Læknablaðið - 15.04.2002, Page 18

FRÆÐIGREINAR / MEÐFÆDDIR HJARTAGALLAR
síðari árum. Ef skoðað er hvemig meðfæddir hjarta-
gallar em skilgreindir í erlendum rannsóknum er oftast
notast við sömu skilgreiningar og hér er gert, en þrátt
fyrir það kemur fram lægra nýgengi (3-12). Venjulega
er opin fósturæð hjá fyrirburum ekki talin til með-
fæddra hjartagalla. Mismunandi er hvort tvíblöðku ós-
æðarloka er talin með, en þar sem greining er staðfest
með ómskoðun er það mögulegt. Þá hefur bætt óm-
tækni valdið aukningu í greiningu á litlum opum á milli
slegla (14) og er það einnig reynsla okkar hérlendis eins
og fram kemur í þessari rannsókn (mynd 4).
Það sem ræður mestu um hátt nýgengi meðfæddra
hjartagalla hérlendis er að greining, eftirlit og skrán-
ing hjartagalla hjá börnum er á fárra höndum. Mið-
stöð greiningar er staðsett á Barnaspítala Hringsins.
Fáir læknar sjá um greiningu hjartagalla og því
minnka líkur á skekkju vegna mismunandi túlkunar.
íslenska þjóðin er tiltölulega einsleit erfðafræðilega
og þjóðfélagslega og það minnkar líkur á því að fram
komi munur á greiningu hjartasjúkdóma vegna
ólíkra kynþátta (15), stétta eða vegna félagslegra
þátta sem hafa áhrif á aðgengi fólks að heilbrigðis-
þjónustu (16,17).
Fósturhjartaómskoðun hefur fest sig í sessi og
slíkum skoðunum hefur fjölgað verulega undanfarin
ár. í okkar rannsókn kom fram að 2,2% lifandi
fæddra barna með meðfæddan hjartagalla greindust
fyrir fæðingu. Eru þá ótalin þau 19 tilfelli sem greind-
ust í fósturlífi með svo alvarlegan galla að endi var
bundinn á meðgöngu. Þetta hefur haft áhrif til fækk-
unar á hjartaaðgerðum og lækkunar á dánartíðni þar
sem hér var um mjög alvarlega hjartagalla að ræða.
Hvar vaknaði grunur?
Hlutfall þeirra hjartagalla sem greindust á fæðingar-
stofnun í þessari rannsókn var svipað og í rannsókn-
inni frá 1985-1989 (1). Mun fleiri börnum var nú vís-
að áfram til greiningar úr ungbarnaeftirliti en áður,
eða 30,8% á móti 16,8% (1). Hins vegar greindust
hlutfallslega færri börn nú eftir innlögn á sjúkrahús
en áður.
I rannsókninni greindust 47,1% barna fyrir út-
skrift af fæðingarstofnun. Þetta er nokkuð lægra hlut-
fall en í norskri rannsókn frá 1999 (11) þar sem 76%
barna með hjartagalla greindust á fæðingarstofnun.
Þegar þessar tölur voru skoðaðar með hliðsjón af
fjölda lifandi fæddra barna kom í ljós í báðum rann-
sóknum að tæp 0,8% lifandi fæddra barna greindust
með hjartagalla á fæðingarstofnun. A þann hátt
greinast oft alvarlegir hjartagallar þar sem einkenni
koma í ljós fljótlega eftir fæðingu. Hins vegar virðist
greining hjartagalla hér á landi hjá börnum eftir út-
skrift af fæðingarstofnun vera mun betri því þannig
greindust um 0,9% af lifandi fæddum börnum hér-
lendis en þetta hlutfall í norsku rannsókninni var um
0,24% af lifandi fæddum börnum (11).
Þegar litið var á aldur barnanna við greiningu
kom í ljós að 323 börn greindust á fýrstu viku eftir
fæðingu sem er 43,6%. Við hálfs árs aldur höfðu 70%
barnanna greinst með hjartagalla og við tveggja ára
aldur höfðu 86% bamanna komið til greiningar. Þetta
voru áþekkar niðurstöður og í erlendri rannsókn þar
sem nýgengi var svipað og í okkar rannsókn (6).
Aðrir fœðingagallar og heilkenni
Börn með hjartagalla eru oft með aðra líkamsgalla,
litningagalla og heilkenni. Hlutfall slíkra fæðingar-
galla meðal barna með meiriháttar hjartagalla í þess-
ari rannsókn var lægra en í rannsókninni frá 1985-
1989 (1). Hlutfall litningagalla meðal barna með
hjartagalla var 4,9% sem var mun lægra en í sænskri
rannsókn frá árunum 1981-1986 þar sem þetta hlut-
fall var 13% (8). Hlutfall barna með Down’s heil-
kenni í okkar rannsókn var 3,8% af börnum greind-
um með hjartagalla en í síðustu rannsókn var þetta
hlutfall 4,2% (1). Þetta hlutfall er almennt talið milli
6 og 8% (18). Lágt hlutfall litningagalla og annars
konar missmíðar í okkar rannsókn skýrist af aukn-
ingu í greiningu minniháttar hjartagalla. Það gerir
vægi tilfella af annars konar alvarlegum líkamsgöll-
um minna þar sem slíkir gallar fylgja oftar meirihátt-
ar hjartagöllum. Þá er líklegt að með framförum í
greiningu annarra alvarlegra líkamsgalla fyrir fæð-
ingu sé oftar framkallað fósturlát á grunni þeirrar
greiningar og þannig fækki einnig þeim tilfellum þar
sem hjartagöllum fylgja aðrir líkamsgallar.
Dánartíðni
Tuttuguogsjö börn sem greinst hafa með meðfæddan
hjartasjúkdóm á rannsóknartímabilinu eru látin
(tafla IV). Dánartíðni af völdum meðfæddra hjarta-
galla er samkvæmt því 0,06% af lifandi fæddum börn-
um. Dánartíðni af þessum orsökum virðist aðeins
hafa lækkað frá árunum 1985-1989 þegar hún var
0,08%. Hér er þó ekki tekið tillit til þeirra tilvika þar
sem fósturlát voru framkvæmd vegna alvarlegs
hjartagalla sem greindist með fósturhjartaómskoðun.
Afdrif
Þegar litið er á afdrif þeirra barna sem greinst hafa
með hjartagalla er athyglisvert að sjá hversu mörg
börn eru einkennalaus eða einkennalítil. Þannig eru
einungis 20 börn með einkenni í dag eða á lyfjameð-
ferð og ekkert barn er talið vera heft í daglegu lífi
vegna hjartasjúkdóms síns. Stór hluti hefur fengið
lausn á sjúkdómnum og meirihluti barnanna er ein-
kennalaus að mati barnahjartalækna. Niðurstöðurn-
ar benda til þess að flest börn sem greinast með með-
fæddan hjartasjúkdóm í dag eigi góðar líkur á að ná
bata og lifa eðlilegu lífi.
286 Læknablaðið 2002/88