Læknablaðið - 15.05.1998, Page 28

390
LÆKNABLAÐIÐ 1998; 84
breytingu í geninu. í ljós kom að þennan mun má
skýra með því að æxlin með p53 stökkbreytingu
voru í öllum tilfellum langt gengin og í fjölþátta
Cox greiningunni tapaði p53 sjálfstæðu spágildi.
Niðurstöður rannsóknarinnar benda því til þess
að tíðni stökkbreytinga í p53 sé frekar lág og að
þær verði seint í myndunarferli æxlisins. Spágildi
p53 virðist vera háð tengslum þess við háa gráðun
og stig.
E-20. Langlífi B-eitilfrumna og bcl-2 í
fjölskyldu ineð ofvirkar B-eitilfrumur
Helga M. Ögmundsdóttir, Steinunn Sveinsdóttir,
Ásbjörn Sigfússon, Bjarni A. Agnarsson, Jón Gunn-
laugur Jónasson
Frá Rannsóknastofu Krabbameinsfélags Islands í
sameinda- og frumulíffrœði, Rannsóknastofu Há-
skólans í ónœmisfrœði, Rannsóknastofu Háskólans
í meinafrœði
Stýrður frumudauði skiptir verulegu máli við
þroskun ónæmiskerfisins og er líka nauðsynlegur
til að binda enda á ónæmissvörun.
Við höfuni rannsakað íslenska fjölskyldu með til-
hneigingu til góðkynja og illkynja æxlisvaxtar af
B-frumuuppruna. Þriðjungur einkennalausra fjöl-
skyldumeðlima sýnir afbrigðilega mikla fram-
leiðslu á immúnóglóbúlínum eftir mítógen örvun í
rækt. Skoðuð var lifun eitilfrumna í rækt með og án
örvunar, metin tjáning á langlífisgeninu bcl-2 með
mótefnalitun og flæðifrumusjárgreiningu. stýrður
frumudauði (apoptosis) var mældur með TUNEL
aðferð. Einnig var mæld tjáning á CD32 (viðtaki
fyrir immúnóglóbúlín G, FcyRH) sem temprar boð-
flutning um B-frumuviðtakann.
Eitilfrumur frá þeim fjölskyldumeðlimum sem
höfðu ofvirkar B eitilfrumur lifðu marktækt lengur
en frumur úr samanburðareinstaklingum í mitogen-
örvaðri rækt. I eitilfrumuræktum úr samanburðar-
einstaklingum jókst bcl-2 tjáningin tímabundið eft-
ir örvun en féll síðan aftur og jafnframt kom fram
apoptosis. Þetta fall á tjáningu var minna í ræktum
frá einstaklingum með ofvirkar B eitilfrumur og
eftir sex daga höfðu slíkar ræktir enn áberandi hóp
af bcl-2 jákvæðum B eitilfrumum sem þá voru al-
veg horfnar úr samanburðarsýnum. I hópnum með
ofvirkar B-frumur var hlutfall frumna með CD32
að meðaltali hærra (50,9%) en meðal viðmiða
(35,4%) og í fjölskyldumeðlimum með eðlilega
frumuvirkni (39,1%). Þetta mætti túlka sem afleið-
ingu af viðvarandi virkjun eða ofurtjáningu á gall-
aðri sameind. Afbrigðilegt langlífi B-eitilfrumna í
þessari fjölskyldu virðist því tengjast aukinni tján-
ingu á bcl-2 en líklegt er að hún sé afleiðing af
öðru, þar sem engin afbrigði koma fram fyrr en eft-
ir örvun.
V-01. Non-Hodgkins lymphoma og
Hodgkins sjúkdómur á íslandi 1989-
1997. Tíðni og dreifing æxla
Bjarni A. Agnarsson
Frá Rannsóknastofu Háskólans í meinafrœði
Safnað hefur verið upplýsingum um lymphoma á
Islandi frá 1989 og eru frumniðurstöður um fjölda
og dreifingu þessara æxla birtar hér.
Non-Hodgkins lymphoma voru 207
(kk:kvk=1.5). Meðalaldur við greiningu var 61 ár.
Um það bil helmingur þessara æxla greindist í eitl-
um en um helmingur var utan eitla (extranodal), þar
af meira en þriðjungur í meltingarvegi. Af B-frumu
uppruna voru um 70% æxla en af T-frumu uppruna
um 10%. Æxlin voru flokkuð samkvæmt Working
Formulation og eru diffuse large cell og immuno-
blastic algengustu flokkarnir. Hodgkins sjúkdómur
greindist í 52 sjúklingum (kk:kvk=2.25). Meðalald-
ur við greiningu var 34 ár. Af þessum æxlum falla
65% í nodular sclerosis ilokkinn, 13% í mixed
cellularity og 8% eru af lymphocyte predominance
gerð en lymphocyte depletion greindist aðeins í
einum sjúklingi á tímabilinu (2%).
Aldursdreifing, kynjahlutfall og undirflokkar
þessara æxla hafa að mestu leyti lítið breytst sam-
anborið við samskonar rannsókn sem gerð var
1955-1982 þrátt fyrir að veruleg aukning hafi orð-
ið á fjölda þeirra.
V-02. BRCA2 og briskrabbamein
Steinunn Tltorlacius, Guðríður H. Olafsdóttir,
Hrafn Tulinius, Helgi Isaksson, Jórunn E. EyJjörð,
Jón Gunnlaugur Jónasson
Frá Rannsóknastofu Krabbameinsfélags Islands í
sameinda- og frumulíjfrœði, Krabbameinsskrá KI,
Rannsóknastofu Háskólans í meinafrœði
Kímlinbreytingarí BRCA2 geninu eru taldar
auka líkur á brjóstakrabbameini í konum og körl-
um. í fjölskyldum með BRCA2 stökkbreytingar
hefur einnig borið nokkuð á öðrum krabbameinum
svo sem í blöðruhálskirtli og brisi. Talið er að 5-
10% briskrabbameina séu ættlæg og úrfelling á
BRCA2 svæðinu hefur fundist í æxlum úr brisi.
Tilgangur þessa verkefnis var að kanna tíðni
999del5 stökkbreytingarinnar í BRCA2 geninu í
briskrabbameini, bæði í óvöldu úrtaki og í sjúkling-
um sem greindust yngri en 50 ára. Skimað var fyr-
ir stökkbreytingunni í erfðaefni úr 140 briskrabba-
meinsæxlum sem fengust úr Dungalssafni. Sýnin
voru valin af handahófi úr gögnum Krabbameins-
skrár en einnig var safnað sérstaklega sýnum úr öll-
um einstaklingum sem greindust með sjúkdóminn
innan við 50 ára aldur. Breytingar fundust í fimm
sýnum eða 3,6%. Tveir sjúklinganna voru yngri en
50 ára vic) greiningu en meðalaldur sjúklinganna
var 59 ár.