Læknablaðið : fylgirit - 15.04.2009, Blaðsíða 20

VISINDI A VORDOGUM
FYLGIRIT 60
V-32 Aukin lífsgæöi og færri sjúkrahúsinnlagnir: Árangur
stuðningsmeðferðar fyrir fólk með langvinna lungnateppu
og fjölskyldur þeirra
Þorbjörg Sóley Ingadóttir, Helga Jónsdóttir
Landspítali og hjúkrunarfræðideild HI
torbjsol@landspitali.is
Inngangur: Hjúkrunarþjónusta sem leggur áherslu á langvinnt
eðli langvinnrar lungnateppu hefur aukist að undanförnu.
Meginmarkmið þjónustunnar eru að hægja á versnun sjúk-
dómseinkenna, viðhalda og auka lífsgæði og halda kostnaði í
skefjum með árangursríkri nýtingu á þjónustuúrræðum.
Efniviður og aðferðir: Meginrannsóknarspurning í þess-
ari framvirku rannsókn var: Hver er árangur 6 mánaða yfir-
gripsmikillar stuðningsmeðferðar fyrir fólk með LLT og fjöl-
skyldur þeirra á lífsgæði og tíðni og lengd sjúkrahúsinnlagna?
Lokið var gagnasöfnun fyrir 41 einstakling; 11 karla og 39 konur
(N=50). Þátttakendur voru ekki útskrifaðir úr þjónustunni eftir 6
mánuði en tóku hlé eftir þörfum. Meirihlutinn (n=36) hafði langt
genginn sjúkdóm (GOLD stig III og IV). Meðalaldur var 66 ár.
Niðurstöður: Sjúkdómatengd lífsgæði mæld með St. George's
Respiratory Questionnaire bötnuðu marktækt fyrir og eftir 6
mánaða tímabil: Heildarstig 58 vs. 49 (p=0.00004), Einkenni 60
vs. 39 (p=0.000003), Virkni 83 vs. 79 (p=0.04) og Áhrif sjúkdóms
44 vs. 35 (p=0.0007). Almenn lífsgæði, mæld með EQ-5D, breytt-
ust ekki. Marktækt dró úr fjölda innlagna á sjúkrahús (p=1.606
x 10'7) og heildarfjölda legudaga (p=9.547 x 10'6), hvoru tveggja
nálægt 80%, þegar borin voru saman tímabilin 6 mánuðir fyrir
upphaf stuðningsmeðferðar og 6-12 mánuðir frá upphafi henn-
ar. Fjölþátta aðhvarfsgreining leiddi ekki í ljós afgerandi þætti
sem skýrt gætu niðurstöðumar. Sá þáttur sem næst komst því
að vera marktækur var „Áhrif sjúkdóms".
Ályktanir: Ólíkt flestum fyrri rannsóknum sýna niðurstöðurnar
verulegar jákvæðar breytingar á sjúkdómatengdum lífsgæðum
og fjölda innlagna og daga á sjúkrahúsi. Helstu skýringa er að
leita í umfangi stuðningsmeðferðarinnar og greiðu aðgengi að
henni.
V-33 Áhrif IgA-skorts á munnheilsu; samanburður við
almennt þýði
Guðmundur H. Jörgensen1-2 Sigurjón Arnlaugsson3 Ásgeir Theodórs u
Björn Rúnar Lúðvíksson1-2
'Læknadeild HI, 2ónæmisfræðideild Landspítala, 3tannlæknadeild HÍ,
dyflækningasviði Landspítala
gudmhj@landspitali.is
Inngangur: Mótefnaflokkur A (IgA) er mikilvægur í vömum
slímhúða líkamans. Sértækur skortur á IgA er algengur
ónæmisgalli (1:600) en afleiðingar á munnheilsu eru lítt
þekktar.
Markmið rannsóknar: Að athuga tannheilsu, tannslíðursbólgu
og tíðni munnholssýkinga á meðal einstaklinga með IgA-skort
samanborið við almennt þýði.
