Læknablaðið

Árgangur

Læknablaðið - 15.03.2000, Blaðsíða 16

Læknablaðið - 15.03.2000, Blaðsíða 16
FRÆÐIGREINAR / ERFÐAGREINING ily harbouring the R752Q Vísindasjóður Sjúkrahúss Reykjavíkur fær þakkir mutation in the androgen fyrir fjárhagslegan stuðning. receptor. The probands and heterozygous carriers are indicated as filled circles and dotted circles, respec- tively. The rhombus indi- cates progenies (pedigree is partly encrypted to insure personal privacy). Heimildir 1. Griffin JE. Androgen resistance - The clinical and molecular spectrum. New Engl J Med 1992; 326: 611-8. 2. Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, El-Awady, Wilson EM, French FS. Androgen receptor defects: historical, clinical and molecular perspectives. Endocr Rev 1995; 16: 271-321. 3. Lubahn DB, Joseph DR, Sullivan PM, Willard HF, French FS, Wilson EM. Cloning of human androgen receptor comple- mentary DNA and localization to the X chromosome. Science 1988; 240: 327-30. 4. Lubahn DB, Brown TR, Simental JA, Higgs HN, Migeon CJ, Wilson EM, et al. Sequence of the intron/exon junctions of the coding region of the human androgen receptor gene and identification of a point mutation in a family with complete androgen insensitivity. Proc Natl Acad Sci USA 1989; 86: 9534-8. 5. Kuiper GGJM, Faber PW, van Rooij HJC, Van der Korput JAGM, Ris-Stalpers C, Klaassen P, et al. Structural organiza- tion of the human androgen receptor gene. J Mol Endo- crineol 1989; 2: R1-R4. 6. Wolf DA, Herzinger T, Hermeking H, Blaschke D, Horz W. Transcriptional and posttranscriptional regulation of human androgen receptor expression by androgen. Mol Endocrinol 1993: 7; 924-36. 7. Lubahn DB, Joseph DR, Sar M, Tan J-A, Higgs HN, Larsson RE, et al. The human androgen receptor: complementary deoxyribonucleic acid cloning, sequence analysis and gene expression in prostate. Mol Endocrinol 1988; 2:1265-75. 8. Chang C, Kokontis J, Liao S. Structural analysis of comple- mentary DNA and amino acid sequences of human and rat androgen receptors. Proc Natl Acad Sci USA 1988; 85: 7211-5. 9. Trapman J, Klaassen P, Kuiuper GGJM, Van der Korput JAGM, Faber PW, van Rooij HJC, et al. Cloning, structure and expression of a cDNA encoding the human androgen recep- tor. Biochem Biophys Res Commun 1988; 153:241-8. 10. Martinez E, Moore DD, Keller E, Pearce D, Heuvel JPV, Robinson V, et al. The nuclear receptor resource: a growing family. Nucl Acid Res 1998; 26:239-41. 11. Beato M, Herrlich P, Schíitz G. Steroid hormone receptors: many actors in search of a plot. Cell 1995; 83: 851-7. 12. Jenster G, Van der Korput JAGM, van Vroonhoven C, van der Kwast TH, Trapman J, Brinkman AO. Domains of the human androgen receptor involved in steroid binding, transcriptional activation and sucellular Iocalization. Mol Endocrinol 1991; 5: 1396-404. 13. Simental JA, Sar M, Lane MV, French FS, Wilson EM. Trans- criptional activation and nuclear targeting signals of the human androgen receptor. J Biol Chem 1991; 266: 510-8. 