Morgunblaðið - 14.10.2001, Blaðsíða 24

24 SUNNUDAGUR 14. OKTÓBER 2001 MORGUNBLAÐIÐ
ÍSLENSK erfðagreining (ÍE)tilkynnti hinn örlagaríka 11.september sl. að tekist hefðiað staðsetja erfðavísa semtengjast tveimur af helstu
heilbrigðisvandamálum Vestur-
landa, kvíðaröskun og offitu. Í til-
kynningu fyrirtækisins kom fram að
þetta væri í „fyrsta sinn sem erfða-
vísar sem tengjast þessum flóknu og
algengu sjúkdómum eru kortlagðir
með aðferðum lýðerfðafræðinnar“.
Þessi árangur Íslenskrar erfða-
greiningar er til marks um hvað
þekkingu á erfðaefni mannsins hefur
fleygt fram frá því Kári Stefánsson
kynnti stofnun fyrirtækisins í
Reykjavík í maí 1996. Tilgangur fé-
lagsins var að vinna að rannsóknum í
mannerfðafræði og leita í erfðaefn-
inu að orsökum algengra sjúkdóma.
Ísland þykir ákjósanlegt til slíkra
rannsókna vegna einsleitni þjóðar-
innar, einangrunar landsins um ára-
bil og góðra ættfræðiupplýsinga.
Ör þróun í erfðavísindum
Um mitt sumar í fyrra var tilkynnt
í Bandaríkjunum og Bretlandi að
tekist hefði að kortleggja erfðamengi
mannsins í stórum dráttum. Var
þeirri uppgötvun jafnað við stærstu
skref í vísindasögunni, áfanga á borð
við afstæðiskenningu Einsteins árið
1905, beislun kjarnorkunnar 1945 og
fyrstu tunglferðina 1969.
Talið er að erfðamengi mannsins
geymi allt að því 100 þúsund gen. Nú
er um þriðjungur þeirra þekktur og
segja má að ný gen finnist nær dag-
lega. Leit að meingenum í erfðaefni
mannsins á sér ekki mjög langa sögu.
Bylting varð í mannerfðafræði þegar
kom fram á 9. áratug 20. aldarinnar.
Framfarir sem orðið höfðu í sam-
eindalíffræði gerðu vísindamönnum
kleift að finna staðsetningu margra
meingena á litningum. Eins að finna
stökkbreytingar sem valda því sem
kallað hefur verið „hefðbundnir
erfðasjúkdómar“. Þeir sjúkdómar
erfast eftir lögmáli sem munkurinn
Gregor Mendel (1823-1884), oft
nefndur faðir erfðafræðinnar, setti
fram 1866.
Flestir sjúkdómar erfast eða hafa
greinilegan erfðaþátt. Nú eru þekkt-
ir nokkur þúsund sjúkdómar sem
hafa „hefðbundið“ erfðamunstur.
Oftast er ferlið flóknara og á það við
um algenga sjúkdóma á borð við
hjarta- og æðasjúkdóma, krabba-
mein og sykursýki. Þar koma við
sögu bæði áhrif erfða og umhverfis.
Kostnaðarsamur kvíði
Þorgeir Elís Þorgeirsson, lífefna-
fræðingur og aðstoðarforstöðumað-
ur rannsóknastofu ÍE í erfðafræði,
og Högni Óskarsson geðlæknir hafa
leitt leit starfsmanna ÍE að staðsetn-
ingu kvíðagensins. Högni er sam-
starfslæknir ÍE við verkefnið ásamt
kollegum sínum, þeim Jóni G. Stef-
ánssyni og Halldóri Kolbeinssyni.
Kvíði er algengt geðrænt vanda-
mál og er talið að 15-20% íslensku
þjóðarinnar fái kvíðaraskanir ein-
hvern tíma á ævinni. Kvíðaraskanir
leggjast frekar á konur en karla,
þannig er talið að 22% kvenna verði
einhvern tíma fyrir kvíðaröskunum
en 15% karla. Talið er að á hverjum
tíma líði 12-14% þjóðarinnar af kvíð-
aröskunum. Rannsóknir hafa t.d.
sýnt að um 12% Íslendinga eru
haldnir félagsfælni um lengri eða
skemmri tíma á lífsleiðinni. Um 2%
Íslendinga geta búist við að fá felmt-
ursröskun, eða ofsakvíða, einhvern
tíma á lífsleiðinni.
