Læknaneminn - 01.04.1995, Qupperneq 100

íslands eru skráðir 40 RP sjúklingar sem fer nærri
1 /6500. RP sjúklingar eru þó iðulega ekki skráðir
þar fyrr en á seinni stigum sjúkdómsins, svo að
væntanlega eru þeir mun fleiri.
Sumar gerðir RP leggjast einungis á augun, aðrar
eru hluti af heilkennum. Hér verður megináhersla
lögð á birtingarform sjúkdómsins, greiningu hans og
gang, meingerð svo og genarannsóknir sem hafa
komið fram með ýmislegt athyglisvert á síðari árum.
Nafnið retinitis pigmentosa hefur verið gagnrýnt,
telja menn að -itis viðskeytið sé villandi og það er
auðvitað alveg rétt, því þarna á sér ekki stað nein
bólga. Nöfn eins og rod-cone dystrophy, retinal
dystrophy, retinal degeneration og tapetoretinal
degeneration hafa verið notuð yfir sjúkdóminn.
Nafnið RP hefur hins vegar unnið sér sögulegan sess
og hljómar auk þess afar virðulega, næstum eins og
viðkvæði í sálumessu. Því hljómar íslensk þýðing,
sjónufreknur, skv. íðorðasafni, hálf ankannalega.
Verður hún ekki notuð hér.
Skilgreining áRP: (Symposium 1982)
1. Einkenni frá báðum augum.
2. Missir hliðarsjónar.
3. Rökkuraðlögun stafa minnkar og/eða svörun
frá stöfum á sjónhimnurafriti (ERG) minnkar,
með lækkun á styrk (amplitude) og lengingu á
bylgjudvöl (implicit time). Svörun getur verið
upphafin.
4. Stigvaxandi minnkun á starfsemi ljósnema.
í upphafi sjúkdómsgangsins geta augnbotnar í RP
litið eðlilega út. Því þarf að gera allnákvæmar rann-
sóknir ef saga bendir til RP, eða sterk ættarsaga er
um RP og viðkomandi er ungur að árum. RP-breyt-
ingar í augnbotnum hjálpa hins vegar til við
mismunagreiningu þar sem svipuð einkenni koma
fyrir í fleiri augnsjúkdómum.
Einkenni
Fyrsta einkennið er jafnan náttblinda. Spyrja
þarf einstaklingana um ástand við velþekktar kring-
umstæður, s.s. hvernig því gangi að fóta sig í
bíósölum eftir að búið er að slökkva, þegar það fer
fram úr á nóttunni o.s.frv. Til að kanna hvenær
einkenni hófust er gott að spyrja hvort viðkomandi
hafi sem barn átt erfitt með að fylgja hinum
krökkunum í leik eftir að rökkva tók.
Samkvæmt einni stórri aftursýnni rannsókn
greindist náttblinda fyrr hjá þeim sem voru með X-
tengda eða autosomal ríkjandi RP heldur en hjá
þeim sem voru með autosomal víkjándi. Það að
sjúklingur komi og kvarti um einkenni náttblindu
segir þó ekki um hvenær einkenni byrjuðu, heldur
aðeins hvenær þau fóru að hamla honum verulega.
Því verður að fara varlega í að draga almennar
ályktanir við ákvarðun upphafspunkts sjúkdómsins.
A seinni stigum kemur fram bláhlindn (greina
bláa liti illa) og eru gleraugu með gulum glerjum eitt
af hjálpartækjum í RP og hjálpa þau til að greina
betur bláa hluti frá umhverfi sínu.
Þegar RP sjúklingar sem haft hafa sjúkdóminn í
töluverðan tíma eru spurðir, kannast flestir við að sjá
ljósfjólublá ský sem líða um í sjónsviðinu. Ekki er
vitað hvað veldur, en hugsanlega fylla sjúklingarnir
upp í sjónsviðsskaðann með ofskynjunum, sem ekki
er óalgengt í augnsjúkdómum, þar sem eyður koma
í sjónsvið.
Eftir því sem á líður sjúkdóminn og sjónsvið
skerðist enda margir með mjög litla hliðarsjón,
svokallaða kíkissjón (tunnel vision). Skapast þetta
af því að í fyrstu verða fyrst og fremst skemmdir á
stöfum, sem sjá um jaðarsjón, en keilur, sem einkum
eru staðsettar í makúlu þar sem skarpa sjónin á
upptök sín, eru svo til óskaddaðar þar til á
lokastigum sjúkdómsins og því helst sjónskerpan
svo lengi.
Skoðun
Gera þarf almenna sjónmælingu, skoða fremri og
aftari hluta augans í raufarlampa og mæla augn-
þrýsting. Sérstaklega skyldi beina athygli að auga-
steini, glerhlaupi, sjóntaug, sjónuæðum, makúlu og
jaðarsvæðum sjónu.
Sjónskerpa helst yfirleitt óskert þar til á loka-
stigum RP, eins og áður hefur komið fram. Þess ber
að geta að fæstir RP sjúklinga verða alblindir af
völdum sjúkdómsins, þó að flestir muni hafa mjög
skerta sjón á lokastigum sjúkdómsins og teljist
lögblindir (sjá síðar í kafla um sjónsvið). Nokkrar
rannsóknir hafa sýnt fram á fylgni sjónskerputaps og
undirflokka RP á þann hátt, að meirihluti autosomal
ríkjandi sjúklinga hafi 6/9 í sjón eða betri undir
þrítugu, en allir yfir fimmtugu með X-tengda RP
hafi sjón undir 6/60. I einni rannsókn urðu
94
LÆKNANEMINN 1. tbl. 1995 48. árg.