust 20% hj.galla á fyrstu vikunni en '84 - '93
greindust 70% þeirra á sama tíma.
Af92 Down sy. sjúklingum eru 13 látnir (14,1%).
Tíu sjúkl. voru fæddir 1974 - 1983 en þrírsíðar. Níu
sjúkl. dóu vegna hjartasjúkdóms en átta af þeim fóm ekki
í aðgerð.
Tíðni Down sy. og hjartagalla í þeim sjúklingahópi
virðist því vera svipuð hér og í hinum Vestræna heimi,
þar sem CAVC, VSD og ASD em algengaslir. Siðustu
árin hefur dánartíðni stórlega minnkað um leið og
hjartaaðgerðum hefur fjölgað mikið.