Læknablaðið - 15.04.2002, Qupperneq 14

FRÆÐIGREINAR / MEÐFÆDDIR HJARTAGALLAR
eða op á milli gátta (atrial septal defect; ASD) minna
en fjórir millimetrar var ekki skilgreint sem hjarta-
galli. Nýgengi tvíblöðku ósæðarloku (biscuspid aortic
valve; BAV) var kannað. Allar greiningar voru stað-
festar með hjartaómun og/eða hjartaþræðingu.
Niðurstöður: Á árunum 1990-1999 fæddust 44.013
lifandi börn á Islandi. Af þeim hafa 740 börn greinst
með hjartagalla, eða 1,7% af lifandi fæddum börnum.
Árlegt nýgengi var frá 1,04% af lifandi fæddum börn-
um 1991 til 2,34% 1997. Kynjahlutfall var 1:1. Dreif-
ing einstakra hjartagalla var eftirfarandi: op á milli
slegla (ventricular septal defect; VSD) 338 (45,7%),
ASD 90 (12,2%), PDA 85 (11,5%), þrengsli á
lungnaslagæðarloku 48 (6,5%), BAV 38 (5,5%),
þrengsli í ósæð (coarctation of the aorta; CoA) 28
(3,5%), ferna Fallots (tetrology of Follot; TOF) 22
(3,0%), víxlun meginslagæða (transposition of the
great arteries; TGA) 14 (1,9%), ósæðarlokuþrengsli
(aortic stenosis; AS) 11 (1,5%), gátta- og slegla-
skiptagalli (common atrioventricular septal defect;
CAVSD) 10 (1,4%), míturlokuleki (mitral valve
regurgitation; MVR) 9 (1,2%), þrengsli undir ósæð-
arloku (sub-aortic stenosis sub-AS) 7 (0,9%), van-
þroska vinstra hjarta (hypoplastic left heart synd-
rome; HLHS) 5 (0,7%). Aðrir gallar voru sjaldgæf-
ari. Á árunum 1990-1992 greindist 61 barn með VSD
en 157 börn af þeim börnum sem fæddust á árunum
1997-1999. Hjartaóhljóð við skoðun var algengasta
einkennið sem leiddi til greiningar hjartagalla, eða
hjá 631 barni (85,3%). Áttatíuogníu börn (12,0%)
höfðu aðra fæðingargalla. Þrjátíuogsex börn höfðu
litningagalla, þar af voru 28 með Down’s heilkenni.
Hundraðníutíuogfjögur börn hafa fengið lausn á sínu
vandamáli, flest börnin, eða 499, eru einkennalaus í
dag, 20 hafa einkenni frá hjartasjúkdómnum og/eða
eru á lyfjameðferð, en 27 börn eru látin.
Ályktanir: Árlegt nýgengi meðfæddra hjartagalla
hefur aukist á rannsóknartímabilinu. Þetta er áber-
andi meðal minniháttar hjartagalla en nýgengi meiri-
háttar hjartagalla breyttist lítið sem ekkert. Nýgengið
(1,7%) er hærra en í rannsókninni frá 1985-1989
þegar það var 1,1%. Muninn má að einhverju leyti
skýra með tvíblöðku ósæðarlokum sem ekki voru
taldar með í þeirri rannsókn. En Ijóst er að fjöldi
meðfæddra hjartagalla sem greinst hafa á hverju ári
hefur aukist og er þetta sérstaklega áberandi á síð-
ustu þremur árum. Árlegt nýgengi meðfæddra hjarta-
galla hérlendis er hærra en í sambærilegum erlendum
rannsóknum. Líkast til stafar þetta af góðu aðgengi
að barnahjartalæknum, betri greiningu með bættri
tækni við hjartaómun og því að greining, skráning og
eftirlit barna með hjartagalla er á fárra manna
höndum og fer að mestu leyti fram á einum stað. Af
740 börnum sem greindust með hjartagalla á rann-
sóknartímabilinu eru 713 á lífi. Árangur meðferðar
er góður og meirihluti bamanna er einkennalaus.
Inngangur
Meðfæddir hjartagallar eru algengastir fæðingargalla
og er almennt talið að um eitt prósent lifandi fæddra
barna séu með hjartagalla (1-12). Af öllum meðfædd-
um missmíðum valda hjartagallar flestum dauðs-
föllum. (13) Hjartagallar eru misalvarlegir og valda
sumir engum einkennum, en vitneskja um tilvist
þeirra er nauðsynleg, meðal annars vegna aukinnar
hættu á hjartaþelsbólgu.
Orsakir meðfæddra hjartagalla eru óþekktar, en
talið er að bæði erfðir og umhverfi hafi áhrif þar á.
Þekktir eru umhverfisþættir eins og sjúkdómar hjá
móður á meðgöngu og má þar nefna sykursýki og
sýkingar, svo sem rauða hunda (13). Notkun lyfja eða
fíkniefna hjá móður á meðgöngu eykur einnig líkur á
hjartagalla hjá fóstri (13). Meðfæddur hjartagalli hjá
foreldrum eða systkinum er einnig áhættuþáttur (13)
og þá eru tengsl hjartasjúkdóma við ákveðin heil-
kenni og litningagalla eins og Down’s heilkenni vel
þekkt (13). Ljóst er að til þess að komast megi nær
orsökum meðfæddra hjartagalla er nauðsynlegt að
búa yfir nákvæmri þekkingu á nýgengi sjúkdómsins
og dreifingu hans í þýðinu.
Tilgangur rannsóknarinnar var að kanna nýgengi
og tegundir meðfæddra hjartagalla á íslandi á árun-
um 1990-1999. Könnuð voru tengsl hjartagalla við
aðra meðfædda galla og þá var reynt að leggja mat á
lífsgæði barnanna í dag.
Áður hefur verið gerð sambærileg rannsókn á
meðfæddum hjartasjúkdómum barna á íslandi á
tímablilinu 1985-1989 (1) og má líta á okkar rann-
sókn sem framhald þeirrar rannsóknar. Þannig var
hægt að bera saman nýgengi hjartagalla milli ein-
stakra ára og einnig á lengra tímabili.
Framfarir hafa orðið í greiningu hjartasjúkdóma á
síðustu árum og á rannsóknartímabilinu hefur óm-
skoðun á fósturhjarta fest sig í sessi. Reynt var að
leggja mat á áhrif þessara þátta á nýgengi meðfæddra
hjartagalla.
Efnivíöur og aöferöir
Rannsóknin náði til þeirra bama sem fæddust á ís-
landi á árunum 1990-1999 og hafa greinst með með-
fæddan hjartagalla. Börnunum var skipt í tvo hópa
eftir því hvort þau þurftu á meðferð að halda. Minni-
háttar hjartagalli var skilgreindur sem hjartagalli sem
ekki þarfnaðist meðferðar. Meiriháttar hjartagalli
var skilgreindur sem hjartagalli þar sem bömin höfðu
þurft eða munu þurfa á lyfjameðferð, skurðaðgerð
eða inngripi í hjartaþræðingu að halda, eða ef gallinn
var ekki talinn skurðtækur.
Við nafngreiningu hjartagalla var stuðst við al-
þjóðaflokkun (International Classification of Dis-
eases, WHO, Genf 1978), íslenskar þýðingar notaðar
en notast við alþjóðlegar skammstafanir til frekari
skýringar. í mörgum tilvikum var sami einstaklingur
282 Læknablaðið 2002/88