Læknaneminn - 01.04.1995, Qupperneq 99

RETINITIS PIGMENTOSA
RETINITIS PIGMENTOSA
Jóhannes Kári Kristinsson
Erfðasjúkdómur
Retinitis pigmentosa (RP) er alvarlegur aug-
nsjúkdómur sem oftast á upptök sín á bamsaldri eða
unglingsárum. RP er samheiti yfir safn ættgengra
sjúkdóma sem á víðtækan en sértækan hátt eyði-
leggja ljósnema og litþekju augna með stigvaxandi
einkennum.
Merkur augnlæknir, Donders að nafni, lýsti sjúk-
dómnum fyrstur manna. Annar augnlæknir, von
Graefe lýsti erfðum sjúkdómsins árið 1858. Nettle-
ship og Usher lýstu síðar (1908 og 1914) stórum
fjölskyldum með sjúkdóminn og staðfestu svo ekki
varð um villst, að hér er um erfðasjúkdóm að ræða.
A þriðja áratugnum var orðið ljóst að sjúkdómurinn
erfðist eftir þrenns konar mendelskum erfðamynstr-
um:
1. Autosomal víkjandi RP. Sá sem hefur annan
hluta genapars skaddaðan er þá nefndur arfberi fyrir
sjúkdóminn. Þetta er algengasta gerð sjúkdómsins,
um þriðjungur allra með RP hafa erft sjúkdóminn
eftir þessu mynstri.
2. Autosomal ríkjandi RP (17%)
3. X-tengd RP (10%). Þetta afbrigði er algengast
í körlum. Konur þurfa að hafa tvo skaddaða X-
litninga til að sjúkdómurinn komi fram. Konur með
annan X-litninginn skaddaðan eru arfberar fyrir X-
tengda RP.
Rösk fjörutíu prósent RP sjúklinga hafa enga
þekkta fjölskyldusögu og er það nefnt RP simplex.
Flestir telja að þar sé engu að síður um að ræða
genaskaða, oftast autosomal víkjandi erfðir, þar sem
genin hafi mismikla sýnd.
Þessi skipting er ákaflega mikilvæg, þar eð af-
brigðin hafa mismunandi horfur og jafnframt er
nauðsynlegt að skoða erfðamynstrið þegar kemur að
erfðaráðgjöf (genetic counseling).
Höfundur er deildarlœknir á augndeild Landakotsspítala.
Þó að X-tengd RP sé sjaldgæfasta tegund sjúk-
dómsins muna margir einhverra hluta vegna best
eftir henni og eru til dæmi þess að læknir hafi
tilkynnt sjúklingi fyrirvaralaust, án frekari athugunar
á sögu sjúkdómsins í ættinni, að hann hafi erft
sjúkdóminn frá móður sinni. A sama hátt ríkir víða
sá misskilningur að RP sjúklingar eigi almennt að
varast að eignast börn vegna hættu á að þau fái
sjúkdóminn. Þetta er þó í fæstum tilvikum svo.
Ef sjúkdómurinn erfist autosomal ríkjandi (þrír
ættliðir með sjúkdóminn með erfðum frá föður til
sonar) eru helmingslíkur á að barn (drengur eða
stúlka) einstaklings með sjúkdómsins fái RP. Ef
sjúkdómurinn erfist autosomal víkjandi eru líkumar
1 á móti 80 á því að giftast öðrum arfbera sjúk-
dómsins. Ef það gerist eru aftur helmingslíkur á að
bamið fái sjúkdóminn, þannig að heildarlíkur era 1 á
móti 160 (1/80 x 1/2).
Maður með X-tengda RP eignast heilbrigða syni
en allar dætur hans verða arfberar. Um helmings-
lrkur eru á að kona sem er arfberi fyrir X-tengda RP
eignist son sem síðar fær RP, og sömuleiðis helm-
ingslíkur á að stúlka sem hún eignast verði arfberi
fyrir RP.
Gera má ráð fyrir að sjúklingar með simplex RP
(engir þekktir ættingjar með RP) hafi víkjandi sjúk-
dóm, þótt til séu undantekningar. Allir afkomendur
sjúklinga með víkjandi RP eru artberar. Arfberar eru
með eðlilega sjón en líkurnar eru 1 á móti 320 að
þeir eignist bam með RP (þ.e. 1/80 að giftast öðrum
arfbera, og, ef það gerist, 1 á móti 4 að eignist barn
með RP; 1/80 x 1/4 = 1/320).
Tíðni og skilgreining
Nýgengi í Bandaríkjunum er um 6/1.000.000 á
ári. Algengi í Bretlandi er 1/3000, 1/7000 í Sviss,
1/4500 í ísrael, 1/4000 í Kína og 1/4440 í Noregi.
Áætlað heimsalgengi er 1/4000. Hjá Sjónstöð
LÆKNANEMINN 1. tbl. 1995 48. árg
93