Læknablaðið - 15.03.2000, Blaðsíða 10

FRÆÐIGREINAR / RITSTJÓRNARGREIN
stúlkunnar. Kynvitund og kynhneigð kvenna með
AIS er í engu frábrugðin kynvitund og kynhneigð
annarra kvenna. Mikilvægt er að gera sér grein fyrir
að litningarnir hafa fyrst og fremst áhrif til að stýra
þróun og myndun kynkirtla, en hafa engin áhrif á
persónusköpun eða kynvitund einstaklings.
Ekki skal vanmeta þau vandamál sem upp koma
þegar stúlkan eldist og fær að vita að hún þarf hjálp til
að komast í gegnum eðlilegt kynþroskaskeið. Upp
rennur að hún muni ekki geta gengið með barn og að
stundum er aðgerða eða útvíkkunar þörf til að rýmka
leggöng. Kynháravöxtur, sem er andrógenháður,
verður enginn og engin meðferð fáanleg.
Verulegu máli skiptir hvenær stúlka sem hefur
AIS fær upplýsingar um það og hvernig unnið er
áfram með stúlkunni og foreldrum hennar.
Á síðari árum hafa verið stofnuð samtök eða
stuðningshópar víða erlendis. Einn stærsti stuðnings-
hópurinn The AIS Support Group hefur bækistöðvar
í Bretlandi, Norður-Ameríku og Ástralíu.
Á vefsíðu þessara samtaka má finna gagnlegar
upplýsingar (9).
Algengi AIS á íslandi er ekki þekkt og samkvæmt
eðli vandamálsins er erfitt að gera á því almenna út-
tekt eða rannsókn. Þagnarskyldan er mikilvæg og
sjálfsagt að læknar haldi vel utan um sjúkragögn
skjólstæðinga sinna. Hins vegar er afar mikilvægt að
fjölskyldan og stúlkan sjálf fái fullnægjandi upplýs-
ingar, ekki síst þegar nálgast kynþroskaaldurinn.
Á árum áður þegar vandamálið var oft ekki greint
fyrr en á fullorðinsaldri gengu stúlkur sem höfðu AIS
yfirleitt í gegnum eðlilegan vöxt og kynþroska að
kynháramyndun undanskilinni. Skýringin er sú að
testósterón hækkar mjög í blóði og umbreytist síðan
fyrir tilstilli aromatasa í östradíól. Ef AIS greinist í
barnæsku eða skömmu eftir fæðingu er yfirleitt ráð-
lagt nú á tímum að fjarlægja kynkirtlana og með-
höndla stúlkuna síðan með kvenhormónum þegar
kemur að kynþroskaaldri. Töluverð hætta er á
krabbameinsmyndun í eista sem dvelur lengi í kvið-
arholi. Einnig telja margir að framkvæmd slíkrar
skurðaðgerðar á unglingsárum geti haft í för með sér
meira áfall fyrir stúlkuna en sé hún gerð fyrr.
Rétt er að hefja estrógenmeðferð þegar stúlkan
nær þeim aldri sem kynþroski hefst yfirleitt á. Nauð-
synlegt er að fara hægt af stað og reyna að líkja sem
mest eftir gangi náttúrunnar. Algengur upphafs-
skammtur estrógens er 3-5 míkrógrömm daglega. Of
stórir skammtar estrógens geta haft hemjandi áhrif á
lengdarvöxt beina og þroski og lögun brjósta getur
aflagast ef estrógenskammtar eru of háir of snemma.
Nýlega hafa komið fram tegundir estrógenplástra
sem mögulegt er að klippa niður og stilla þannig
skammta að framgangi kynþroska.
Á síðustu árum hafa orðið stórstígar framfarir í
sameindalíffræði og eins og áður kom fram hefur ver-
ið lýst yfir 300 afbrigðum af stökkbreytingum í geni
andrógenviðtakans. Grein sú er birtist nú hér í
Læknablaðinu (10) fjallar um tvær systradætur með
AIS og rannsókn á fjölskyldum þeirra. Rannsóknin
leiddi í ljós stökkbreytingu sem átti sér upptök í egg-
frumum móðurömmu og tvær af dætrum hennar
reyndust vera arfberar. Rannsóknin sýndi hins vegar
fram á að móðursystur stúlknanna og einnig ömmu-
systur höfðu ekki stökkbreytinguna og eru þar af
leiðandi ekki arfberar. Frekari rannsóknir á afkom-
endum þessara kvenna reyndust því ekki nauðsyn-
legar. Ljóst er að um er að ræða rannsóknartækni
sem á eftir að veita mikilvægar upplýsingar og gera
erfðaráðgjöf við AIS öruggari og markvissari í fram-
tíðinni.
Heimildir
1. Morris JM. The syndrome of testicular feminisation in male
pseudohermaphrodites. Am J Obstet Gynecol 1953; 65:1192-
211.
2. Wilkins L. Heterosexual development. In: Thomas CC, ed.
The Diagnosis and Treatment of Endocrine Diseases in
Childhood and Adolescence. Springfield, IL; 1950: 256-79.
3. Griffin JE. Androgen Resistance - The Clinical and Molecular
Spectrum. N Engl J Med 1992; 326: 611-8.
4. Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wil-
son MK, French FS. Androgen Receptor Defects: Historical,
Clinical, and Molecular Perspectives. Endocrine Rev 1995; 16:
271-321.
5. Wilbert DM, Griffin JE, Wilson JD. Characterisation of the
cytosol androgen receptor of the human prostate. J Clin
Endocrinol Metab 1983; 56:113-20.
6. Brown TR, Migneon CJ. Cultured human skin fibroblasts: a
model for the study of androgen action. Mol Cell Biochem
1981; 36: 3-22.
7. Chang CS, Kokontis J, Liao ST. Molecular cloning of human
and rat complementary DNA encoding androgen receptors.
Science 1988; 240: 324-6.
8. McPaul MJ Molecular defects of the androgen receptor. J
Steroid Biochem Mol Biol 1999; 69: 315-22.
9. Warne Gl, Zajac JD, McLean HE. Androgen insensitivity
syndrome in the era of the Internet: a point of view. J Pediatr
Endocrinol Metab 1998; 11: 3-9.
10. Ólafsson í, Kristjánsson K, Hjaltadóttir G, Schwartz M, Þórs-
son ÁV. Algjört andrógenónæmi í íslenskri fjölskyldu vegna
stökkbreytingar í sterabindistaö andrógenviötaka. Lækna-
blaðið 2000; 86:163-6.
162 Læknablaðið 2000/86