Læknablaðið : fylgirit - 15.04.2009, Blaðsíða 33

VISINDI A VORDOGUM
FYLGIRIT 60
hlotið hafa endurkomu sjúkdóms og stofnfrumuígræðslu. Ekki
er búið að vinna úr TMA en frumniðurstöður verða komnar á
ráðstefnunni.
V-67 Sheehan heilkenni - sjaldgæft en finnst líka í
vestrænum heimi
Hallgerður Lind Kristjánsdóttir12, Sigrún Perla Böðvarsdóttir1, Helga
Ágústa Sigurjónsdóttir1
1 Lyflækningasviði Landspítala,2læknadeild HI,3kvennasviði Landspítala
hallglk@landspitali.is
Inngangur: Sheehan heilkenni (SH) er heiladingulsbilun sem
verður hjá móður eftir barnsburð. Orsök SH er óljós en talið
er að blóðþurrð í heiladingli samfara miklu blóðtapi móður í
fæðingu geti valdið SH. Einkennin geta verið almenn/óljós og
fara eftir því hversu margir hormónaöxlar skaðast. Algengast er
að konur með SH hafi vanhæfni til mjólkurframleiðslu (VMF)
og fari ekki á blæðingar eftir barnsburð. SH er algengara í
vanþróuðum löndum þar sem fæðingarhjálp er oft ábótavant en
greinist sjaldan í vestrænum löndum. Töf á greiningu getur leitt
til dauða. Hér er lýst konu með SH sem ítrekað leitar til lækna
áður en greining lá fyrir.
Sjúkrasaga: Kona, 38 ára, með vanvirkan skjaldkirtil fæðir sitt
fyrsta barn eftir eðlilega meðgöngu. Fæðing var langdregin,
fylgjan sat föst og blóðrauði var 72 mg/L eftir fæðingu. Fyrstu
viku eftir barnsburð leitar hún á kvennadeild vegna slappleika,
ógleði og VMF. Á næstu vikum leitar hún ítrekað til ljósmæðra,
lækna á kvenna- og slysadeild og heimilislæknis. Einkenni
ágerast, hiin megrast og vöðvaslappleiki og orkuleysi eykst.
Helsta mismunagreining var talin fæðingarþunglyndi. Eftir
tæplega 2 mánuði reynist blóðgildi kortisóls ómælanlegt.
Við frekara mat á heiladinguLandspítalaormónum, reynist
prólaktín lágt og greining SH liggur fyrir. Með viðeigandi
uppbótarhormónameðferð ganga öll einkenni til baka.
Umræða: Klínísk einkenni konunnar studdu SH. Ódýrt
og auðvelt er að mæla blóðgildi prólaktíns og mikilvægt
er að læknar og ljósmæður hafi opinn hug fyrir mögulegri
undirliggjandi orsök fyrir VMF eftir barnsburð. Litlu mátti mima
um að verr færi hjá umræddri konu en algjör kortisólskortur er
lífshættulegur.
V-68 Lactoferrin prótein tjáning er
minnkuð í lungnaæxlum
Pórgunnur E. Pétursdóttir', Unnur Þorstcinsdóttir2, Sigrún
Kristjánsdóttir1, Kristrún Ólafsdóttir', Páll H. Möller’, Stefan Imreh4,
Valgarður Egilsson1, Jóhannes Björnsson1, Sigurður Ingvarsson5
'Rannsóknarstofu í meinafræði, Landspítaia, ’íslenskri erfðagreiningu,
’skurðlækningasviði, Landspítala, ’Karolinska Institutet, Microbiology
and Tumorbiology Center, Stokkhólmi, ’Tilraunastöð Háskóla íslands í
meinafræði að Keldum
thorgqj@landspitali. is
Inngangur: Stutti armur litnings 3 í mönnum er afbrigðilegur
í flestum æxlum. Et (elimination test) er próf sem var þróað,
af samstarfsaðilum okkar á Karolinska Institutet, til að finna
litningasvæði með æxlisbæligenum. Með notkun prófsins fannst
svæði á 3p21.3 CERl (common eliminated region 1). Þar eru
34 virk gen þeirra á meðal er LTF (lactotransferrin). Nokkrar
rannsóknir hafa verið gerðar sem benda til þess að Ltf próteinið
taki þátt í að verjast myndun æxla.
