Læknaneminn - 01.04.1995, Qupperneq 101

RETINITIS PIGMENTOSA
langílestir sjúklingar með autosomal víkjandi og X-
tengda RP lögblindir milli þrítugs og fertugs. I
autosomal ríkjandi sjúkdómi kemur lögblinda milli
fimmtugs og sextugs, fáir halda sjónskerpu lengur
en það. Sumar rannsóknir hafa ekki getað sýnt fram
á fylgni þarna á milli. I einni rannsókn var sýnt fram
á að eftir að sjónskerpa byrjar að dvína, dalar hún
nokkuð fljótt, yfirleitt á skemmri tíma en 10 árum
(6/12 niður í 6/60). Þar voru skoðaðir autosomal
vfkjandi sjúklingar.
Sjónskerputap orsakast yfirleitt vegna hrörnun
keilna í makúlu. Annað sem getur orsakað tap á
sjónskerpu er bjúgur í makúlu, skýmyndun í auga-
steini (cataracta) og himnumyndun framan við
makúlu (macular preretinal fibrosis). Með sérstöku
Iitbrigðaprófi (hue test) og rannsóknum á ljós-
þröskuldi í fovea má yfirleitt greina afbrigðilega
svörun mjög snemma í sjúkdómnum sem bendir til
íhlutunar í fovea (og þar með á keilur) löngu áður
en sjónskerpa minnkar.
Nokkrar rannsóknir hafa sýnt fram á háa tíðni
nærsýni í RP sjúklingum, allt frá 10% upp í 75% og
er hún algengust í X-tengda hópnum.
Augnþrýstingur er yfirleitt eðlilegur á öllum
stigum sjúkdómsins, en nokkrir hafa getað tengt RP
við aukna tíðni gláku.
Skýmyndun í augasteini RP-sjúklinga er vel
þekkt. Hún á sér oftast stað undir bakhýði auga-
steinsins (posterior subcapsular cataracta) en það er
sú tegund sem steralyf valda. Sumir hafa tengt þetta
X-tengdri RP fremur en öðrum tegundum RP, en
aðrir hafa ekki fundið neinn mun á tíðni skýmynd-
unar milli hópa. Orsök skýmyndunarinnar er óþekkt.
Flestir hafa breytingar í glerhlaupi og hefur
þeim verið skipt í fjögur stig. A fyrsta stigi eru
smáar litlausar agnir á sveimi. A stigi 2 hefur orðið
glerhlaupslos aftanvert og á stigi 3 hafa myndast
spólulaga þéttingar í glerhlaupi og líkt og bóm-
ullarhnoðrar hér og hvar. A stigi 4 hefur glerhlaupið
síðan fallið saman. Þessi stig fylgja ferli sjúkdóms-
ins en í sumum tilfellum geta sjúklingar verið
komnir á stig 4 fyrir tvítugt.
Fyrstu merki RP í sjónhimnu eru mjókkun á
slagæðlingum. Samhliða þessu safnast líkt og fín-
gert ryk í sjónhimnunni og Iitarefni tapast úr
litþekju. Áður fyrr var talað um RP „sine pigmento“
(án litarefnis) en því hefur verið kastað fyrir róða,
því það gefur í skyn að þetta sé sérstakur sjúkdómur
fremur en byrjunarstig RP. Eftir því sem ljósnema-
hrörnunin gengur lengra eykst litarefnistap frá
litþekju og litarefnið hraukast í beingaddamynstur
(bone spicules) inni í sjónhimnu, yfirleitt mest
áberandi á miðbaugssvæði sjónhimnu og í kringum
æðar (Mynd 1). Þessar breytingar gerast oft nokkuð
hratt. I einni rannsókn fékk yfir helmingur sjúklinga
þessar breytingar á fyrstu þremur árunum eftir að
sjúkdómurinn greindist.
Fluorescein æðamynd af augnbotnum er
óeðlileg á seinni stigum sjúkdómsins. Þá lýsir
æðakerfi æðahimnu inn um svokallaða glugga sem
myndast þegar litarefnið tapast úr litþekjunni, en í
eðlilegum augnbotni hindrar litþekjan miðiun Ijóss
frá æðahimnu. Talið er að æðar mjókki í tengslum
við ljósnemaskemmdir. Velta sumir m.a. fyrir sér
þeim möguleika hvort að fækkun ljósnema minnki
þörf á súrefni og æðar sjónhimnu mjókki því, en þær
víkka og dragast saman skv. sjálfsstjórnun (auto-
regulation).
Á seinni stigum sjúkdómsins verður sjóntaugar-
ós (papilla - optic disc) fölleitur að sjá og eins og
vaxkenndur á að líta. Fölvinn merkir þó ekki að
þarna sé sjóntaugarhrörnun á ferðinni, þar eð
taugahnoðafrumurnar (ganglion cells - hvers símar
mynda sjóntaugina) eru óskaddaðar þar til á loka-
stigum sjúkdómsins. I rafeindasmásjá má greina
þykka himnu sem teygir sig út yfir sjónhimnu í alla
fjórðunga hennar. Þessi himna er óaðskiljanleg frá
Mynd 1. Hœgri augnbotn í retinitis pigmentosa (15 ára
gömul stúlka). Þarna sést vel hið sérkennandi beingadda-
mynstur sem er útfeliing á litarefni úr litþekju sjónhimnu.
Hinn augnbotninn er mjög áþekkur (Augndeild Landakots-
spítala).
LÆKNANEMINN 1. tbl. 1995 48. árg
95