Læknaneminn - 01.04.1995, Qupperneq 102

Mynd 2. Sjónhimnurít (ERG) af eðlilegum einstaklingi ogfjórum sjúklingum með
RP (13, 14, 14 og 9 ára). í vinstri dálki má sjá viðbrögð við bláu leiftri eftir 45
mínútna rökkuraðlögun (mœlir viðbrögð stafa). I miðdálki sjást viðbrögð við hvítu
leiftri (blönduð keilu- og stafasvörun). I dálkinum lengst til hœgri má sjá viðbrögð
við hvítu blikkleiftri (30Hz) (mælir keilusvörun). Örin sýnir B-bylgjudvöl, sem er
lengdíRP. (Ur: Berson EL. Retinitis pigmentosa and allied diseases. I Albert &
Jakobiec (ritstj.): Principles and practice of ophthalmology. Vol 2, Saunders 1994,
bls. 1215.)
Elschnig-himnunni sem liggur
yfir eðlilegri sjóntaug.
A fyrri stigum RP er
makúla eðlileg að sjá. Eftir því
sem á líður geta svo komið
fram litarefnistilfærslur og
hrörnunarbreytingar í henni.
Því fylgja oftast miklar
beingaddabreytingar jaðarlægt
í sjónhimnu. A hinn bóginn
getur komið bjúgur (cystoid
macular edema) í makúlu með
leka á makúlusvæði við
fluorescein angiographiu.
Þessir sjúklingar hafa minna af
beingaddabreytingum. Sett
hefur verið fram sú kenning að
þarna séu tveir makúlusjúk-
dómar á ferðinni. Hrörnunar-
sjúkdómurinn komi til beint
vegna hrörnunar á ljósnemum
og litþekju, hinn komi til eftir
öðrum leiðum án þess að
ljósnemar á makúlusvæði hafi
hrörnað, með blöðrumynd-
unum í sjónhimnu og bjúg.
Af öðrum breytingum í
sjónhimnu má nefna hvíta bletti, er líkjast mjög
blettum sem koma við aldurstengda hrörnun í
makúlu (age-related macular degeneration). Þetta
eru hvítleit korn „drusen“ sem myndast í
Bruchshimnu, en það er himna sem liggur undir
litþekju sjónhimnu. Þessi fyrirbæri eru talin tengd
hrörnun sem verður í litþekjunni og hefur RP með
áberandi hvítum blettum verið kölluð „retinitis
punctata albescens" (sbr. alba=hvítur).
Æðahimna (choroidea) breytist einnig í RP,
háræðar hverfa og á lokastigum sjúkdómsins er
ekkert eftir nema stærstu æðarnar.
RP breytingar eru nánast alltaf í báðum
augum og er sjúkdómsgangurinn jafnhliða.
Arfberar X-tengdrar RP eru oft með breytingar í
augnbotnum. Þær lýsa sér með litarefnistilfærslum
og gullglóandi blæ á sjónhimnu, svokölluðum
„tapetal reflex“. Greinst hafa tveir undirflokkar X-
tengdrar RP og hafa arfberar annars þeirra
ofangreint útlit á sjónhimnu en ekki arfberar hins.
Ég ætla rétt að tæpa á augnbotnabreytingum sem
sjaldnar sjást í RP en hafa samt sem áður mikla
þýðingu:
„Sector (geira-) retinitis pigmentosa“ nefnist
það þegar breytingar sjást aðeins í hluta augnbotna
beggja augna, venjulega í fjórðungi eða helmingi
hvors augnbotns. Þessar breytingar geta gengið í
ættir, rétt eins og RP, einnig getur þetta greinst hjá
ættingjum einstaklings með RP. Þetta getur
jafnframt komið fram í móður RP-sjúklings í X-
tengdri RP. Tíðni þessa afbrigðis er lág, en trúlega
er það vangreint. Þessum breytingum fylgja sjón-
sviðsbreytingar, sem eru þó ekki eins alvarlegar og
í RP. Náttblinda er ekki til staðar í þessu afbrigði
þrátt fyrir að einstaklingar geti sýnt óeðlilega svörun
í sjónurafriti.
Æðaskemmdir með próteinríkum útfellingum
(exudative vasculopathy) sjást einstöku sinnum í RP.
í augnbotnum sjást þá æðaflækjur (telangiectasiae),
stundum verður sjónhimnulos og fituútfellingar geta
myndast í sjónhimnu. í einni rannsókn voru 5%
sjúklinga með einhverjar æðaskemmdir, sem oftast
96
LÆKNANEMINN 1. tbl. 1995 48. árg.