Markmið: Að skilgreina frekar hlutverk LTF í sjúkdómsferli
lungnakrabbameins í mönnum.
Aðferðir: Til að meta tíðni úrfellinga var gerð LOH greining
með microsatellite erfðamörkum á CERl og borið saman við
tvö önnur svæði með þekktum æxlisbæligenum (FHIT og VHL).
Útraðir voru skimaðar með SSCP aðferð fyrir fjölbreytileika í LTF
í 70 lungnaæxlum og síðan var kannað með raðgreiningu hvort
sá fjölbreytileiki sem fannst væru stökkbreytingar. IHC aðferð
var notuð til að kanna tjáningu próteinsins í 60 lungnaæxlum og
aðlægum eðlilegum vef, flest æxlanna voru adenocarcinoma og
squamous cell carcinoma.
Niðurstöður: Úrfellingatíðnin var hæst á CERl svæðinu 94%
miðað við 65% (FHIT) og 72% (VHL). í LTF geninu fundum við
breytileika í exoni 2 í hárri tíðni (39%) miðað við kontról (27%).
Um er að ræða basabreytingu sem leiðir til amínósýru skipta
úr Alanine yfir í Threonine (A29T). Tjáning Ltf próteinsins var
minnkuð/engin í samtals 92% æxla eða frá 86% upp í 100% eftir
vefjagerð æxlanna.
Ályktun: Við fundum mjög háa tíðni úrfellinga á CERl sem
bendir til þess að á svæðinu geti verið eitt eða fleiri æxlisbæligen.
Tjáning Ltf próteinsins er minnkuð/engin í flestum æxlanna.
Þar sem ekki er mikið um stökkbreytingar í LTF munum við
kanna hvort epigenetiskar breytingar séu til staðar á prómóter
svæði gensins.
V-69 Áhrif kverkeitlatöku á sóra (psoriasis) - Framvirk
blind rannsókn með viðmiðunarhóp
Ragna Hlín Þorleifsdóttir1-2, Andrew Johnston’, Sigrún Laufey
Sigurðardóttir1, Jón Hjaltalín Ólafsson2, Bárður Sigurgeirsson2, Hannes
Petersen4, Helgi Valdimarsson1
’Ónæmisfræðideild, 2húð- og kynsjúkdómadeild Landspítala,
’húðsjúkdómadeild, University of Michigan, Ann Arbor, USA, 4háls-, nef-
og eyrnadeild Landspítala
ragnahlin@gmail.com
Inngangur: Sóri (psoriasis) er T frumu miðlaður bólgusjúkdómur
í húð sem hefur sterk tengsl við streptókokka sýkingar
í kverkeitlum. Við höfum áður sýnt fram á að í blóði
sórasjúklinga eru T frumur sem virkjast af stuttum peptíðum
með aminosýruröðum sem eru sameiginlegar fyrir M-protein
streptókokka og keratin í húð (M/K peptíð). Þessar T frumur
eru kallaðar víxlvirkar.
Markmið: Tilgangurinn er að kanna áhrif kverkeitlatöku á
sóra og hvort víxlvirkum T frumum í blóði sjúklinga fækkar
en tilgátan er sú að kverkeitlar séu uppeldisstöðvar fyrir þær T
frumur sem valda sóra.
Aðferðir: 30 sjúklingum með krónískan skellusóra er skipt
í tvo sambærilega hópa, annar fer í kverkeitlatöku en hinn
er til viðmiðunar. Þeim er fylgt eftir í 2 ár með blindu mati á
LÆKNAblaðið 2009/95 33