Aðferðir: 32 fullorðnir einstaklingar með IgA-skort voru
bornir saman við 63 einstaklinga, handahófskennt valda úr
þjóðskrá að teknu tilliti til aldurs og kyns. Þátttakendur svöruðu
spurningalista um heilsufar þ.m.t. munnheilsu og undirgengust
skoðun á munnholi, tönnum og tannslíðri, á kerfisbundinn
hátt. Blásturspróf til greiningar á virkri H. pylori sýkingu voru
framkvæmd.
Niðurstöður: Einstaklingar með IgA-skort höfðu marktækt
oftar farið í hálskirtlatöku (44% á móti 24%) og nefkirtlatöku
(31% á móti 8%) samanborið við viðmiðunarhóp og marktækt
oftar fengið hálsbólgur, munnbólgur og herpes sýkingar í varir.
Við kerfisbundna skoðun á ástandi tanna og tannslíðri fannst
enginn marktækur munur á einstaklingum með IgA-skort og
viðmiðunarhópi (meðal tannskor (DMFS) 51.3 á móti 54.4 /
meðal tannslíðurs-bólguskor (PSR) 1.87 á móti 1.891. Marktæk
tengsl fundust á milli H. pylori sýkingar í magaslímhúð og
alvarleika tannslíðursbólgu, óháð aldri (CC 0,188 p=0,036).
Ályktun: Einstaklingum með IgA-skort er hætt við sýkingum
í munnholi en skorturinn hefur ekki áhrif á tannheilsu eða
heilbrigði tannslíðurs. Mikilvægt er að kanna frekar tengsl H.
pylori sýkinga við tannslíðursbólgu.
V-34 LRP5 genið og beinþynning: algengar breytingar
í geninu hafa lítil en marktæk áhrif á beinþéttni en
sjaldgæfari stökkbreytingar hafa veruleg áhrif í nokkrum
íslenskum fjölskyldum með beinþynningu
Gunnar Sigurðsson'-2, Unnur Styrkársdóttir3, Bjami V. Halldórsson34,
Kári Stefánsson3
'Landspítala, 2HÍ, 3íslenskri erfðagreiningu, 'HR
gunnars@landspitali.is
Inngangur: Rannsóknir okkar og annarra hafa fundið algenga
breytileika í fjölmörgum genum sem tengjast beinþéttni í
almennu þýði en skýra þó aðeins lítinn hluta af því sem tengt
hefur verið erfðum í heild sinni. Nýlega sýndum við fram á
óbeint að innan hverrar fjölskyldu með beinþynningu kynnu
að vera einn eða fleiri genabreytileiki sem skýrðu stóran hluta
erfðartna í þessum fjölskyldum. Sjaldgæfar stökkbreytingar í
LRP5-geni (low-density lipo-protein receptor related protein 5)
valda beinasjúkdómum ýmist samfara beinþynningu (OPGG)
eða mjög hárri beinþéttni. Við höfum því rannsakað LRP5 genið
frekar í 184 einstaklingum sem höfðu komið í beinþéttnimælingu
á Landspítala og jafnframt gefið blóð til DNA rannsókna.
Aðferðir og niðurstöður: Raðgreining á LRP5 geninu var gerð
á öllum útröðum. Alls fundust 58 SNPs. Einstaklingar með eina
samsætu af þremur áður óþekktum SNPs höfðu lága beinþéttni
í lendhrygg eða mjöðm. Fjölskyldur þessara einstaklinga voru
athugaðar með tilliti til erfðatengdra áhrifa á beinþéttni. Tvö
þessara SNPs tengdust lágri beinþéttni. Meðalbeinþéttni í
mjöðm var 1,9 og í lendhrygg 1,5 staðalfrávik neðan meðaltals
í fjórum arfberum í annarri fjölskyldunni. Svipaðar niðurstöður
fengust í hinni fjölskyldunni.
Ályktun: Algengir breytileikar í LRP5 geninu tengjast litlum
breytingum á beinþéttni meðal margra rannsakaðra þjóða. Með
ítarlegri raðgreiningu á LRP5 geninu og fjölskyldurannsóknum
höfum við fundið sjaldgæfa breytileika samfara verulega lágri
beinþéttni í fjölskyldumeðlimum af báðum kynjum. Þetta
20 LÆKNAblaðið 2009/95