14. Gottlieb B, Lehvaslaiho H, Breitel LK, Lumbroso R, Pinsky L, Trifiro M. The androgen receptor gene mutations database. Nucl Acid Res 1998; 26: 234-8. 15. Bell GI, Karam JH, Rutter WJ. Polymorphic DNA region ad- jacent to the 5' end of the human insulin gene. Proc Natl Acad Sci USA 1981; 78: 5759-63. 16. Batch JA, Wiliams DM, Davies HR, Brown BD, Evans BAJ, Hughs IA, et al. Androgen receptor gene mutations identified by SSCP in fourteeen subjects with androgen insensitivity syndrome. Hum Mol Gen 1992; 1:497-503. 17. Orita M, Iwahana H, Kanazawa H, Hayashi K, Sekiya T. De- tection of polymorphisms of human DNA by gel electro- phoresis as single-strand conformation polymorphisms. Proc Natl Acad Sci USA 1989; 86:2766-70. 18. Brown TR, Newmark J, Ghirri P. Six naturally occurring mutations in the 144-base-pairs of exon E of the human androgen receptor gene. Program of the 74th Annual Meeting of The Endocrine Society, San Antonio, TX, 1992, p 428 [abstract 1506]. 19. Hiort O, Sinnecker GHG, Holterhus P-P, Nitsche EM, Kruse K. Inherited and de novo androgen receptor gene mutations: Investigation of single-case families. J Pediatr 1998; 131: 939- 43. 20. Leslie ND. Haldane was right: de novo mutations in androgen insensitivity syndrome. J Pediatr 1998; 131: 917-8. 21. Haldane JBS. The rate of spontaneous mutation of a human gene. J Genet 1935; 35:317-26. 166 Læknablaðið 2000/86
Blaðsíða 1
Blaðsíða 2
Blaðsíða 3
Blaðsíða 4
Blaðsíða 5
Blaðsíða 6
Blaðsíða 7
Blaðsíða 8
Blaðsíða 9
Blaðsíða 10
Blaðsíða 11
Blaðsíða 12
Blaðsíða 13
Blaðsíða 14
Blaðsíða 15
Blaðsíða 16
Blaðsíða 17
Blaðsíða 18
Blaðsíða 19
Blaðsíða 20
Blaðsíða 21
Blaðsíða 22
Blaðsíða 23
Blaðsíða 24
Blaðsíða 25
Blaðsíða 26
Blaðsíða 27
Blaðsíða 28
Blaðsíða 29
Blaðsíða 30
Blaðsíða 31
Blaðsíða 32
Blaðsíða 33
Blaðsíða 34
Blaðsíða 35
Blaðsíða 36
Blaðsíða 37
Blaðsíða 38
Blaðsíða 39
Blaðsíða 40
Blaðsíða 41
Blaðsíða 42
Blaðsíða 43
Blaðsíða 44
Blaðsíða 45
Blaðsíða 46
Blaðsíða 47
Blaðsíða 48
Blaðsíða 49
Blaðsíða 50
Blaðsíða 51
Blaðsíða 52
Blaðsíða 53
Blaðsíða 54
Blaðsíða 55
Blaðsíða 56
Blaðsíða 57
Blaðsíða 58
Blaðsíða 59
Blaðsíða 60
Blaðsíða 61
Blaðsíða 62
Blaðsíða 63
Blaðsíða 64
Blaðsíða 65
Blaðsíða 66
Blaðsíða 67
Blaðsíða 68
Blaðsíða 69
Blaðsíða 70
Blaðsíða 71
Blaðsíða 72
Blaðsíða 73
Blaðsíða 74
Blaðsíða 75
Blaðsíða 76
Blaðsíða 77
Blaðsíða 78
Blaðsíða 79
Blaðsíða 80
Blaðsíða 81
Blaðsíða 82
Blaðsíða 83
Blaðsíða 84
Blaðsíða 85
Blaðsíða 86
Blaðsíða 87
Blaðsíða 88

x

Læknablaðið

Beinir tenglar

Ef þú vilt tengja á þennan titil, vinsamlegast notaðu þessa tengla:

Tengja á þennan titil: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Tengja á þetta tölublað:

Tengja á þessa síðu:

Tengja á þessa grein:

Vinsamlegast ekki tengja beint á myndir eða PDF skjöl á Tímarit.is þar sem slíkar slóðir geta breyst án fyrirvara. Notið slóðirnar hér fyrir ofan til að tengja á vefinn.