Læknablaðið - 15.07.1997, Qupperneq 20

486
LÆKNABLAÐIÐ 1997; 83
Leit að stökkbreytingunum FVQ506
(storkuþáttur VLeiden) og prótrombíni
20210 A hjá heilbrigðum og
sjúklingum með bláæðasega
ísleifur Ólafsson1’, Sigríður Hjaltadóttir1’, Páll Torfi Önundarson2’, Ragnheiður Þórarinsdóttir1’,
Vilhelmína Haraldsdóttir1’
Ólafsson f, Hjaltadóttir S, Önundarson PT, Þórar-
insdóttir R, Haraldsdóttir V
Factor VQ5(1(, and prothrombin 20210 A mutations in
an Icelandic apparently healthy population and pa-
ticnts suffering from venous thrombosis
Læknablaðið 1997; 83. 486-91
Introduction: Inherited and aquired factors are im-
portant in the pathogenesis of thrombosis. Recent
studies have demonstrated that mutations in the
genes encoding coagulation factor V (FVQ506 or
FVuidcn) and prothrombin (PT 20210 A) predispose
to a markedly increased risk of venous thrombosis.
FVQ506 is considered to be the most frequent cause of
inherited venous thrombosis in Europeans and the
allele frequency has been shown to be high. The aim
of this study was to determine the allele frequency of
the two mutations in an apparently healthy Icelandic
population and patients suffering from venous
thrombosis.
Material and methods: An apparently healthy Ice-
landic population and patients suffering from ve-
nous thrombosis were genotyped for the presence or
absence of the FVQ506 and PT 20210 A mutations
using PCR and restrictions fragment length poly-
morphisms.
Frá 1,rannsóknadeild Sjúkrahúss Reykjavíkur, 2)rannsókna-
stofu Landspítalans í blóðmeinafræði. Fyrirspurnir, bréfa-
skipti: IsleifurÓlafsson, rannsóknadeild Sjúkrahúss Reykja-
víkur, 108 Reykjavík. Sími; 525 1470, bréfsími: 525 1472,
netfang: isleifur@shr.is
Lykilorð: bláæðasegi, storkuþáttur V, prótrombín, sam-
sætutíðni.
Results: The allele frequency of FVQ506 was 0.0315 in
the healthy population (n=159; 10 heterozygotes
found). Fifteen of 99 patients with venous thrombo-
sis were found to be heterozygous for FVQ506
(15.2%; allele frequency 0.071), significantly more
when compared to controls (p<0.01). One appar-
ently healthy individual (0.9%; n=108) and one of
the patients (0.95%; n=99) were found to be heter-
ozygous for PT 20210 A.
Conclusion: The results demonstrate high preva-
lence of FVQ506 in the Icelandic population com-
pared with many other European populations and
that FVQ506 is commonly associated with venous
thrombosis.
Key words: venous thrombosis, coagulation factor V,
prothrombin, allele frequency.
Ágrip
Inngangur: Orsakir bláæðasega geta ýmist
verið áunnar eða arfgengar, en líklega er um
samspil áunninna eða arfgengra þátta að ræða í
flestum tilfellum. Nýlegar rannsóknir hafa sýnt
fram á tengsl stökkbreytinga í genum storku-
þáttar V (FVQ506, FVLcldcn) og prótrombíns (PT
20210 A) við aukna hættu á segamyndun í
bláæðum. I Evrópu er FVQ506 talin vera algeng-
asta orsök arfgengs bláæðasega og tíðni stökk-
breytingarinnar er víða há. Tilgangur þessarar
rannsóknar var að ákvarða samsætutíðni þess-
ara tveggja stökkbreytinga í heilbrigðu ís-
lensku þýði og hjá sjúklingum með bláæðasega
Aðferðir: Arfgerðargreining með tilliti til
stökkbreytinganna FVQ506 og PT 20210 A var
gerð á heilbrigðum íslendingum og sjúklingum