Læknablaðið : fylgirit - 01.06.1994, Blaðsíða 19

LÆKNABLAÐIÐ/FYLGIRIT 25
17
ÁRANGUR TSH KEMBILEITAR HJÁ ÍSLENSKUM
NÝBURUM ÁRIN 1979-1993.
Þorvaldnr Veigar Guðmundsson1 og
Ámi V. ÞórssonL Rannsóknadeild Landspítala',
Bamadeild Landakotsspítala2, Reykjavík
Mikilvægi skjaldkirtilshormóna fyrir myndun og
þroska heilavefs hefur lengi verið vel þekkt. Rétt fyrir
og eftir fæðingu er þróun heila- og taugavefs mjög
hröð og talið er að 6 mánaða bam haft náð helmingi
þess vaxtar sem verður á heila eftir fæðingu. Útilokað
er að greina hypothyroidismus kliniskt fyrstu
mánuðina eftir fæðingu, en hægt er að greina hann
strax við fæðingu með hormónamælingum.
Á íslandi hófust skipulagðar TSH mælingar í
blóðsýnum frá öllum nýfæddum bömum 1. janúar
1979. Sýni er tekið úr hæl á þerripappír á 5. degi eftir
fæðingu. Þessi blóðtaka er framkvæmd samtfmis
blóðtöku vegna kembileitar fyrir phenylketonuriu.
Sýnunum var safnað af öllu landinu á Rannsóknastofu
í meinefnafræði á Landspítalanum og send þaðan til
Danmerkur. Frá upphafi og þar til í árslok 1991 voru
mælingar á TSH framkvæmdar í Kaupmannahöfn,
fyrst á Ríkisspítalanum og síðar á Statens Serum
Institut. TSH var í fyrstu mælt þar með radio-
immunoassay aðferð en síðustu tvö árin með
immúnóflúorisens aðferð (DELFIA) og þeirri aðferð er
beitt hér heima. Ef TSH mælist yfir viðmiðunarmörk
er haft símasamband við viðkomandi lækni og bömin
kölluð inn til staðfestingar eða útilokunar á sjúkdómi.
Skipulag blóðsýnatöku og stjórnun TSH
rannsóknarinnar hefur frá upphafi verið í höndum eins
og sama læknis við Rannsóknastofu Landspttalans
(ÞVG). Bömin hafa öll verið skoðuð og rannsökuð og
í langflestum tilfellum verið undir efrirliti eins og sama
serfræðings við Bamadeild Landakotsspítala (ÁVÞ).
Á árunum 1979 til 1993 fæddust á Islandi 65.892
böm samkv. skrám Hagstofunnar. Þátttaka í
kembileitinni var góð þvt blóðsýni bámst frá 65.581
barni, eða yfir 99,5% nýbura. Alls voru 35 böm
rannsökuð nánar vegna hækkunar á TSH. Þar af höfðu
12 böm eðlilega starfsemi skjaldkirtils við endurteknar
rannsóknir. Tvö börn greindust með ttmabundna
vanstarfsemi á skjöldungi. Þessi böm vom systkini.
Alls greindist 21 bam með skjaldskirtilssjúkdóm.
Tíðni congenital hypothyroidismus meðal íslenskra
bama á 15 ára tímabili frá 1979 til 1993 var því 1/3138
fæðingum. Þessi niðurstaða er í samræmi við
niðurstöður frá nágrannalöndunum
MEÐFÆDDUR SKORTUR A SKJALDKIRTILS-
HORMÓNUM HJÁ ISLENSKUM BÖRNUM 1979-1993:
- Elnkennl og árangur meöferöar.
Árni Valdimar Þórsson ' og Þorvaldur Veigar
Guðmundsson2. Bamadeild Landakotsspítala,1 og
Rannsóknastofu Landspítala2. Reykjavík.
Kembileit að meðfæddum skjaldkirtilssjúkdómum
með TSH mælingum hófst á íslandi fyrsta janúar 1979.
Þann 31.desember 1993 höfðu 21 bam greinst með
skort á skjaldkirtilshormónum, 8 drengir og 13 stúlkur.
Hlutfall stúlkna á móti drengjum er 1.6.
Að auki greindust tvö böm með tímabundna
vanstarfsemi á skjöldungi. í báðum tilfellum er talið að
mótefni frá móður hafi hindrað aðgang THS að
viðtökum á skjaldkirtilsfrumum bamanna.
Af þeim bömum sem greindust með vanstarfsemi á
skjaldkirtli höfðu sex (28,6%) stækkun á skjaldkirtli og
teljast því vera með "dyshormonogenesis.”, en níu
böm höfðu á skanni einkenni um dysgenesis.
í ættarsögu kom ffam að ein stúlka átti eldri systur
sem greindist með hypothyroidismus við þriggja
mánaða aldur. Fæðingargallar eða vanskapnaðir fundust
ekki, en eitt bamana greindist með “salt loosing adreno-
genital syndrome” skömmu eftir fæðingu. Einu klinisku
einkennin um hypothyroidismus við fæðingu vom
stækkun á skjaldkirtli hjá 6 börnum, og framlengd
nýburagula sem fannst þó aðeins hjá einu barni.
Fæðingarþyngd var innan eðlilegra marka að
undanskildum tveim bömum.
TSH mældist við greiningu að meðaltali 349 mU/L
(35-1825).
Öll börnin vom meðhöndluð með Thyroxin Na.
Venjulegur upphafsskammtur var ca 8-10
míkrog./kg/dag. Miðtala aldurs við upphaf thyroxin
meðferðar var 15 dagar (1-131), en hjá 85% bamanna
hófst meðferð á fyísta mánuði. Náið eftirlit er haft með
bömunum, einkum fyrstu tvö árin og fylgst er með
kliniskum einkennum, framfömm í vexti og þroska,
skjaldkirtilshormónum í blóði og beinþroska á Rtg.
myndum.
í árslok 1993 var líkamsvöxtur bamanna í öllum
tilfellum eðlilegur. Staðalfrávik hæða.T“standard
deviation score" var innan eðlilegra marka. Tíu böm
vom yfir meðalhæð og ekkert bamanna er meira en
einu staðalfráviki undir meðalhæð fyrir aldur.
Líkamsþroski og andlegur þroski er metinn eðlilegur að
undanskildum tveim bömum, en hjá þeim hefur
komiðið fram væg seinkun í námsþroska. Bæði þessi
böm áttu við önnur alvarleg veikindi að stríða á fyrstu
vikum ævinnar og greindust á 3. og 4. mánuði.
Leiða má líkum að því að kembileitin haft bjargað
flestum bamanna sem greindust, frá heilaskaða og
mismikilli þroskaheftingu, og þar með sparað íslenska
þjóðfélaginu vemlegar fjárhæðir.