Læknablaðið - 15.05.2010, Side 31

Arndís Auður
Sigmarsdóttir1-2
kandídat
Árni V.
Þórsson13
sérfræðingur í
innkirtlasjúkdómum barna
Gunnlaugur
Sigfússon1’3
sérfræðingur í
hjartasjúkdómum barna
Jón Jóhannes
Jónsson1’4’5
sérfræðingur í meinefnafræði
Ragnar
Bjarnason13
sérfræðingur í
innkirtlasjúkdómum barna
Lykilorð:
pseudóhýpóaldósterónismus,
hýpónatremía, hýperkalemía,
aldósterón.
Greinin er birt að fengnu leyfi
framkvæmdastjóra lækninga
Landspítala.
1 Læknadeild HÍ,
2 Landspítala,
3 Barnaspítala Hringsins,
Landspítala,
4 lífefna- og
sameindalíffræðistofu,
5 erfða- og
sameindalæknisfræðideild,
rannsóknarsviði
Landspítala.
Fyrirspurnir og bréfaskipti:
Ragnar Bjarnason
Barnaspítali Hringsins
Landspítala Hringbraut
101 Reykjavík
ragnarb@landspitali. is
FRÆÐIGREINAR
RANNSÓKN
Sjúkratilfelli - lífshættulegar truflanir
á blóðsöltum hjá átta vikna dreng
Ágrip
Natríumskortur er algengasta salttruflun sem
kemur fyrir hjá börnum og geta einkenni
verið mjög mismunandi, allt frá einkennaleysi
til alvarlegra einkenna frá miðtaugakerfi.
Algengasta orsök natríumskorts er tap á vökva
og natríum um meltingarveg en sé tapið um
nýru getur orsökin meðal annars verið skortur
á saltsteranum aldósteróni sem hefur megin
hlutverk í stýringu saltjafnvægis líkamans. Þegar
virkni aldósteróns vantar verður minni seyting á
kalíum og vetnisjónum í nýrnapíplum auk þess
sem endurupptaka á natríum verður minni og
natríumskortur hlýst af. Kalíumofgnótt, sem getur
valdið lífshættulegum hjartsláttartruflunum, er
einnig einkennandi fyrir lága virkni aldósteróns.
Algengasta orsök fyrir minnkaðri myndun
aldósteróns er skortur á ensíminu 21-hydroxylasa
(21-OH) sem veldur sjúkdómnum congenital
adrenal hyperplasia (CAH) en svipuð einkenni
geta komið fram í sjaldgæfum sjúkdómi,
pseudohýpóaldósterónismus (PHA), þar sem
truflun er í virkni aldósteróns. Hér er fjallað um
dreng með lífshættulegar brenglanir á blóðsöltum
vegna PHA sem orsakaðist af þvagfærasýkingu
og bakflæði.
Sjúkrasaga
Vegna gruns um hjartagalla var átta vikna dreng
vísað á Bamaspítala Hringsins. Hann hafði þyngst
illa og hafði nýlega byrjað að kasta upp. Skoðun
var ómarkverð fyrir utan að hann var dálítið
gugginn og með bláma á útlimum, hiti 37,1°C.
Meðganga og fæðing hafði verið eðlileg en hann
hafði einungis þyngst um 600 grömm frá fæðingu.
Bráð hjartaómun og röntgenmynd af brjóstholi
leiddu ekkert óeðlilegt í ljós. Fjölskyldusaga
leiddi ekkert markvert í ljós. Blóðprufur sýndu
fram á verulegan natríumskort, kalíumofgnótt og
lága kolsýru (sjá töflu I). Blóðstatus og CRP voru
eðlileg en hvít blóðkom sáust í þvagprufu. Einnig
voru teknar blóðprufur til hormónamælinga.
Vegna natríumskorts og kalíumofgnóttar vakn-
aði grunur um congenital adrenal hýperplasiu
(CAH). Sem fyrsta meðferð var gefið hratt innrenn-
sli af saltvatni (20 mL/kg á tveimur klst), sýklalyf
í æð (Zinacef®) og hleðsluskammtur af sykur- og
saltsterum. Á meðan drengurinn var í meðferð
og eftirliti á bráðamóttöku fékk hann skyndi-
legt slappleikakast og hjartarafrit sýndi slegla-
hraðtakt sem hægt var að stöðva með líkamlegri
örvun. Drengurinn var lagður inn á gjörgæslu til
eftirlits og síðar á barnadeild til frekari rannsókna.
Nokkrum dögum eftir innlögn bárust niður-
stöður hormónamælinga og var þá ljóst að
vinnugreiningin, salttapandi CAH, gat ekki
staðist. Kortisól mældist eðlilegt og 17a-hý-
droxýprógesterón (17-OHP) mældist einungis
vægt hækkað (tafla I). Aldósterón reyndist vem-
lega hækkað sem og renín (tafla I). Þessar mæl-
ingar útilokuðu ennfremur skort á aldósterón
synþetasa. f kjölfarið var allri steragjöf hætt.
Á fimmta degi innlagnar var þvagfærasýking
staðfest með jákvæðri ræktun E. coli með góðu
næmi fyrir sýklalyfjum. Bakflæðirannsókn (mic-
turition cystourethrogram, MUCG) sýndi fjórðu
gráðu bakflæði bæði passíft og aktíft hægra megin
(mynd 1). Technetium-99m merkt dímerkap-
tósúksíník sýra (Technetium-99m-labeled dimer-
captosuccinic acid, DSMA) ísótópaskann af nýrum
sýndi mjög ósamhverfa upphleðslu í nýrum, 79%
í því vinstra en 21% í því hægra auk misdreifðrar
upphleðslu. Við speglun á þvagblöðru sást að
þvagleiðaraop voru eðlilega staðsett en bæði stór
og víð, það hægra áberandi meira. Ný klínísk
greining var því pseudóhypóaldósterónismus
(PHA), hugsanlega orsakaður af þvagfæra-
sýkingu. Einkenni og brenglanir á blóðsöltum
gengu að fullu til baka. Ákveðið var að fylgjast
náið með drengnum áfram og hafa hann á fyrir-
byggjandi sýklalyfjum.
Rúmu ári síðar dafnaði drengurinn vel og leið
vel. Blóðsölt mældust eðlileg og virtist aldósterón
hafa náð jafnvægi en síðasta mæling var innan
eðlilegra marka. Áður hafði aldósterón mælst
ítrekað verulega hækkað eða á bilinu 1500-2000
pmól/L. Ekki hefur fundist stökkbreyting í geni
sem kóðar fyrir saltsteraviðtakann (e. minera-
locorticoid receptor, MR). Dagleg sýklalyfjagjöf
(Primazol (8 + 40 mg/ml) 2ml á dag) hefur komið
í veg fyrir sýkingar.
LÆKNAblaðið 2010/96 343