Læknablaðið

Ukioqatigiit

Læknablaðið - 15.03.2000, Qupperneq 10

Læknablaðið - 15.03.2000, Qupperneq 10
FRÆÐIGREINAR / RITSTJÓRNARGREIN stúlkunnar. Kynvitund og kynhneigð kvenna með AIS er í engu frábrugðin kynvitund og kynhneigð annarra kvenna. Mikilvægt er að gera sér grein fyrir að litningarnir hafa fyrst og fremst áhrif til að stýra þróun og myndun kynkirtla, en hafa engin áhrif á persónusköpun eða kynvitund einstaklings. Ekki skal vanmeta þau vandamál sem upp koma þegar stúlkan eldist og fær að vita að hún þarf hjálp til að komast í gegnum eðlilegt kynþroskaskeið. Upp rennur að hún muni ekki geta gengið með barn og að stundum er aðgerða eða útvíkkunar þörf til að rýmka leggöng. Kynháravöxtur, sem er andrógenháður, verður enginn og engin meðferð fáanleg. Verulegu máli skiptir hvenær stúlka sem hefur AIS fær upplýsingar um það og hvernig unnið er áfram með stúlkunni og foreldrum hennar. Á síðari árum hafa verið stofnuð samtök eða stuðningshópar víða erlendis. Einn stærsti stuðnings- hópurinn The AIS Support Group hefur bækistöðvar í Bretlandi, Norður-Ameríku og Ástralíu. Á vefsíðu þessara samtaka má finna gagnlegar upplýsingar (9). Algengi AIS á íslandi er ekki þekkt og samkvæmt eðli vandamálsins er erfitt að gera á því almenna út- tekt eða rannsókn. Þagnarskyldan er mikilvæg og sjálfsagt að læknar haldi vel utan um sjúkragögn skjólstæðinga sinna. Hins vegar er afar mikilvægt að fjölskyldan og stúlkan sjálf fái fullnægjandi upplýs- ingar, ekki síst þegar nálgast kynþroskaaldurinn. Á árum áður þegar vandamálið var oft ekki greint fyrr en á fullorðinsaldri gengu stúlkur sem höfðu AIS yfirleitt í gegnum eðlilegan vöxt og kynþroska að kynháramyndun undanskilinni. Skýringin er sú að testósterón hækkar mjög í blóði og umbreytist síðan fyrir tilstilli aromatasa í östradíól. Ef AIS greinist í barnæsku eða skömmu eftir fæðingu er yfirleitt ráð- lagt nú á tímum að fjarlægja kynkirtlana og með- höndla stúlkuna síðan með kvenhormónum þegar kemur að kynþroskaaldri. Töluverð hætta er á krabbameinsmyndun í eista sem dvelur lengi í kvið- arholi. Einnig telja margir að framkvæmd slíkrar skurðaðgerðar á unglingsárum geti haft í för með sér meira áfall fyrir stúlkuna en sé hún gerð fyrr. Rétt er að hefja estrógenmeðferð þegar stúlkan nær þeim aldri sem kynþroski hefst yfirleitt á. Nauð- synlegt er að fara hægt af stað og reyna að líkja sem mest eftir gangi náttúrunnar. Algengur upphafs- skammtur estrógens er 3-5 míkrógrömm daglega. Of stórir skammtar estrógens geta haft hemjandi áhrif á lengdarvöxt beina og þroski og lögun brjósta getur aflagast ef estrógenskammtar eru of háir of snemma. Nýlega hafa komið fram tegundir estrógenplástra sem mögulegt er að klippa niður og stilla þannig skammta að framgangi kynþroska. Á síðustu árum hafa orðið stórstígar framfarir í sameindalíffræði og eins og áður kom fram hefur ver- ið lýst yfir 300 afbrigðum af stökkbreytingum í geni andrógenviðtakans. Grein sú er birtist nú hér í Læknablaðinu (10) fjallar um tvær systradætur með AIS og rannsókn á fjölskyldum þeirra. Rannsóknin leiddi í ljós stökkbreytingu sem átti sér upptök í egg- frumum móðurömmu og tvær af dætrum hennar reyndust vera arfberar. Rannsóknin sýndi hins vegar fram á að móðursystur stúlknanna og einnig ömmu- systur höfðu ekki stökkbreytinguna og eru þar af leiðandi ekki arfberar. Frekari rannsóknir á afkom- endum þessara kvenna reyndust því ekki nauðsyn- legar. Ljóst er að um er að ræða rannsóknartækni sem á eftir að veita mikilvægar upplýsingar og gera erfðaráðgjöf við AIS öruggari og markvissari í fram- tíðinni. Heimildir 1. Morris JM. The syndrome of testicular feminisation in male pseudohermaphrodites. Am J Obstet Gynecol 1953; 65:1192- 211. 