Læknaneminn - 01.10.1996, Page 100

Rannsóknarverkefni 4. árs læknanema, útdrættir
Tilgangur þessarar rannsóknar var að kortleggja tap á arf-
blendni á 7q í brjóstakrabbameini með microsatellite erfða-
mörkum og reyna að staðsetja hugsanleg æxlisbæligen. Bor-
in voru saman æxii með og án taps á arfblendni m.t.t.
klínískra breyta (ER, PgR, stærðar æxlis, eitlameinvarpa,
gerðar æxlis, ploidy, S-fasa, aldurs við greiningu og lifunar) og
taps á arfblendni á öðrum Iitningasvæðum.
Efniviður og aðferðir: Erfðaefni (DNA) var einangrað úr
238 brjóstakrabbameinssýnum og úr blóði sem tekið hafði
verið úr sömu einstaklingum. Notuð voru 9 microsatellite
erfðamörk á svæði 7q21-q35 á lengri armi litnings 7 til að
magna erfðaefni í fjölliðara keðjuhvarfi (PCR). Afurðum
mögnunarinnar var hlaðið á 6% acrylamid (þvagefnis) gel og
þær rafdregnar. Eftir rafdrátt var erfðaefni flutt yfir á jákvætt
hlaðna himnu. Himnan var þreifuð með halalengdu erfða-
marki, tengdu ensíminu vetnisperoxidasa. Himnan er síðan
böðuð í kennilausn sem ensímið hvjtar niðurbrot á og mynd-
ast við það ljós sem fest er á röntgen filmu. Tap á arfblendni
var greint ef tvær mismunandi samsætur sáust í blóðsýninu
en aðeins ein á æxlinu, þ.e. ein hafði tapast. Kí-kvaðrat próf
var notað til að bera saman hópa sjúklinga með og án taps á
arfblendni m.t.t. klínískra breyta og taps á arfblendni á öðr-
um litningasvæðum
Niðurstöður: 82 æxli af 238 sýndu tap á arfblendni á
a.m.k. einu erfðamarki (34%). Tapið á arfblendninni reynd-
ist nokkuð jafnt dreift um það svæði sem við rannsökuðum.
Marktækt samband fannst milli taps á arfblendni á 7q í
brjóstakrabbameini og hærri S-fasa hjá æxlisfrumum annars
vegar og hins vegar hærri greiningaraldurs. Ekki fannst mark-
tækt samband við aðrar klínískar breytur. Marktækt samband
fannst milli taps á arfblendni á 7q og taps á arfblendni á lp,
3p, 9p, 13q og BRCAl svæðinu.
Umræður: Urfellingatíðnin á þessu tiltekna svæði á 7q
bendir til þess að þar sé að finna æxlisbæligen sem á þátt í æxl-
ismyndun. Ekki er út frá þessum niðurstöðum hægt að stað-
setja ákveðið gen nánar innan svæðisins en möguleiki er á
fleiri en einu æxlisbæligeni. Sambandið milli taps á arf-
blendni á 7q og hás S-fasa bendir til gens sem hefur áhrif á
hraða frumufjölgunar. Sambandið milli taps á arfblendni á
7q og taps á arfblendni á lp, 3p, 9p, 13q og BRCA 1 gæti
hjálpað til við að skýra þær fjölgena breytingar sem verða á
erfðamenginu í myndun brjóstakrabbameins.
Augnslys fullorðinna 1987-1994
Birna Guðmundsdóttir1.
Haraldur Sigurðsson2, Einar Stefánsson2.
'LHI, "Augndeild Landakotsspítala.
Inngangur: Augnslys eru rhikilvæg orsök blindu á öðru
auga hjá fullorðnum og ein aðalorsök fyrir sjóndepru í heim-
inum, aðeins gláka er þar algengari. Tilgangur þessarar rann-
sóknar var að kanna tíðni og orsakir alvarlegra augnslysa hjá
sjúklingum 16 ára og eldri sem lagðir voru inn á Augndeild
Landakotsspítala á tímabilinu 1987-1994, en langflestir sem
verða fýrir alvarlegum augnslysum á Islandi eru lagðir þar
inn.
