Læknaneminn - 01.04.1995, Qupperneq 104

minnkuð stafasvörun en óbreytt keilusvörun. í gerð
2 er minnkuð svörun hjá báðum tegundum ljósnema.
Sýnt hefur verið fram á að önnur gerðin breytist ekki
yfir í hina með tímanum. Þess má geta að sjón-
himnurit, augnrit og mæling á rökkuraðlögun eru
framkvæmd á Rannsóknarstofu í lífeðlisfræði við
Háskóla íslands.
Mæling á kontrastnæmi (geta greint sundur
misgráa fleti; lýsi hér með eftir íslensku orði) hefur
ekki öðlast veigamikinn sess í RP. Vitað er að RP
sjúklingar sýna minnkað kontrastskyn oft löngu áður
en sjónskerpa minnkar og bendir það á skerta starf-
semi í makúlu (og þar með í keilum) snemma í
sjúkdómnum. Notagildi aðferðarinnar, annars vegar
við að greina á milli RP og annarra sjónhimnu-
sjúkdóma, og hins vegar greina á milli undirflokka
RP er óþekkt.
Fluorescein æðamyndataka af augnbotnum er
yfirleitt framkvæmd á RP sjúklingum en hún getur
leitt í Ijós litþekjuhrörnum í RP-sjúklingum og í
konum sem eru arfberar fyrir X-tengda RP. Einnig
er hún ntikilvæg til að greina æðaleka og bjúg í
makúlu. Fluorescein æðamyndatökur eru fram-
kvæmdar á augndeild Landakotsspítala.
Sagan fengin, sjúkdómurinn
greindur - hvað svo?
1. Fá góða fjölskyldusögu um sjúkdóminn. Þrír
ættliðir gefa oftast nægar upplýsingar. Gefa þarf
sérstakan gaum að skyldleikagiftingum, karlkyns
skyldfólki móður og öðru nánu skyldfólki sjúklings.
Oft þarf að kalla til fjölskyldumeðlimi til að skera
úr um gerð sjúkdómsins.
2. Heilsufarssaga og kerfakönnun. Þetta er
nauðsynlegt til að útiloka að RP sé hluti af kerfis-
sjúkdómi eða heilkenni. Sérstaka athygli vekur að
margir þeirra hafa minnkaða heym í för með sér:
Usher heilkenni, gerð I, II, (III)
Congenital adrenoleukodystrophy
Infantile phytanic acid storage disease
Cockayne heilkenni
Alstrom heilkenni
Mitochondrial myopathy (Kearns-Sayre
heilkenni)
Refsum heilkenni
Mucopolysaccharidoses I-H, I-H/S, I-S, II, III
Edward's heilkenni
Aðrir sjúkdómar þar sem RP er hluti sjúkdóms-
myndar:
Laurence-Moon-Biedl heilkenni
Zellweger heilkenni
Juvenile nephronophthisis
Neuronal ceroid lipofuscinosis (Battern sjúkd.
Hallervorden-Spatz
Spinocerebellar degeneration
Abetalipoproteinaemia
Leigh sjúkdómur
Ymsir þessara sjúkdóma hafa nokkuð frábrugðna
sjúkdómsmynd við RP, t.d. Battenssjúkdómur, öðru
nafni neuronai ceroid lipofuscinosis, sem hefur
greinst hér á landi. I þeim sjúkdómi minnkar
sjónskerpa tiltölulega fljótt sem bendir til hrörnunar
sem nær fremur til keilna heldur en stafa.
Mismunagreining
1. Bogahrörnun (gyrate atrophy) í æðahimnu
og sjónhimnu. Sjúkdómur þessi er autosomal
víkjandi og algengastur í Finnum. Honum fylgir
náttblinda og sjónsviðsskerðing líkt og í RP.
Aberandi er hrörnun í litþekju sem kemur fram sem
Ijósleitar skellur í augnbotni er liggja í sérkennilegu
bogamynstri. Sjónhimnuæðar mjókka með tímanum
og sjóntaug hrörnar. Ornitín mælist mjög hækkað í
blóði og er notað til greiningar á sjúkdómnum.
Pyridoxín (B6) hefur verið reynt sem meðferð með
misjöfnum árangri.
2. Choroideremia. X-tengdur víkjandi sjúkdóm-
ur, kemur einnig fram sem náttblinda og sjónsviðs-
skerðing. Getur líkst RP í byrjun, litarefnistilfærslur
og hrörnun í augnbotni, en sjónhimnuæðar mjókka
ekki.
3. Keilu- og stafarýrnun (Cone-rod dys-
trophy). I þessum sjúkdómum hrörna keilur miklu
fyrr en stafir. Einkenni lýsa sér því fyrst og fremst
með hratt minnkandi sjónskerpu, en náttblinda er
lítið áberandi, a.m.k. í fyrstu. Augntif (nystagmus)
er stundum til staðar. Vel þekktir sjúkdómar í
þessum hópi eru svonefndir Stargaardtssjúkdómur
og Fundus flavimaculatus.
4. Meðfædd starfræn nátthlinda (Congenital
Stationary Nightblindness, CSNB). Þarna er um
að ræða náttblindu, oft talsvert mikla, sem ávallt
hefur verið til staðar hjá einstaklingum og eykst ekki
98
LÆKNANEMINN 1. tbl. 1995 48. árg.