Þótt kvíðaraskanir séu jafn al-
gengar og raun ber vitni sagði Högni
Óskarsson geðlæknir að margt hafi
verið á huldu um orsakir þessara
sjúkdóma.
„Fólk heldur gjarnan að kvíði sé
eitthvað sem allir eru með. Það er út-
af fyrir sig rétt, en sjúklegur kvíði er
vangreint fyrirbæri og það skiptir
máli, ekki aðeins vegna vanlíðunar
heldur vegna þess að sjúkdómurinn
tengist svo mörgum öðrum líkamleg-
um og geðrænum sjúkdómum.
Kvíðasjúkdómar einir og sér verða,
samkvæmt spám Alþjóðaheilbrigðis-
stofnunarinnar, WHO, í hópi tíu dýr-
ustu sjúkdóma á næstu 10-15 árum.
Það er því bæði mikilvægt út frá heill
einstaklingsins og samfélagsins að
við náum að skilja þennan sjúkdóm
betur. Finna bæði betri forvarnir og
meðferðarlausnir við honum.“
Ástæða þess að Alþjóðaheilbrigð-
isstofnunin, WHO, metur kvíðasjúk-
dóma svo dýra er m.a. vegna þess
hve algengir þeir eru. Högni segir að
einnig sé tekið tillit til þeirra áhrifa
sem þeir hafa á lífsgæði og afköst.
Veikindaforföll vegna kvíða og þung-
lyndis séu nokkuð algeng og eins
dragi sjúkdómurinn úr afköstum
þeirra sem eru veikir en mæta til
vinnu. Kvíðasjúkdómar hafa og slæm
áhrif á hvernig fólk hugsar og upp-
lifir sjálft sig.
Margir kvíðasjúkdómar
Kvíðinn getur birst á ýmsan hátt
og meðal algengra kvíðaraskana má
nefna fælni, eða fóbíur af ýmsu tagi.
Þær skipta hundruðum, eins og sjá
má ef flett er upp í fælnilistanum
phobialist sem vísað er til í meðfylgj-
andi tenglasafni. Þekkingu á kvíða-
tengdum sjúkdómum hefur fleygt
fram á undanförnum árum. Í kjölfar-
ið hafa menn skilgreint marga sjálf-
stæða kvíðasjúkdóma.
Algengasti kvíðasjúkdómurinn er
félagsfælni, algengari en almenn
kvíðaröskun, víðáttufælni, felmturs-
röskun, áráttu- og þráhyggjuröskun
og áfallsstreituröskun, að því er fram
kemur í bæklingi sem lyfjafyrirtækið
GlaxoSmithKline gaf út á íslensku
um félagsfælni. Minnihluti þeirra
sem þjást af félagsfælni leitar sér
hjálpar hjá lækni vegna kvillans. Í
fyrrnefndum bæklingi er félagsfælni
lýst þannig að hún sé „varanlegur og
áberandi ótti við að lenda í félagsleg-
um aðstæðum þar sem sjúklingurinn
ímyndar sér að hann verði sér til
minnkunar“.
Félagsfælni á það sameiginlegt
með öðrum tjáningarformum kvíða
og fælni að erfðir koma við sögu, að
því er segir í fyrrnefndum bæklingi.
Samspil umhverfisþátta og erfða er
flókið og fylgir kvíðinn oft öðrum
geðröskunum, til dæmis þunglyndi. Í
fjölskyldum um fjórðungs felmturs-
röskunarsjúklinga er talið að sé ann-
ar fjölskyldumeðlimur sem einnig
þjáist af felmtursröskun, eða ofsa-
kvíða.
Umfangsmikil leit
Leitin að staðsetningu kvíðagens-
ins hófst með póstkönnun sem var
gerð undir stjórn samstarfslækna ÍE
vorið 2000.
