Læknaneminn - 01.04.1995, Qupperneq 103

RETINITIS PIGMENTOSA
voru staðsettar við jaðra sjónhimnu. Tæplega
helmingur þeirra var jafnframt með sjónhimnulos.
Rannsóknir
Sjónhimnurafrit (ERG - electroretinogram) er
afar mikilvægt tæki til greiningar á RP. ERG greinir
óeðlilega svörun frá sjónhimnu löngu áður en
einkenni koma fram. Allir sem fá RP hafa óeðlilegt
ERG strax innan við 6 ára aldur. Mikill meirihluti
RP sjúklinga sem kominn er með einkenni hefur
flatt rit, þ.e. enga svörun, sérstaklega við 0.5 Hz
flass prófið og viðbrögð við bláu flassi eftir 30
mínútna rökkuraðlögun. Bæði þessi próf greina fyrst
og fremst stafasvörun. Þrjátíu Hz flass próf helst
mun lengur, en það mælir keilusvörun. í RP verður
þó ekki einungis minnkun á spennu, heldur líka
seinkun á „B-wave implicit times“, sem kallað hefur
verið dvöl B-bylgju (Mynd 2).
Sjónhimnuritið er ekki einungis hentugt við
greiningu á klassískri RP, heldur einnig á arfberum
RP, sem ekki hafa einkenni. Þeir sýna mismunandi
óeðlilega svörun á sjónhimnuriti, en ávallt mælan-
lega. Það sama á við um „sector-RP“.
Sjónsviðsmæling er alltaf framkvæmd ef grunur
leikur á RP. í sjónsviðið koma með tímanum eyjur
sem síðar mynda fullkominn hring utan um
miðsvæðið, þar sem skarpa sjónin er (Mynd 3).
Rannsóknir hafa sýnt að meðalsjónsviðstap er 4 -
8% á ári. Ytri jaðar hringsins teygir sig síðan smátt
og smátt út á við, en innri jaðarinn teygir sig jafnt
og þétt inn að miðju. Hliðarsjónsviðið fer miklu fyrr
og smáeyja í miðjunni helst oft í mjög langan tíma.
Viðkomandi er þá með fyrrnefnda kíkissjón (tunnel
vision). Einstaklingur er sagður lögblindur ef innri
jaðar sjónsviðs liggur innan við 10 gráður. Fáar
rannsóknir hafa verið gerðar á sjónsviðstapi í RP,
aðallega vegna þess hversu mikill breytileiki er á
niðurstöðum sjónsviðsmælinga milli skipta, en jafn-
framt er breytileiki milli þeirra sem meta sjónsviðin
mikill (interobserver variability). Mikilvægi sjón-
sviðsmælingar liggur ekki einungis í greiningu á RP,
heldur einnig við skilgreiningu á lögblindu (<10
gráður).
Augnrit (EOG - electrooculogram) er ekki eins
næmt próf og sjónhimnurit (ERG), en RP sjúklingar
sýna afbrigðilega svörun í þessu prófi mjög snemma
á sjúkdómsferlinum. Augnrit lýsir sambandi litþekju
augans og ljósnema. Það nægir ekki eitt sér heldur
verður að bera það saman við niðurstöður sjón-
himnurits. Framkvæmd EOG er ekki eins tímafrek
og er hún auðveldari rannsóknaraðferð en sjón-
himnurit. Til dæmis er ekki þörf á að víkka sjáöldur
fyrir þessa mælingu.
ítarlega er íjallað um sjónhimnurit og augnrit í
grein Þórs Eysteinssonar, sem birtist í Læknanem-
anum árið 1991 (sjá ritaskrá).
Mæling á rökkuraðlögun er stundum fram-
kvæmd til greiningar á sjúkdómnum. Prófað hefur
verið nærni stafa (erting með blágrænu) iniðað við
næmi keilna (erting með rauðu) og reiknaður út
mismunur rökkuraðlögunarþröskulda fyrir báðar
ertingartegundir. Með þessari aðferð hafa greinst
tvær gerðir af RP, gerð 1 þar sem fram kemur
Mynd 3. Sjónsvið í RP, vinstra auga (til hœgri) og hœgra auga (til vinstri) í 13 ára stúlku með autosomal dominant RP.
Sjá má algerar eyður á miðbaugi sjónsviðsins sem eru einkennandi fyrir RP, tvœr vinstra megin og eina hœgra megin.
Litli bletturinn til hliðar við miðju sjónsviðsins er blindi bletturinn sem er til staðar hjá öllum. (Úr: Pagon RA: Retinitis
pigmentosa. Sur\> Ophthalmol 1988;33, bls. 147).
LÆKNANEMINN 1. tbl. 1995 48. árg
97