Læknablaðið - 15.12.2001, Blaðsíða 28

FRÆÐIGREINAR / HIRSCHPRUNGS SJÚKDÓMUR
leiðingin er viðvarandi spasmi og starfræn þreng-
ing í görninni þar sem taugahnoðal'rumurnar vant-
ar. Ofan við þrenginguna vinnur görnin á móti
þrengslunum, hún víkkar og garnaveggurinn
þykknar.
Hirschprungs sjúkdómur greinist oftast á fyrsta
aldursári barnsins og er meðalaldur við greiningu um
10 mánuðir (3). Einkenni nýbura með sjúkdóminn er
garnastífla og afleiðingar hennar. Hjá eldri börnum
er oft um langvarandi hægðatregðu að ræða.
Röntgenyfirlit af kviði sýnir víkkaða görn ofan við
þrengingu fjærlægt í ristlinum, en ýmsar mismuna-
greiningar koma til greina. Endaþarmsþrýstimæl-
ingu (anorectal manometry) má einnig nota til
greiningar á Hirschprungs sjúkdómi, en greining er
alltaf staðfest með skoðun vefjasýna úr endagörn þar
sem engar taugahnoðafrumur sjást. Mikilvægt er að
taka sýnið að minnsta kosti 1,5 cm ofan við bakrauf-
arkamb (peclen analis) þar sem skortur á tauga-
hnoðafrumum er eðlilegur þar fyrir neðan. Full-
þykktarsýni úr endagörn er öruggast, en einnig má
taka sogsýni þar sem aðeins næst í slímhúðarbeð og
er því vöðvahjúpstaugaflækjan ekki skoðuð.
Swenson lýsti fyrstur árið 1948 aðgerð við
Hirschprungs sjúkdómi (4) og hefur sú aðgerðar-
tækni ásamt aðferðum Soaves og Duhamels verið
notuð alla tíð síðan, en allar ganga þær út á það
sama. Hluti garnarinnar, þar sem taugahnoða-
frumurnar vantar, er fjarlægður um holskurð, heil-
brigð görn er færð niður og tenging gerð við
neðsta hluta endaþarms. Venja hefur verið að gera
aðgerðina í tveimur til þremur stigum þar sem
ristilraufun (colostomy) er gerð við greiningu og
endanleg aðgerð nokkrum mánuðum síðar eða
þegar barnið er orðið að minnsta kosti 10 kg og
heilbrigð görn sem oft er orðin mjög víkkuð hefur
jafnað sig. Á síðustu árum hafa hins vegar margir
sýnt fram á sambærilegan árangur þegar endanleg
aðgerð er gerð strax við greiningu (5-7).
Tilgangur þessarar rannsóknar var að kanna
tíðni Hirschprungs sjúkdóms á íslandi, einkenni
og aldur sjúklinga við greiningu, tegund og árang-
ur aðgerða og fylgikvilla.
Efniviður og aðferðir
Rannsóknin var afturskyggn og var farið yfir sjúkra-
skrár, aðgerðarlýsingar og göngudeildarnótur allra
barna (n=13; 11 drengir, tvær stúlkur) sem lögðust
inn á Landspítalann með greininguna Hirschprungs
sjúkdómur frá 1. janúar 1969 til 31. desember 1998.
Skráð voru einkenni og aldur við greiningu, tegund
aðgerðar, fylgikvillar og hægðavenjur eftir aðgerð.
Einnig voru skráð meðgöngulengd, fæðingarþyngd,
aldur foreldra og heilsufar systkina. Útbreiðsla sjúk-
dómsins í görn var metin í aðgerð með skoðun vefja-
sýna. Tíðni var reiknuð út frá fæðingartölum fengn-
um frá landlæknisembættinu.
Table 1. The discharge diagnosis on first admission to hospitai.
Diagnosis n (%)
Hirschprung's disease 5(38)
Meconium plug syndrome 3(23)
Anal stenosis 2(15)
Constipation and Clostridium difficile infection 1 (8)
Sigmoid volvulus 1 (8)
lleal stenosis and necrotizing enterocolitis 1 (8)
Table II. The extent of aganglionosis in 13 patients with Hirschprung's disease.
Extent of aganglionosis n (%)
Rectum 1 (8)
Rectum-rectosigmoid colon 9(69)
Left colon 2(15)
Total colon 1 (8)
Niðurstöður
Tíðni sjúkdómsins á íslandi er eitt af 10.000 fæddum
börnum. Meirihlutinn er drengir (85%). Eitt barn
fæddist með keisaraskurði eftir 37 vikna meðgöngu
vegna meðgöngueitrunar og annað eftir 40 vikna
meðgöngu vegna stærðar en annars var í öllum tilfell-
um um eðlilega meðgöngu, meðgöngulengd, fæðing-
arþyngd og fæðingu að ræða. Ekkert barnanna var
með aðra meðfædda sjúkdóma. Meðalaldur foreldra
var 27 ár. Einn einstaklingur átti tvö hálfsystkini sem
dóu kornung vegna margvíslegra meðfæddra galla,
annars voru systkini sjúklinganna öll heilbrigð og
ekki kom fram fjölskyldusaga um Hirschprungs sjúk-
dóm. Meðalaldur við fyrstu innlögn á barnadeild var
20 (1-136) dagar og höfðu börnin öll einkenni garna-
stíflu nema einn drengur sem lagður var inn til rann-
sóknar vegna hægðatregðu 136 daga gamall. Sjúk-
dómsgreiningar eftir fyrstu innlögn á barnadeild má
sjá í töflu I. Þau börn sem fengið höfðu aðra grein-
ingu en Hirschprungs sjúkdóm í fyrstu legu (n=8)
lögðust öll inn aftur vegna hægðatregðu. Meðalaldur
við greiningu sjúkdómsins var 166 (5-623) dagar, þar
af greindust 54% innan þriggja mánaða og 85% inn-
an eins árs. I öllum tilfellum var byrjað á að gera rist-
ilraufun (diverting colostomy). Endanleg aðgerð var
gerð við meðalaldur 18,6 mánuði og var í öllum til-
fellum notuð aðgerð að hætti Swensons. Rauf var
lokað í sömu aðgerð í fjórum tilfellum, en annars var
það gert að meðaltali 4,5 mánuðum eftir aðgerðina.
Útbreiðslu Hirschprungs sjúkdóms í görn, fylgikvilla
og hægðavenjur eftir aðgerð má sjá í töflum II-IV.
Umræða
Tíðni Hirschprungs sjúkdóms á íslandi (eitt af 10.000)
er lægri en annars staðar þar sem tíðnin er frá einu af
5400 til eins af 7200 fæddum börnum (8). Kynjadreifing
er sú sama, en 80% tilfella eru drengir (8). Á íslandi
nær sjúkdómurinn til endaþarms og bugaristils ein-
988 Læknablaðid 2001/87