Morgunblaðið - 12.12.1998, Blaðsíða 68

-1>8 LAUGARDAGUR 12. DESEMBER 1998
SKOÐUN
MORGUNBLAÐIÐ
3000 m2 sýningarsalur
(OPIÐ: Mán. - fös.
Fimmtud.
Laugard.
Sunnud.
10:00 - 18:00
10:00 - 20:00
11:00- 16:00
13:00 - 16:00
TM - HÚSGÖGN
SíÖumúla 30 - Sími 568 6822
Dantax
- þessi dásamlegu dönsku tæki.
Bjóðum nú í tilefni
hátíðanna takmarkað
magn af þessum
vönduðu sjónvarps- og
myndbandstækjum á
stórskemmtilegu verði.
*****
Dantax TLD 30
28" Black Matrix
DantaxVCR220
Tveggja hausa, einfalt i notkun,
flott tæki á stórfínu verði:
19.900,-
Dantax er nýtt merki á íslandi
en virt og vinsælt á hinum
Norðurlöndunum.
Komdu og kynntu þér fjölbreytt
úrval sjónvarpstækja, videotækja
og hljómtækja, því sjón (og heyrn)
er svo sannarlega sögu ríkari.
Dantax
Dásamleg dönsk tæki
SMITH &
NORLAND
Nóatúni 4
105 Reykjavík
Sími 520 3000
www.sminor.is
ERFÐA-AUÐLIND
ÍSLENDINGA
í ALLRI umfjöllun undanfarin
misseri um miðlægan gagnagrunn á
heilbrigðissviði hefur lítið verið rætt
um frumkvæði erfðafræðinefndar
Háskóla Islands um erfðarannsóknir
á Islendingum og upp-
byggingu gagnagrunna.
Að vísu voru þessu
átaki gerð skil í yfírlits-
erindum Morgunblaðs-
ins, Erfðir og upplýs-
ingar, í tveimur þáttum
dagana 6. og 7. október,
en mér þykir samt rétt
að skýra nokkuð nánar
frá aðdraganda stofn-
unar erfðafræðinefndar
og viðhorfum mínum til
gagnagrunna.
Eftir kjamorku-
sprengingamar í Japan
í lok síðustu heims-
styrjaldar vöknuðu
spurningar um hvaða
áhrif aukin geislavirkni
hefði á stökkbreytingar mannslík-
amans. í Bandaríkjunum fjallaði
kjarnorkunefnd þeima um öll mál á
því sviði. Vísindamenn þeirra gerðu
sér grein fyrir, að unnt væri að finna
viðmiðunarhóp í litlu þjóðfélagi, sem
hægt væri að bera saman við þjóð,
sem hafði orðið fyrir geislavirkni.
Hjá fámennu, vel afmörkuðu samfé-
lagi væri ef til vill unnt að fínna þá
grunntíðni stökkbreytinga, sem get-
ur átt sér stað í manninum. Italskur
erfðafræðingur, sem hér var á ferð
upplýsti okkur Niels Dungal pró-
fessor um áhugamál kjarnorku-
nefndar. Varð það til þess að við
sóttum um og fengum styrk til
mannerfðafræðirannsókna hér á
landi, og stofnuðum við erfðafræði-
nefndina 1965. Var starfsemi hennar
fjármögnuð af kjarnorkunefnd
Bandaríkjanna um nítján ára skeið
eða til ársins 1984. Við brautryðjend-
ur í erfðafræðinefnd fórum strax að
safna íslenskum lýðskrár- gögnum,
svo að hægt væri að tengja einstak-
linga saman í ættir og mynda ætt-
fræðilegan gagnagrunn yfír íslensku
þjóðina. Var unnt að vélvæða þessa
vinnu, þar sem þá var fyrsta tölvan
einmitt komin til landsins, en hanal
fékk Háskóli íslands. Síðan þurfti að
bæta ýmsum erfðamörkum við þessi
ættartré, til þess að kanna tíðni af-
brigðilegra eiginleika meðal íslend-
inga. Ymsum heilbrigð-
isstofnunum var kunn-
ugt um þennan gagna-
grunn og gátu læknar
fært sér hann í nyt,
þegar þeir leituðu að
mögulegu ættgengi ein-
hverra sjúkdóma, sem
þeir fengust við að
rannsaka, og tengdu
þéir þá sinn afmarkaða
gagnagrunn við okkar á
meðan á leit stóð. A
vegum erfðafræði-
nefndarinnar var einnig
byrjað á litþráðarann-
sóknum manna til þess
að kanna tíðni litþráða-
galla meðal þjóðarinn-
ar. Einnig var þá hafín
könnun á arfgengi sérstæðra eggja-
hvítuefna, ensíma, í blóði og haft ná-
ið samband við Rannsóknastofnun
Háskólans og Blóðbankann, þar sem
stuðlað var að tölvuvæðingu blóð-
flokkaeinkenna Islendinga. Þá var
mikils um vert, að til væri góð skrán-
ing fósturgalla, sem nefndin beitti
sér íyrir að gerð væri.
