Læknablaðið : fylgirit - 15.04.2009, Blaðsíða 21

VISINDI A VORDOGUM
FYLGIRIT 60
samrýmist því kenningu okkar að fjölskyldulæg beinþynning
orsakist að stórum hluta af einum eða fleiri genabreytileikum í
„major genes" sem kunni að vera mismunandi milli fjölskyldna
og þjóða.
V-35 Minnkuð tjáning á PD-1 ónæmisviðtakanum hjá
sjúklingum með rauða úlfa (systemic lupus erythematosus,
SLE) og tengsl við PD-1.3A arfgerðina
Helga Kristjánsdóttir1-, Marta E. Alarcón-Riquelme2, Iva Gunnarsson3,
Gerður Gröndal1-4, Kristján Erlendsson14, Kristján Steinsson1-4.
1 Rannsóknastofu í gigtsjúkdómum, Landspítala, 2Department of
Genetics and Pathology, Rudbeck Laboratory, Uppsala University,
Uppsölum, Svíþjóð,3 Department of Medicine, Rheumatology Unit,
Karolinska University Hospital, Solna, Svíþjóð,4 læknadeild HÍ
helgak@landspilali.is, krstein@landspitali.is
Markmið: Að kanna yfirborðstjáningu PD-1 hjá SLE sjúkling-
um, ættingjum og viðmiðunarhópi í tengslum við PD-1.3A
arfgerðina. PD-1.3A er skilgreindur áhættuþáttur fyrir SLE. PD-
1.3A breytir bindistað RUNX umritunarþáttar í PDCDl geninu,
sem skráir fyrir ónæmisviðtakann PD-1, sem er tjáður á ræstum
T og B frumum og gegnir mikilvægu hlutverki í útvefjaþoli með
bælingu á frumuræsingu.
Efniviður og aðferðir: Rannsakaðir voru 15 SLE sjúklingar, 7
ættingjar og 16 viðmiðunareinstaklingar. Einkjarna hvítfrumur
voru ræstar með aCD3 and aCD28 og merktar með einstofna
flúrljómandi mótefnum gegn PD-1, CD3, CD4, CD8, CD25 fyrir
frumuflæðisjárgreiningu. Skoðaður var fjöldi fruma sem tjá
PD-1 og meðaltjáning á PD-1. Tölfræðilegur samanburður var
gerður á SLE sjúklingum, ættingjum og viðmiðum og á PD-
1.3AG og PD-1.3GG arfgerðum.
Niðurstöður: Fjöldi PD-1+ fruma var marktækt lægri hjá SLE
sjúklingum samanborið við ættingja og viðmið. Meðaltjáning
PD-1 var marktækt lægri hjá SLE sjúklingum og ættingjum
samanborið við viðmið og var þessi munur mest áberandi
á CD4+CD25+ T frumum. í öllum hópum var PD-1 tjáning
marktækt hærri á CD4+CD25h' T frumum samanborið við
CD4+CD25'°. Bæði FoxP3+ og FoxP3- CD4+CD25+ tjáðu PD-
1. Marktæk fylgni er á milli lágrar PD-1 tjáningar og PD-1.3A
arfgerðar. SLE sjúklingar og ættingjar með PD-1.3AG sýndu
marktækt lægri PD-1 tjáningu samanborið við SLE sjúklinga og
ættingja með PD-1.3GG arfgerð.
Ályktanir: Þetta er fyrsta rannsókn á mönnum sem sýnir
minnkaða tjáningu á PD-1 hjá SLE sjúklingum og ættingjum
og jafnframt tengsl við PD-1.3A arfgerðina. Við ályktum að PD-
1.3A erfðabreytileikinn sé undirliggjandi þáttur í breyttir virkni
CD4+CD25+ T fruma hjá SLE sjúklingum og gegni mikilvægu
hlutverki í brostnu sjálfsþoli.
V-36 Cushings sjúkdómur á íslandi í 50 ár
Steinunn Arnardóttir1, Helga Ágústa Sigurjónsdóttir
Lyflækningadeild Landspítala
steinam@landspitali.is
Bakgrunnur: Cushings sjúkdómur (CD) er sjaldgæfur sjúkdómur
sem verður vegna offramleiðslu adrenocorticotropic hormóns
frá heiladingli, sem síðan leiðir til offramleiðslu kortisóls
frá nýrnahettum. Fylgikvillar CD s.s. sykursýki, hækkaðar
blóðfitur og háþrýstingur, eru talin skýra háa tíðni hjarta-
og æðasjúkdóma og hátt dánarhlutfall hjá sjúklingum með
CD. Sjúkdómsgreining CD er erfið og rannsóknaraðferðirnar
flóknar.. Markmið rannsóknarinnar var að taka saman sjúklinga
sem greinst hafa með CD frá árinu 1955-2008 á íslandi og fá
hugmynd um nýgengi, sjúkdómsmynd, greiningu og meðferð
sjúkdómsins hérlendis.
Aðferðir: Upplýsingar um alla sjúklinga sem greinst hafa
með heiladingulsæxli á íslandi frá 1955-2007 finnast nú í
rafrænni sjúkraskrá Landspítala og var því leitað þar en auk
þess haft samband við starfandi sérfræðinga í innkirtla- og
efnaskiptasjúkdómum á íslandi
Niðurstöður: Árin 1955-2007 greindust 18 íslendingar með
CD, 1 greindist tímabilið 1955-1964, enginn 1965-1974, þrír
1975-1984, sex 1985-1994, fimm 1995-2004 og þrír 2005-2008.
Meðalalgengi CD síðustu 5 árin er 0.12/100.000. Meðalaldur
við greiningu var 44,1 ár. Algengustu einkenni við greiningu
var almennur slappleiki og þyngdaraukning. Fjórtán sjúklingar
töldust læknaðir eftir meðferð.
Samantekt: Nýgengi CD á íslandi er líkt og lýst hefur verið
erlendis og hefur aukist með batnandi greiningaraðferðum.
Greiningaraðferðir sem notaðar hafa verið og hlutfall sjúklinga
sem læknast er sambærilegt erlendum niðurstöðum.
V-37 Hiti og hvítkornafæð á blóðlækningadeild
Landspítala 2007
Unnur Þóra Högnadóttir, Hlíf Steingrímsdóttir, Vilhelmína Haraldsdóttir,
Sigurður B. Þorsteinsson
Blóðlækningum, smitsjúkdómum, lyflækningasviði I og II Landspítala
unnu rthora@hotmail.com
Inngangur: Hvítkornafæð er algengur fylgikvilli sjúklinga
sem eru í lyfjameðferð vegna illkynja sjúkdóma. Hiti er oft
eina vísbendingin um sýkingu í alvarlegri hvítkornafæð.
Að-eins hjá helmingi sjúklinga með hvítkornafæð og hita
finnst sýkingarvaldur og þar sem sjúklingur getur þróað
með sér alvarlega sýkingu á stuttum tíma verður að grípa til
reynslu-meðferðar með breiðvirkum sýklalyfjum. Engin fyrri
rannsókn hefur verið gerð á hita og hvítkomafæð hjá íslenskum
sjúklingum.
Efniviður og aðferðir: Rannsóknin er afturvirk og voru gögn
unnin úr rafrænni sjúkraskrá og rafrænu lyfjafyrirmælakerfi
Landspítala. Hiti var skilgreindur sem ein stök munnmæling
>38,3°C eða >38,0° í meira en 1 klukkustund. Kyrningafjöldi
<0,5 (*10E9/L) eða <1 (*10E9/L) ef búist er við að þeim fækki
LÆKNAblaðið 2009/95 21