Læknablaðið - 15.12.2011, Qupperneq 26

SJÚKRATILFELLI
Tafla I. Greiningarskilmerki fyrír rauða úlfa (SLE),
Greiningarskilmerki Skilgreining
Kinnbeinaútbrot Roði, flatur eða upphleyptur, yfir kinnbeinum, hlífir oftast nef- og varafellingum.
Helluroðaútbrot Upphækkaður roði í flekkjum með keratiniseruðu hreistri og stíflun á hársekkjum, getur leitt til örmyndunar.
Viðkvæmni fyrir Ijósi Útbrot á húð eftir sólarljós, haft eftir sjúklingi eða við skoðun hjá lækni.
Sár í munni Sár í munni eða koki, venjulega sársaukalaus.
Liðbólgur Tveir eða fleiri liðir, einkennist af eymslum, bólgu og vökvasöfnun.
Fleiðru og Fleiðrubólga - sannfærandi saga um
gollurshúsbólga EÐA fleiðrubólgulíkan verk, nuddhljóð eða sýnt fram á vökvasöfnun. Gollurshúsbólga - sést á EKG, nuddhljóð við hlustun eða sýnt fram á vökvasöfnun.
Nýrnasjúkdómur EÐA Viðvarandi próteinmiga >0,5 grömm á dag eða > 3+ á þvagstixi. Afsteypur í þvagi, geta verið rauðkorna, blóðrauða, kornlaga, sívalningslaga eða blandaðar.
Taugasjúkdómur EÐA Flog - án þess að það sé af völdum lyfja eða efnaskiptabrenglunar, s.s. ketónsýringar, elektrólýtabrenglunar eða úremíu. Geðrof - án þess að það sé af völdum lyfja eða efnaskiptabrenglunar, s.s. ketónsýringar, elektrólýtabrenglunar eða úremíu.
Blóðmeinasjúkdómur EÐA EÐA EÐA Rauðkornarofsblóðleysi með netfrumuaukningu. Hvítkornafæð - <4,000/mm3 í tveimur mælingum. Eitilfrumufæð - <1,500/mm3 í tveimur mælingum. Blóðflögufæð - <100.000/mm3 án þess að sé hægt að útskýra með lyfjanotkun.
Ónæmissjúkdómur EÐA EÐA Anti-DNA - mótefni gegn eigin DNA í óeðlilegu magni. Anti-SM - mótefni gegn Sm kjarnaviðtæki. Mótefni gegn antiphospholipid með: 1. óeðlilegu magni af IgG eða IgM anticardiolipin mótefnum í sermi, 2. jákvæðu próf fyrir lupus anticoagulant eftir staðlaðri mæliaðferð, 3. falskt jákvæðu sárasóttarprófi í sex mánuði.
Jákvætt ANA-mótefni Óeðlilegt magn af antinuclear mótefnum án þess að hægt sé að útskýra það með lyfjanotkun.
Niðurstöður vefjarannsóknar frá nýra sýndu dreifðar gaukla-
bólgur. Eftir flúrskinslitun var útlit þeirra talið samrýmast gaukla-
bólgum af völdum rauðra úlfa af gráðu IV.
Þegar þar var komið sögu lá greiningin fyrir. Meðferð sem
jók útskilnað kalíums (Resonium®) leiðrétti kalíumofgnótt fljótt.
Gauklabólga var meðhöndluð með háum steraskömmtum.
Greiningarskilmerki rauðra úlfa sem drengurinn uppfyllti
voru fækkun á hvítum blóðkornum, nýrnabilun, gollurshúsbólga,
sjálfsmótefni með jákvæðum ANA, anti-DNA, anti-Sm (tafla I).1
Hann var útskrifaður skömmu eftir greiningu og var ónæmis-
bælandi meðferð hafin með háum skömmtum af sterum (90 mg
prednisólon daglega) í fjórar vikur. í kjölfarið voru steraskammt-
arnir lækkaðir á fjórum vikum og tekur drengurinn enn 5 mg af
prednisólon annan hvern dag ásamt mycophenolate mofetil (Cell-
Cept®) 1000 mg tvisvar á dag. Með þessari meðferð hefur náðst að
halda sjúkdómnum í skefjum.
Umræður
Rauðir úlfar (SLE) er sjaldgæfur sjúkdómur meðal barna. Algengi
SLE hjá öllum aldurshópum er 50-100/100.000 og af þeim greinast
15-20% sem börn eða unglingar.2 Algengi eða nýgengi er því miður
ekki þekkt hjá börnum og unglingum á íslandi. Þessar tölur eru
frá Bandaríkjunum.
Greining barna með SLE er oft gerð um 12-14 ára aldur, stúlk-
ur eru í 3-5 sinnum meiri áhættu.3 Fyrstu einkenni barna eru
oft ósértæk, svo sem þreyta, bein- og vöðvaverkir, kraftleysi og
þyngdartap. Húðútbrot, sérstaklega kinnbeinaútbrot (Malar rash)
í andliti ásamt liðverkjum er helsta birtingarform sjúkdómsins.
Sjaldgæfara er að sjúkdómurinn leggist á nýru, miðtaugakerfi og
blóðmyndandi vef.3
Blóðprufur sem styðja greiningu eru meðal annars hækkað
sökk og lágt eða eðlilegt CRP, oft með fækkun á hvítum blóð-
kornum. Ónæmisfræðilegar rannsóknir sýna oftast jákvætt ANA
(70%). Jákvætt anti-dsDNA (90%) og anti-Sm sjálfsmótefni eru
mjög sértæk fyrir SLE. Einnig er hægt að mæla lupus anticoagul-
ant (29%) og anticardiolipin antibodies (47%) í blóði.3
í tilfellinu sem hér er lýst eru ósértæk einkenni til staðar eins
og oft er hjá börnum og unglingum, slappleiki, þyngdartap, lystar-
leysi og nætursviti. Þessi einkenni eru oft almenn og óljós en geta
verið merki um alvarlegan blóðmeinasjúkdóm. Oft er aðeins um
slappleika, þyngdartap og lystarleysi að ræða og getur greining
tafist þar sem þunglyndi, átröskun eða síþreytufár (chronic fatigue
syndromé) er ofar á mismunagreiningalistanum.3 í þessu tilfelli eru
það einnig eitlastækkanir sem afvegaleiða í fyrstu en þeim hefur
þó verið lýst í allt að 15% tilfella sem upphafseinkenni SLE, en þá
oftast samhliða frávikum í blóðprufuniðurstöðum.4
Horfur barna með SLE hafa batnað verulega á síðustu áratug-
um með tilkomu nýrra lyfja og meiri þekkingu á sjúkdómnum.5
Dánarhlutfall er sjaldan hærra en 10% eftir 10 ár með sjúkdóminn.
Helstu dánarorsakir eru sýkingar vegna ónæmisbælandi meðferð-
ar og með bættri lifun einnig síðkomnir hjarta- og æðasjúkdómar.
Ekki er munur á kyni og kynþætti hvað varðar útkomu.3
Meðferð við SLE hjá börnum og unglingum er sérstaklega erfið
og markmið hennar þríþætt: Halda sjúkdómsvirkninni í skefjum,
fá góða meðferðarheldni og koma í veg fyrir skaða af völdum
lyfjaaukaverkana. Helsta meðferðin eru háskammtabarksterar og
690 LÆKNAblaðiö 2011/97