Styrkveitendurnir í vestri sáu, að
hér var einstakt þjóðfélag, sem bjó
yfír góðum ættfræðilegum heimild-
um og vel skráðum heilsufarsupplýs-
ingum. Þeir héldu því áfram að
styrkja starfsemina, endaþótt ekki
væri hlaupið að því að koma lýð-
skrárgögnum saman í ættartré.
Gagnagrunnur erfðafræðinefndar er
samt orðinn furðu góður,_og eru nú á
skrá um 500 þúsund Islendingar,
sem fæddir eru um 1840 eða síðar.
Hefur þessi ættarbanki verið lækn-
um og líffræðingum ómetanlegur
enda hefur hann verið nýttur til
fjölda rannsókna og fengnar áhuga-
verðar niðurstöður, sem birst hafa í
fagritum hér og víða um heim. Oft
kynntum við einnig þetta átak okkar
á fundum erlendis, og var erlendum
mannerfðafræðingum því kunnugt
um einstök störf nefndarinnar, og
þær sérstæðu aðstæður, sem voru
hér á landi til mannerfðafræðilegra
rannsókna. Hins vegar var aldrei
beitt neinni herferð, til þess að aug-
lýsa starfsemi nefndarinnar. Hér var
risin stórmerk stofnun, sem lét svo
lítið yfir sér, að nafn hennar varð
aldrei glæsilegra en aðeins erfða-
fræðinefnd.
Nefndin hafði samstarf við
Ki-abbameinsfélag Islands og
Hjartavernd, og auðsýnt var, að
unnt væri að afla fjölmargra upplýs-
inga um einstaklinginn úr ýmsum
áttum. Unnið var að lýðskrársöfnun,
með því að nota gögn úr manntölum
og kirkjubókum, en þar var ekki að-
eins að finna tölulegar upplýsingar
um fæðingardagsetningar, dánar-
dægur og foreldri barna, heldur
einnig sjúkdóma og dánarorsakir.
Dánarorsakir voru einnig fengnar úr
dánarskrám Hagstofunnar, sem hóf
að skrá slíkt 1916.
Sjálfsagt er að íslensk
erfðagreining eigi
greiðan aðgang að
heilufarsgögnum Is-
lendinga, segir Sturla
Friðriksson, án þess þó
að veitt verði einkaleyfí
til rannsókna.
Forsvarsmenn erfðafræðinefndar
sáu að hér mátti skapa stórmerkileg-
an gagnabanka um ættir og heilsufar
landsmanna og voru í óðaönn að
safna slíkum gögnum, sem mátti
gera tölvutæk og nota til þess að
sýna arfgengi sjúkdóma í ættum og
fylgni þeirra við einhver erfðamörk.
Þessum gögnum var samt að mestu
safnað utan vébanda heilbrigðisráðu-
neytisins.
Þetta var fyrir daga tölvunefndar.
Síðan hún tók til starfa hefur þurft
að aðgreina læknisfræðilegar upp-
lýsingar nefndarinnar frá ættfræði-
skránni, og er tenging þessara
gagna nú aðeins gerð að fenginni
heimild tölvunefndar. Eigi að síður
er það enn sama staðreynd nú og
þegar erfðafræðinefnd var stofnuð
fyrir rúmum 30 árum, að hér á landi
er einstakur akur til að safna heim-
ildum um einstaklinginn og nota þær
tO rannsókna á erfða- og ættfræði
jafnt og heilsufars- og þjóðfræðileg-
um háttum. Þegar ég er spurður um
afstöðu mína til gagnagrunna get ég
ekki sagt annað, en að þeir séu af
hinu góða og þeir séu óhjákvæmileg
afleiðing nýrrar tækni í skráningu
og annálafærslu. Að búa til miðlæg-
an heilsufarsgagnagrunn yfir Islend-
inga var, að mínu mati, einmitt það,
sem erfðafræðinefnd vildi gjarnan
gera og var á góðri leið með að efla.
Með því að tengja gagnagrunninn
ættarskrá er fyrst hægt að fá fram
hinar áhugaverðustu upplýsingar um
ættartengsl sjúkdóma og fylgni við
önnur erfðamörk. Hins vegar verður
að virða sjónarmið þeirra, sem ekki
vilja að öll kurl komi til grafar um
sig og sína nánustu.
Starfsmenn erfðafræðinefndar
unnu að uppbyggingu þessa gagna-
grunns í kyrrþey, en eins og alþjóð
er kunnugt liggur nú fyrir Alþingi
frumvarp til laga um gagnagrunn á
heilbrigðissviði. I athugasemdum við
frumvarpið er þess getið hver eigi
hugmyndina að þannig gagnagrunni,
og að hann skuli fá rekstrarleyfí til
tólf ára til gerðar og starfrækslu
Lýsandistjörnur
■Feykírófa
Skólavörðustig 1a
Sturla
Friðriksson