Læknablaðið : fylgirit - 01.06.1994, Page 71

LÆKNABLAÐIÐ/FYLGIRIT 25
65
ALGENGI GILBERTS HEILKENNIS Á
AKRANESI.
María I Gunnbitirnsdóttir. Kjartan Ör\ar
Lvflæknisdeild Sjúkrahuss Akraness.
Gilberls heilkenni einkennist af hækkuðu gildi
galllitarefnis (bilirubin) í blóði Orsökin er galli í ensinti
sem heitir UDP-GT (Uridine diphospho glucuronyl
transferase). Það sér um "conjugeringu" galllitarefnis yfir
á vatnsleysanlegt form Þessi ensímgalli er talinn erfast
"autosomal" rikjandi en með mismunandi
tjáningu.Ensimgallinn lýsir sér þannig að UDP-GT starfa
hægar hjá þessum einstaklingum og eru þeir með
viðvarandi hækkun á galllitarefni i blóði. Tiðni
ensimgallans er breytileg en algengi Gilberts heilkennis er
talið vera á bilinu 3-7%. A íslandi er algengi Gilberts
heilkennis ekki þekkt og því var ráðist i þessa rannsókn.
Tekið var 350 manna slembiúrtak (random
sample) úr íbúaskrá Akraness og voru þátttakendur á
aldrinum sautján ára til sjötugs. Hringt var í fólkið og það
boðað i blóðprufú milli 8 og 9 að morgni eftir að hafa
verið fastandi frá miðnætti. Við komu var skráð saga um
lifrarsjúkdóma.blóðgjöf, gulu og gallblöðrutöku Teknir
voru 10 ml. heilblóðs og mælt galllitarefni (total
bilirubin) Hjá þeim sem reyndust yfir viðmiðunargildum (
E 93
meira en 18 umól/L ) var mælt "dir bilirubin" svo og
ASAT, ALAT, GGT, og "alkaliskur fosfatasi"
Af 240 einstaklingum reyndust 14 yfir
viðmiðunargildum. Allir 14 voru með eðlileg lifrarpróf. Af
þessum 14 voru 12 karlar og tvær konur.Af þessu má
ráða að algengi Gilberts heilkennis á Akranesi sé um 6%
Út frá þessum niðurstöðum má álykta að algengi
Giberts heilkennis sé um 6% á Islandi og er það i samræmi
við erlendar rannsóknir á algengi þessa ensimgalla.
PRIMER BILIARY CIRRHOSIS A
ISLANDI
Ragnar GunnarssonL Hallgrfmur Guðjónsson* 1 2 3 4 5,
Jón Gunnlaugur JónassonJ. Nick CarigliaL Bjarni
Þjóðleilsson1.
Lyflækningadcild LandspítalaL Rannsóknastofa
Háskólans í mcinalræðU, lyflækningadcild FSAL
Pnmcr biliaiy cirrhosis (PBC) cr lifrarsjúkdómur scm
slafar al cyðilcggingu gallganga innan lilrarinnar.
Orsökin cr langvarandi bólga af sjálfsofnæmis-toga.
Sjúkdómurinn cr á mjög mismunandi háu stigi, allt Irá
því að hafa cngin áhrif á hcilsu fólks ylir f li'fshættulcgt
lörm, þá oftast tcngt skorpulifur.
Tilgangur: Á íslandi hcfur aldrci vcrið gcrð sérstök
rannsókn á PBC. Scrfræðinar f mcltingarsjúkdómum
hafa talið sig mcrkja aukningu á tfðni sjúkdómsins á
síðustu árum. í ljósi þcssa var lalið áhugavcrt að
Iramkvæma hcildarúttckt á PBC hcrlcndis m.t.t.
láraldurslræðilegra þálta og sjúkdómsmyndar.
Aðferðir: Alturskyggn rannsókn var gcrð fyrir 33
ára tímabil, 1960 til 1992. Lcitað var að sjúklingum f
lölvuskráningu og sjúklingabókhaldi stærstu
sjúkrahúsa landsins og Rannsóknarstofu H.I. í
mcinalræði. Rcynt var að afla ítarlcgra upplýsinga úr
sjúkraskrám hvað varðar cinkenni sjúkdómsins,
rannsóknir, fylgikvilla, sjúkdómsgang og mcðfcrð.
Sérstaklega voru öll vctjasýni úr lilur cndurskoðuð.
Niðurstöður: 23 sjuklingar uppfylltu
inntökuskilyrði og voru allir ncma cinn konur. E 94
Aldursdrciling við grciningu var frá 33 til 81 árs.
Mcðalaldur var 56,8 ár Grciningartöf fyrir 10
sjúklinga var áætluð 4,5 ár Einungis 2 sjúklingar
grcindusl fyrir 1985, sá fyrsti 1970. Mcira cn
hclmingur (12) sjúklinga grcinast síðustu 3 árin. (1990
-1992). Algcngi rciknað út í árslok 1992 cr 9:100.000.
Nýgcngni frá 1985 cr u.þ.b. 1:100.000.
Algcngustu kvartanir sjúklinga cru þrcyta, kláði og
kviðvcrkir. Um Ijórðungur sjúklinga fær gulu Nær
allir hölðu jákvætt anti-mitochondrial mótcfni. Stigun
samkvæmt vcljagrciningu sýndi að 6 sjúklingar höfðu
1 gráðu PBC , 7 höfðu 2 gráðu, 8 hölðu 3. gráðu cn
cinungis 2 höfðu ciginlcga skorpulifur þ.c. 4. gráðu
PBC.
Hclmingur sjúklinga hcfur lcngið ýmiss konar
lyljamcðfcrð. Einn hclur fcngið 2 lifrari'græðslur og 2
bíða slíkrar mcðfcrðar.
Einn sjúklinganna cr látinn.
Ályktanir:
1) PBC er látíður sjúkdómur á íslandi
2) Tfðni sjúkdómsins hcfur þó farið
vcrulcga vaxandi síðustu árin.
3) Eins og crlcndis cr PBC hér á landi fyrst
og Ircmst sjúkdómur fullorðinna
kvcnna.
4) Sjúkdómurinn lcggst mjög mismunandi
þungl á sjúklinginn.
5) Þrjár i'slcnskar konur hafa farið í cða
bíða lifrarígræðslu vcgna PBC