Læknablaðið - 15.09.2010, Side 41

UMRÆÐUR 0 G FRÉTTIR
HEIÐURSVÍSINDAMAÐUR
hið stærsta í heiminum í þróun tækja til
svefnrannsókna. Helgi hafði mjög víðfeðmt
áhugasvið og var mjög vel að sér um tölvubúnað.
Honum þótti búnaðurinn einfaldlega ekki nógu
góður og setti sér það markmið að hanna og þróa
hentugri tæki til svefnrannsókna."
Ekki verður saga Flögu rakin hér en segja má
að arfleifð og brautryðjendastarf Helga sjái að
nokkru leyti stað í því merkilega þróunarstarfi
sem fyrirtækið NoxMedical hefur unnið á
undanförnum árum og hefur nú borið ávöxt í
nýrri kynslóð svefnmælitækja. „Við höfum átt
mjög gott samstarf við NoxMedical en einn af
kostunum við að starfa á Islandi er hversu stutt
er á milli fólks og auðvelt að eiga þverfagleg
samskipti/' segir Þórarinn.
Margir hafa starfað með Þórarni að rann-
sóknunum í gegnum árin og fáum ljósara en
honum hversu gott samstarf um rannsóknir er
mikilvægt. „Það er gríðarlega erfitt að stunda
rannsóknir ef maður þarf sjálfur að sjá um alla
hluti. Það er langt ferli að undirbúa rannsókn, gera
þarf fjölmargar umsóknir um leyfi og fjármagn,
síðan þarf að halda utan um verkefnið og ég hef
verið svo heppinn að hafa gott fólk með mér og
eiga gott samstarf við Landspítalann. Starfsemi
Vísinda-, mennta- og gæðasviðs Landspítalans
undir stjórn Kristjáns Erlendssonar hefur gjör-
breytt aðstöðunni á spítalanum. Mín reynsla er
eirtnig sú að samstarf og samvinna við marga aðila
eins og ég hef verið svo lánsamur að taka þátt í er
ekki einasta skemmtilegri en að bauka við þetta
eirtn, heldur mun frjórri og líklegri til árangurs.
Úrvinnslan verður léttari, tölfræðilegur styrkur
rannsóknanna er miklu meiri og það er léttara að
birta niðurstöðurnar. Það er mjög gott að stunda
rannsóknir á íslandi þar sem við höfum á að skipa
mjög hæfu fólki en það skiptir ekki minna máli
að almenningur er mjög jákvæður fyrir þátttöku í
rannsóknum og við höfum fengið um og yfir 80%
svörun í faraldsfræðirannsóknum okkar. Það gerir
niðurstöður okkar mun áreiðanlegri og allt þetta
veldur því að talsvert er leitað til okkar íslendinga
um samstarf."
Fleiri rannsóknir fylgdu í kjölfarið. Gerð var
rannsókn á algengi kæfisvefns hjá 2000 konum
á aldrinum 40- 59 ára og árið 1990 var gerð
kæfisvefnsrannsókn á börnum 6 mánaða til 6 ára í
Garðabæ. „Þessar rannsóknir vann ég í samstarfi
við Bryndísi Benediktsdóttur heimilislækni.
Niðurstöður rannsóknarinnar vöktu talsverða
alþjóðlega athygli. Áhugi vísindasamfélagsins á
kæfisvefni meðal barna hefur farið vaxandi en
hér á landi höfum við því miður ekki verið vel
í stakk búin til að rannsaka hann. Afleiðingar
kæfisvefns birtast með öðrum hætti hjá börnum
en fullorðnum. Bam með kæfisvefn verður ekki
syfjað og þreytt heldur pirrað og ergilegt. Það
er gjarnan undir meðalþyngd vegna þess að
lélegur svefn kemur í veg fyrir eðlilega myndun
vaxtarhormóns. Ástæða kæfisvefns hjá börnum
er oftast of stórir nef- eða hálskirtlar en við
sjáum einnig dæmi um kæfisvefn hjá börnum
vegna offitu. Frá Bandaríkjunum berast þær
fréttir að slíkum sjúklingum hafi fjölgað mikið
á undanfömum ámm þar sem offita barna og
unglinga er orðið stórt heilsufarsvandamál. Því
miður höfum við ekki getað sinnt börnunum sem
skyldi en þar þyrfti að koma til aukið samstarf við
barnalækna um meðferð eftir greiningu."
Leita að erfðaþáttum kæfisvefns
Það var svo árið 2000 sem Allan Pack á háskóla-
sjúkrahúsinu í Fíladelfíu í Bandaríkjunum óskaði
eftir samstarfi við Þórarin og félaga hans. „Athygli
alþjóðavísindasamfélagsins hafði beinst hingað
vegna kynningar sem íslensk erfðagreining
hafði fengið erlendis og við nutum örugglega
góðs af því. Allan Pack hefur komið hingað ótal
sinnum síðan. Við sóttum um styrk til Bandarísku
heilbrigðisstofnunarinnar til sameiginlegrar rann-
sóknar sem við fengum 2002 og var veittur
til firnm ára. í okkar hlut komu 200 milljónir
íslenskra króna og þeim peningum hefur verið
varið til að rannsaka sjúklinga með kæfisvefn.
Ennfremur hefur ómeðhöndluðum sjúklingum
með kæfisvefn verið boðin mjög ítarleg rannsókn.
Þessari gagnasöfnun lauk í desember 2009. Við
erum að senda til birtingar fyrstu greinarnar
úr þessari rannsókn. Viðfang rannsóknarinnar
eru erfðir og eðli kæfisvefns og við höfum átt
gott samstarf við Islenska erfðagreiningu. Það
er búið að skoða erfðaefni rúmlega helmings
þeirra 6500 íslendinga sem greindir hafa verið
með kæfisvefn. Við vitum að kæfisvefn liggur í
ættum og það eru komnar aðferðir til að skilja
á milli erfðaþátta kæfisvefns og offitu svo við
getum nú kannað hvaða erfðaþættir gætu verið til
staðar. Verið er að hefja vinnu við að bera saman
erfðaefni kæfisvefnssjúklinga frá Bandaríkjunum
og Þýskalandi. Vissar vísbendingar hafa komið
fram, en við höfum ef til vill fyrst og fremst áttað
okkur á því að leit að erfðaþáttum kæfisvefns er
lengri leið en við töldum í upphafi. Ýmsir þættir
koma til; það virðist til dæmis vera háð erfðum
hvort menn fitna, einnig hvernig fitan dreifist,
hvernig líkaminn bregst við þrengslum í koki,
hvemig líkaminn bregst við truflun á svefni
og hvort því fylgir syfja að deginum. Einnig
er vafalaust háð erfðum hvort endurteknar
svefntmflanir valda þeim fylgikvillum sem oft
LÆKNAblaöið 2010/96 553