Læknablaðið - 15.01.2008, Qupperneq 40

Kostir og gallar þekkingar
„Þekking getur verið eins og tvíeggjað sverð og
barnaskapur að trúa því að hún sé alltaf til góðs,"
segir Jóhann Ágúst Sigurðsson prófessor í heim-
ilislækningum, þegar rætt er um nýjasta útspil
íslenskrar erfðagreiningar að selja einstakling-
um aðgang að erfðaupplýsingum um sjálfa sig.
„Þekking í þrengri skilningi þess orðs er sjaldnast
hlutlaus," bætir Jóhann Ágúst við, „og varhuga-
vert að umgangast hana sem slíka, með tilvísun í
að það sé einfaldlega „frjálst val einstaklingsins"
hvort menn vilja kaupa slíka þekkingu eða ekki.
Margir vísindamenn hafa þó haft tilhneigingu
til að telja sig „hlutlausa" og þar með fría sig
undan ábyrgðinni sem fylgir þekkingarsköp-
uninni. Al-bert Einstein og Bertrand Russell eru
sennilega þekktustu talsmenn þess sjónarmiðs að
öll þekking sé gildishlaðin og það verði að meta
þessi gildi, kosti þeirra og galla, áður en ákveðið
er hvernig eigi að beita þekkingunni. Richard
Horton, aðalritstjóri The Lancet, hefur einnig hvatt
læknastéttina til að nálgast þekkingu með þessum
hætti. Nú segja menn kannski að það sé forræð-
ishyggja að tjá sig um það opinberlega hvaða
þekkingu fólk hafi gott af og hvaða þekkingu eigi
kannski að varast. En mín skoðun er að þessi tvö
hlutverk akademíuimar eigi að haldast í hendur
- að skapa nýja þekkingu og að taka þátt í að meta
gildi hennar. Þá er mikilvægt að allir sem vilja
geti tekið þátt í umræðunni, en ekki bara þeir sem
hafa mestan og bestan aðgang að fjölmiðlum,"
segir Jóhann Ágúst og tekur tvö dæmi til nánari
útskýringar.
Áhyggjur hafa áhrif
„í „deCODEme" pakka ÍE er meðal annars boðið
upp á áhættumat fyrir sykursýki af tegund 1 og
MS sjúkdómi (síðast skoðað 16. des. 2007). Þarna
þarf að mínu mati að fræða almenning vandlega
um kosti og galla slíkra erfðaprófa. í Noregi var til
dæmis umfangsmikil erfðarannsókn á sykursýki
af tegund 1 stöðvuð núna í desember (árið 2007) af
siðferðilegum ástæðum. Hún var í ósamræmi við
norsk lög og að mati margra gerði hún meiri skaða
en gagn. Midia rannsóknin, eins og hún er nefnd,
hófst fyrir fimm árum. Tilgangurinn var að rann-
Hávar saka hugsanleg umhverfisáhrif á þróun yfir í syk-
Sigurjónsson ursýki af tegund 1 í börnum og átti rannsóknin að
standa í 15 ár (Rönningen KS, Stene LC et al Tidskr
Nor Lægeforen 2007). Gert var ráð fyrir að skoða
erfðamengi 100.000 barna og að 2,1% barna í þeim
hópi hafi erfðamengi sem fylgi aukin áhætta á syk-
ursýki af tegund 1. Af þessum „áhættuhóp" fá um
6-10% (<0,2% af öllum hópnum) sykursýki á barns-
eða unglingsaldri. Foreldrar eru upplýstir um
niðurstöður erfðarannsóknanna. Þetta hefði þýtt
falska viðvörun til að minnsta kosti 1800 foreldra
þar eð aðeins um 200 hefðu fengið sjúkdóminn.
Vart þarf að taka fram að forvarnir gegn þróun á
sykursýki af tegund 1 eru lítt þekktar enda var það
tilgangur þessarar rannsóknar að fá betri skilning
um þau efni. Foreldrarnir gætu því lítið gert annað
en að bíða og sjá til. Ýmsar rannsóknir benda nú
til þess að alvarleg áföll, áhyggjur og kvíði hjá
mæðrum barna með viðkvæmt erfðamengi geti
haft áhrif á ónæmiskerfi barnanna og aukið líkur
á sykursýki af tegund 1 hjá þeim (Sepa A, et al,
Diabetes Care 2005). Upplýsingarnar til foreldra
ofannefndra 1800 barna hefðu því fræðilega séð
getað aukið líkur á sykursýki hjá þeim frekar en að
stuðla að forvörn. Það var reyndar heimilislæknir
sem vakti athygli norskra yfirvalda á siðferðileg-
um vafaatriðum varðandi Midia rannsóknina, en
læknirinn hafði orðið þess var að upplýsingar til
foreldra um hugsanlega sykursýki barna þeirra
hafði valdið verulegri röskun á fjölskyldulífi
þeirra. Þegar rarvnsóknin var stöðvuð höfðu um
40.000 börn verið erfðaprófuð og foreldrar um 950
barna fengið viðvörun um aukna áhættu.
Svipaða sögu er að segja um MS sjúkdóminn.
Ef einstaklingur greinist með aukna áhættu á að
fá MS getur hann lítið gert til að koma í veg fyrir
það, bara beðið og séð til. Líklegt er að sú vitn-
eskja sleppi ekki svo létt úr huganum og valdi
viðkomandi hugarangri eða vanlíðan. Hætt er
við að viðkomandi fari að túlka ýmis saklaus eða
hversdagsleg líkamseinkenni í neikvæðu ljósi.
Dönsk rannsókn styður þetta viðhorf (Reventlow
S, Scand J Prim Health Care 2007), en í rann-
sókninni kom fram að frískar konur sem fóru í
beinþéttnimælingu og fengu að vita að þær væru
með beinþéttni undir meðallagi fóru að tortryggja
líkama sinn meira en áður. Heilsufar þeirra, metið
sem upplifun á lífskrafti og sjálfsöryggi, virtist í
mörgum tilvikum versna - frekar en að styrkjast.
Þetta gildir örugglega ekki fyrir alla - vandamálið
er að það er ekki hægt að snúa til baka.
40 LÆKNAblaðlð 2007/93