Efniviður og aðferðir: Farið var yfir sjúkraskrár allra sjúk-
linga 16 ára og eldri sem lögðust inn á Landakotsspítala á ár-
unum 1987-1994 vegna alvarlegra augnslysa, samtals 8 ár.
Kannaður var heildarfjöldi augnslysa á tímabilinu, kynja-
skipting, aldur, orsakir, tegund áverka, á hvoru auganu áverk-
inn varð, fjöldi legudaga, hvaðan sjúklingarnir komu, aðrir
áverkar og sjón við útskrift. Tímabilinu var skipt í tvennt,
1987-1990 og 1991-1994 og þessi árabil borin saman. Nið-
urstöður voru bornar saman við aðrar rannsóknir á tíðni og
orsökum augnslysa.
Niðurstöður: Á tímabilinu 1987-1994 lögðust 208 ein-
staklingar með áverka á alls 221 auga inn á Landakotsspítala
vegna alvarlegra augnslysa. Á tímabilinu '87-'90 voru 90 slys
en 118 slys á tímabilinu '91-'94. Augnslysum fjölgar því
milli tímabilanna tveggja. Að meðaltalai voru 26 slys á ári.
Alls voru þetta 180 karlmenn og 28 konur. Kynjahlutfallið er
því 6,4:1 karlar:konur. I yngsta aldurshópnum 16-25 ára
slösuðust flestir eða 69 einstaldingar (33%) en fæst voru slys-
in í aldurshópnum 56-65 ára eða 15 einstaklingar (7%). At-
hygli vekur að 156 (75%) slysanna urðu hjá fólki 45 ára og
yngri. Meðalfjöldi legudaga fyrir árin '87-'94 voru 5,9 dag-
ar en legudaga fækkaði um 2 daga að meðaltali. Tæp 90%
sjúklinga lágu inni í 10 daga eða skemur.
Á hægra auga slösuðust 86 (41%), 109 (53%) slösuðust á
vinstra auga og 13 (6%) siösuðust á báðum augum. Flest
slysin eða 105 (51%) voru vinnuslys, 44 (21%) gerðust
heima, 24 (12%) slösuðust við íþróttaiðkun, 11 (5%) slösuð-
ust við skemmtanir, 8 (4%) voru umferðarslys, 7 (3%) gerð-
ust við tómstundir og 9 (4%) annars staðar. Oftast slösuðust
iðnaðarmenn eða í 45% af öllum vinnuslysum, þá helst smið-
ir og byggingavinnumenn. Einungis karlmenn urðu fyrir al-
varlegum augnáverkum af völdum vinnuslysa. Flestar kon-
urnar eða 16 (57%) slösuðust heima.
Boltaíþróttir voru orsökin í öllum íþróttaslysum og virðist
þeim fara fjölgandi, á tímabilinu '87-'90 voru 7 slys en 17
slys á tímabilinu '91 -'94.
Langflestir eða 146 (70%) leituðu fyrst á slysadeild eða
heilsugæslu eftir slysið og voru lagðir inn á augndeild í fram-
haldi af því. Langflestir eða 160 (77%) sjúklingar leituðu til
læknis innan við 12 tíma frá slysi og einungis 27 (13%) komu
eftir að 24 tímar voru liðnir. Öllum tegundum augnáverka
fjölgaði á tímabilinu. Flestir eða 95 (46%) sjúklingar fengu
gat á auga, alvarlegt augnmar fengu 64 (31%) sjúklingar og
af þeim fengu þrír endurblæðingu. Augnloka- og táraganga-
áverka hlutu 19 sjúklingar (9%) og 30 sjúklingar (14%)
fengu bruna og minniháttar áverka. Alls þurftu 129 einstak-
lingar (62%) á skurðaðgerð að halda.
Alls fengu 12 einstaklingar alvarlega augnáverka þegar gler-
augu brotnuðu og glerbrot stakkst í auga.
LÆKNANEMINN
90
2. tbl. 1996, 49. árg.