„Þar sem fólk með kvíða leitar oft
ekki til læknis beinlínis vegna kvíða
sendum við spurningalista til 10 þús-
und manna þjóðskrárúrtaks,“ sagði
Högni. „Úr þeim svörum unnum við
svo eftir ákveðnum leiðum og höfð-
um samband við þá sem uppfylltu
þau greiningaskilmerki sem við sett-
um með spurningalistanum. Það fólk
fór í skyldleikakönnun í ættfræði-
grunninum. Þeim sem við völdum
þar úr var boðið að koma í annan þátt
rannsóknarinnar, sem var nánari
greining á kvíða og öðrum geðrösk-
unum. Þá voru einnig tekin blóðsýni í
erfðaefnisleitina.“
Það var starfsfólk Þjónustumið-
stöðvar rannsóknarverkefna (ÞR)
sem tók við útfylltum spurningalist-
um svarenda. Eins annaðist það töku
blóðsýna og vann að nánari grein-
ingu. Öll sú vinna var því unnin utan
Íslenskrar erfðagreiningar sem fyr-
irtækis. Niðurstöður voru síðan
sendar dulkóðaðar til ÍE. Þjónustu-
miðstöð rannsóknarverkefna annast
móttöku allra sem taka þátt í rann-
sóknum og dulkóðun gagna undir
eftirliti Tölvunefndar, nú Persónu-
verndar. Hjá ÞR starfa nú um 50
manns auk lausráðinna starfsmanna
sem koma inn í sérstök verkefni.
Auk þeirra sem fundust með hjálp
spurningalistanna var einnig rann-
sakað fólk sem hafði leitað til lækna
og samþykkt að taka þátt í rannsókn-
inni. Það var enda eitt af hlutverkum
samstarfslæknanna að afla sam-
vinnu sjúklinga í verkefninu, að sögn
Högna.
Þegar hafa tekið þátt um 450 ein-
staklingar með skilgreindan kvíða
eftir alþjóðlegum skilmerkjum. Við
þessa frumrannsókn hefur athygl-
inni sérstaklega verið beint að fjöl-
skyldum þar sem að minnsta kosti
einn hefur greinst með felmturs-
röskun (ofsakvíða). Högni sagði að
enn væri verið að vinna úr gögnum
og því mætti búast við að fleiri ein-
staklingar yrðu með í rannsókninni.
Fólk er misjafnlega viðkvæmt
„Kvíði er einn af þessum kvillum
sem flokkast undir flókna erfðasjúk-
dóma,“ sagði Þorgeir. Auk erfðaþátt-
arins koma meðal annars umhverf-
isþættir einnig við sögu. Þorgeir
sagði að fólk væri ekki kvíðið að
ástæðulausu. Hins vegar væri mis-
jafnt eftir einstaklingum hve mikið
áreiti þeir þyrftu til að kvíða færi að
gæta.
„Það sem nútíma erfðafræði er að
fást við varðandi kvíða er að finna þá
þætti í efðaefninu, og þar með lík-
amsstarfseminni, sem gera suma
einstaklinga viðkvæmari en aðra fyr-
ir aðstæðum sem í sjálfu sér eru ef til
vill kvíðavænlegar. Til þess að skilja
hvað kvíði er má segja að við séum að
nota okkur upplýsingar í erfðaefni
þeirra sem eru viðkvæmari en aðrir.
Út úr þeirri rannsókn hlýtur að
koma aukinn skilningur á kvíða al-
mennt og hvað það er sem stjórnar
kvíða, einnig miðtaugakerfinu og
heilastarfseminni almennt.“
Er það svo að þeir viðkvæmu þurfi
samt ekki að verða sjúklega kvíðnir?
„Við getum tekið áfallaröskun sem
dæmi,“ segir Högni. „Hundrað ein-
staklingar verða allir fyrir sama
áfallinu, en þeir bregðast misjafn-
lega við. Þetta er tengt því hvernig
heili þeirra er „forritaður“ af erfða-
þáttum og hvernig þeir svara svona
miklu áreiti. En það skiptir líka máli
hvaða viðbrögð þeir hafa lært áður
og hverju þeir hafa vanist. Þetta
verður alltaf samspil erfðaefnis-
fræðilegrar uppbyggingar einstak-
lingsins og ytra umhverfis eða
reynslu hans.“
Þorgeir bendir á að geðraskanir
séu ekki frábrugðnar öðrum sjúk-
Leitin að nálinni í
nálastakknum
Starfsfólk Íslenskrar erfða-
greiningar hefur nú staðsett
erfðavísa sem tengjast
tveimur flóknum og erf-
iðum sjúkdómum, kvíða-
röskun og offitu. Guðni
Einarsson ræddi við Þorgeir
Elís Þorgeirsson lífefnafræð-
ing og Högna Óskarsson
geðlækni sem stýrðu leit-
inni að kvíðageninu.
Morgunblaðið/Kristinn Ingvarsson
Þorgeir Elís Þorgeirsson (t.v.), lífefnafræðingur og aðstoðarforstöðumaður rannsóknastofu ÍE í erfðafræði, og Högni Óskarsson geðlæknir.