2. Wilkins L. Heterosexual development. In: Thomas CC, ed. The Diagnosis and Treatment of Endocrine Diseases in Childhood and Adolescence. Springfield, IL; 1950: 256-79. 3. Griffin JE. Androgen Resistance - The Clinical and Molecular Spectrum. N Engl J Med 1992; 326: 611-8. 4. Quigley CA, De Bellis A, Marschke KB, el-Awady MK, Wil- son MK, French FS. Androgen Receptor Defects: Historical, Clinical, and Molecular Perspectives. Endocrine Rev 1995; 16: 271-321. 5. Wilbert DM, Griffin JE, Wilson JD. Characterisation of the cytosol androgen receptor of the human prostate. J Clin Endocrinol Metab 1983; 56:113-20. 6. Brown TR, Migneon CJ. Cultured human skin fibroblasts: a model for the study of androgen action. Mol Cell Biochem 1981; 36: 3-22. 7. Chang CS, Kokontis J, Liao ST. Molecular cloning of human and rat complementary DNA encoding androgen receptors. Science 1988; 240: 324-6. 8. McPaul MJ Molecular defects of the androgen receptor. J Steroid Biochem Mol Biol 1999; 69: 315-22. 9. Warne Gl, Zajac JD, McLean HE. Androgen insensitivity syndrome in the era of the Internet: a point of view. J Pediatr Endocrinol Metab 1998; 11: 3-9. 10. Ólafsson í, Kristjánsson K, Hjaltadóttir G, Schwartz M, Þórs- son ÁV. Algjört andrógenónæmi í íslenskri fjölskyldu vegna stökkbreytingar í sterabindistaö andrógenviötaka. Lækna- blaðið 2000; 86:163-6. 162 Læknablaðið 2000/86
Qupperneq 1
Qupperneq 2
Qupperneq 3
Qupperneq 4
Qupperneq 5
Qupperneq 6
Qupperneq 7
Qupperneq 8
Qupperneq 9
Qupperneq 10
Qupperneq 11
Qupperneq 12
Qupperneq 13
Qupperneq 14
Qupperneq 15
Qupperneq 16
Qupperneq 17
Qupperneq 18
Qupperneq 19
Qupperneq 20
Qupperneq 21
Qupperneq 22
Qupperneq 23
Qupperneq 24
Qupperneq 25
Qupperneq 26
Qupperneq 27
Qupperneq 28
Qupperneq 29
Qupperneq 30
Qupperneq 31
Qupperneq 32
Qupperneq 33
Qupperneq 34
Qupperneq 35
Qupperneq 36
Qupperneq 37
Qupperneq 38
Qupperneq 39
Qupperneq 40
Qupperneq 41
Qupperneq 42
Qupperneq 43
Qupperneq 44
Qupperneq 45
Qupperneq 46
Qupperneq 47
Qupperneq 48
Qupperneq 49
Qupperneq 50
Qupperneq 51
Qupperneq 52
Qupperneq 53
Qupperneq 54
Qupperneq 55
Qupperneq 56
Qupperneq 57
Qupperneq 58
Qupperneq 59
Qupperneq 60
Qupperneq 61
Qupperneq 62
Qupperneq 63
Qupperneq 64
Qupperneq 65
Qupperneq 66
Qupperneq 67
Qupperneq 68
Qupperneq 69
Qupperneq 70
Qupperneq 71
Qupperneq 72
Qupperneq 73
Qupperneq 74
Qupperneq 75
Qupperneq 76
Qupperneq 77
Qupperneq 78
Qupperneq 79
Qupperneq 80
Qupperneq 81
Qupperneq 82
Qupperneq 83
Qupperneq 84
Qupperneq 85
Qupperneq 86
Qupperneq 87
Qupperneq 88

x

Læknablaðið

Direct Links

Hvis du vil linke til denne avis/magasin, skal du bruge disse links:

Link til denne avis/magasin: Læknablaðið
https://timarit.is/publication/986

Link til dette eksemplar:

Link til denne side:

Link til denne artikel:

Venligst ikke link direkte til billeder eller PDfs på Timarit.is, da sådanne webadresser kan ændres uden advarsel. Brug venligst de angivne webadresser for at linke til sitet.